COMUNICACIONES BREVES
Displasia diastrófica: un raro tipo de osteocondrodisplasia
Dres. Eduardo Alfredo Duro* y Elizabeth Piccone*
* Hospital Zonal General de Agudos Magdalena V. de Martínez. Constituyentes 395, General Pacheco, Provincia de Buenos Aires, República Argentina.
Correspondencia: Dr. Eduardo Alfredo Duro. eaduro@fmed.uba.ar
RESUMEN
Introducción. La displasia diastrófica, una rara enfermedad
genética autosómica recesiva, es una osteocondrodisplasia que
se presenta cada medio millón de nacimientos.
Cuadro clínico. Se presenta una niña recién nacida con displasia
diastrófica cuyo diagnóstico se logró inmediatamente al nacer.
Conclusiones. La radiología simple posibilita el diagnóstico de
certeza y permite orientar a los padres en la prevención de
complicaciones asociadas.
Palabras clave: Baja talla, enanismo, Osteocondrodisplasias, Displasia diastrófica, Enanismo diastrófico.
SUMMARY
Introduction. Diastrophic dysplasia is a type of osteochondrodysplasia,
a rare genetic autosomic recessive disease which
present itself every half a million births.
Patient. A newborn female with a diastrophic dysplasia diagnosis
made immediately after birth.
Conclusions. A simple X-rays study allows to diagnose this
disease as well as to give corrects parental counseling.
Key words: Short stature, dwarfism, Osteochondrodysplasia, Diastrophic dysplasia, Diastrophic dwarfism.
INTRODUCCIÓN
El enanismo diastrófico es un síndrome descripto
por Lamy y Maroteaux en 1960,1 cuyo nombre
fue reemplazado en 1977 por el de displasia
diastrófica (DD o DTD).
El diagnóstico puede realizarse ecográficamente,
desde el segundo trimestre de gestación, o clínicamente,
al nacimiento, o en los primeros meses de
vida, al observar las características patognomónicas.
En niños mayores es más fácil establecerlo por la
combinación única de manifestaciones.
La DD es un tipo de enanismo frecuente sólo en
Finlandia (1-2% de la población), pero raro en el
resto del mundo; en Estados Unidos se comunicó
en 1 cada 500.000 nacimientos. Presenta alteraciones
esqueléticas desde la columna cervical hasta
los pies y variantes clínicas con diferente grado de
afectación, que se interpretan como expresiones
diferentes de un mismo trastorno genético.2
Se trata de una condrodisplasia de herencia
autosómica recesiva en la cual las nuevas mutaciones
representan sólo el 5%. En 1994, Hastbacka
identificó, en el cromosoma 5 5q31-q34, el gen
DTDST que está implicado en el transporte de
sulfato y se expresa principalmente en el cartílago.
En 1996 se lo reubicó en 5q 32-q33,1. El
mismo gen está implicado en displasias
epifisarias moderadas así como en enfermedades
letales, como la acondrogénesis tipo Ib y la
atelosteogénesis tipo II.3-6
Clínicamente presentan una facies típica (que
se ha llamado de ángel enano), con frente ancha,
mejillas rellenas, puente nasal angosto, mandíbula
cuadrada y pequeña que, al sonreír, permite que se
expongan muchos dientes. Las características principales
que este síndrome presenta al nacer o posteriormente
son: miembros extremadamente cortos
a expensas de su parte proximal o media;
paladar hendido de forma parcial o completa; orejas
en forma de coliflor debido a tumefacción quística
con ampollas que drenan y posteriormente se
calcifican (patognomónicas en un 85%); deformidad
y contracción articular progresiva con limitación
del movimiento y tendencia a la subluxación
(caderas, rodillas, tobillos, hombros y codos); dislocación
progresiva de la cadera con osteoartritis
posterior; deformidad progresiva de las manos,
con desviación cubital, pulgar abducido y corto, y
articulaciones interfalángicas rígidas; pie con deformidades
graves: varoequino, equino, valgo,
metatarso adductus con el primer dedo desplazado
en forma análoga a la del pulgar;7 encorvamiento
progresivo de la columna vertebral (80%) con cifosis
y escoliosis;8 y cambios degenerativos tempranos
de las articulaciones.9
OBSERVACIÓN CLÍNICA
Se trata de una paciente de sexo femenino nacida
en General Pacheco (Gran Buenos Aires, Argentina)
por operación cesárea, primera gesta de padres
adolescentes (madre de 16 y padre de 19 años)
no consanguíneos, embarazo controlado. Vigorosa,
con un puntaje de Apgar 9/10, peso 2.730 g,
talla de 43 cm, perímetro cefálico de 34 cm y edad
gestacional de 39 semanas según la fecha de la
última menstruación y 39 por el examen físico. Sin
antecedentes patológicos en la genealogía.
Una ecografía realizada en la semana previa
permitió ver que la longitud femoral correspondía
a una edad gestacional siete semanas menor a la
calculada por el resto de la biometría fetal, pero no
aportó más datos.
En el examen físico, a primera vista llamaba la
atención el acortamiento de los miembros con respecto
al tronco. Presentaba miembros superiores
cortos y en flexión (Figura 1). La movilidad pasiva
y activa estaba francamente reducida en el codo y
se palpaba la cabeza del radio por fuera de la
articulación, lo cual impedía la extensión del miembro.
La articulación de la muñeca presentaba rigidez,
con desviación cubital irreductible; el dedo
pulgar era corto y de implantación baja, con extensión
y limitación para la flexión de las articulaciones
interfalángicas; existía ausencia de arrugas con
piel brillante en los dedos y una tercera falange del
quinto dedo en aducción (Figura 2).
