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Politei, Juan et al.
Enfermedad de Fabry: la importancia de la terapia de reemplazo enzimático (TRE): tratar rápida y eficazmente
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Rev. nefrol. dial. transpl.
, Jun 2014, vol.34, no.2, p.82-86. ISSN 2346-8548
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Amartino, Hernán et al.
Consenso Argentino sobre Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
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Medicina (B. Aires)
, Ago 2023, vol.83, no.4, p.588-602. ISSN 0025-7680
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Szlago, Marina.
Enfoque práctico en el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo
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Medicina (B. Aires)
, Oct 2022, vol.82, suppl.3, p.40-45. ISSN 0025-7680
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Eiroa, Hernán et al.
Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría
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Arch. argent. pediatr.
, Jun 2023, vol.121, no.3, p.11-11. ISSN 0325-0075
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Politei, Juan et al.
Enfermedad de Morquio (mucopolisacaridosis IV-A): aspectos clínicos, diagnósticos y nuevo tratamiento con terapia de reemplazo enzimático
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Arch. argent. pediatr.
, Ago 2015, vol.113, no.4, p.359-364. ISSN 0325-0075
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Politei, Juan et al.
Mucopolisacaridosis VI: aspectos clínicos, diagnósticos y del tratamiento con terapia de reemplazo enzimático
.
Arch. argent. pediatr.
, Jun 2014, vol.112, no.3, p.258-262. ISSN 0325-0075
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Deltetto, Noelia et al.
Deficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga, asociación con HELLP y hallazgos en la espectroscopia por resonancia magnética
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Arch. argent. pediatr.
, Ago 2012, vol.110, no.4, p.e63-e66. ISSN 0325-0075
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