FIGURA 1. Aspecto externo de la paciente con displasia diastrófica en su primer día de vida
FIGURA 2. Aspecto externo de la mano de la paciente con displasia diastrófica
En los miembros inferiores ambas caderas presentaban
signos de luxación (Ortolani y Barlow
positivos) con movilidad pasiva y activa reducidas.
Ambas rodillas aparecían rígidas con resalto
durante la movilización pasiva y los pies presentaban
un varo equino supino, irreductible. El primer
dedo estaba abducido y separado del segundo,
algo similar a lo observado en el pulgar.
La cabeza, el tórax, el abdomen y los genitales
impresionaban como de características normales
en tamaño y forma. El examen neurológico resultó
acorde a la edad.
Frente a las observaciones clínicas se orientó el
diagnóstico al grupo de enfermedades llamadas
osteocondrodisplasias. Para clasificarla se realizó
lo siguiente:
Radiografías: de cráneo (frente y perfil) y de columna (frente y perfil), que fueron normales. Los
estudios de miembros superiores mostraron huesos
tubulares cortos, primer metacarpiano corto y
ancho (Figura 3); caderas y miembros inferiores
patológicos con luxación bilateral de caderas, huesos
cortos, pie varo equino supinado.
FIGURA 3. Radiografía de miembro superior de la paciente con displasia diastrófica
Ecografías: de caderas con luxación bilateral;
exploración abdominal y de vías urinarias: normal.
Electrocardiograma y ecocardiograma: normales.
Estos hallazgos permiten clasificar a la paciente
como portadora de una displasia diastrófica.
Una vez realizado el diagnóstico en las primeras
horas de vida, y dada la posterior buena evolución
de la niña, se la dio de alta a las 72 horas de vida
junto a su madre.
DISCUSIÓN
La observación de un paciente con baja talla, y
pulgar corto de implantación baja, junto con una
radiografía de mano, método rápido y económico,
que evidencie el primer metacarpiano corto y ancho,
nos orienta al diagnóstico de DD en el momento
del nacimiento. Si a esto se suman el resto de las
características del síndrome al nacimiento y las que
aparecen con el correr del tiempo, como la tumefacción
quística de los pabellones auriculares, con
deformidad y osificación cartilaginosa, se establece,
con los recursos que existen en un hospital de
mediana complejidad, el diagnóstico de DD, una
enfermedad genética rara.
Se informó a la familia sobre la enfermedad de
la niña y se dieron pautas sobre el cuidado necesario
para la mejor evolución de la enfermedad. Se
advirtió en forma anticipada
que, para evitar las lesiones
secuelares del componente
auricular quístico, la niña requería
sujeción y fijación de
las orejas con bandas compresivas.
Como comenzaran
a manifestarse en la primera
consulta de seguimiento, a los
quince días de vida, se colocaron
las bandas y se instruyó
a la madre en su manejo
(Figura 4). Simultáneamente,
se inició el tratamiento ortopédico
del pie bot, con recomendaciones
sobre el seguimiento
cercano ortopédico
y de rehabilitación para
la corrección o mejoría de las
deformidades esqueléticas
presentes al nacimiento y de
las futuras, como la escoliosis.
Estos niños son neurológicamente
normales pero, debido
a la limitación del movimiento de las articulaciones mayores y a las cirugías
que se les realizan, alcanzan más tardíamente
algunas pautas madurativas, como el sostén
cefálico, sentarse sin apoyo, caminar, etc. La talla
final está muy afectada: se informó que la mujer
llega a 129 cm y el hombre a 136 cm. Algunas
fuentes señalan estaturas menores.10 Con ambos
padres sanos, la probabilidad de que la anomalía se
repita en un próximo embarazo es del 25%.11
FIGURA 4. Pabellón auricular con tumefacción quística característica de la displasia diastrófica. Paciente al nacer y a las dos semanas de vida
Nuestro país no cuenta con laboratorios de biología molecular que puedan analizar mutaciones del gen SLC26A2 para el diagnóstico de certeza y su costo en el exterior supera los €450.00, sin gastos de envío, lo cual torna prácticamente imposible su implementación.
1. Lamy M, Maroteaux P. Le nanisme diastrophique. Presse Med 1960; 68:1977-80.
2. Horton WA, Rimoin DL, Lachman RS. The phenotypic variability of diastrophic dysplasia. J Pediatr 1978; 93(4):609-13.
3. Hastbacka J, Salonen R, Laurila P, de la Chapelle A, Kaitila I. Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia with polymorphic DNA markers. J Med Genet 1993; 30(4):265-8.
4. Haila S, Hastbacka J, Bohling T. SLC26A2 (diastrophic dysplasia sulfate transporter) is expressed in developing and mature cartilage but also in other tissues and cell types. J Histochem Cytochem 2001; 49(8):973-82.
5. Karniski L. Functional expression and cellular distribution of diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene mutation in HEK cells. Hum Mol Genet 2004; 13(19):2165-71.
6. Karniski L. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene: correlation between sulfate transporter activity and condrodysplasia phenotype. Hum Mol Genet 2001; 10(14):1485-90.
7. Ryoppy S, Poussa M, Merikanto J. Foot deformities in diastrophic dysplasia. An analysis of 102 patients. J Bone Joint Surg Br 1992; 74(3):441-4.
8. Remes V, Poussa M, Peltonen J. Scoliosis in patients with diastrophic dysplasia: a new classification. Spine 2001; 26(15):1689-97.
9. Hollister DW, Lachman RS. Diastrophic dwarfism. Clin Orthop 1976; (114):61-9.
10. Makitie O, Kaitila I. Growth in diastrophic dysplasia. J Pediatr 1997; 130(4):641-6.
11. Little People of America. Disponible en: http://www.pixelscapes.com/ddnewsletter. Consulta: 20 de mayo de 2006.