SUBCOMISIONES Y COMITÉS
Registro argentino de inmunodeficiencias primarias. Segundo informe
The Argentinean Registry of primary immunodeficiencies. Second report
Grupo de Inmunología Pediátrica*
* Grupo de Inmunología Pediátrica: Dres. Néstor Pérez (Hospital IAEP S M Ludovica, La Plata y CIC Pcia. de Buenos Aires); Diana Liberatore (Hospital Italiano. Ciudad de Buenos Aires); Matías Oleastro (Hospital Prof. Dr. Juan P Garrahan SAMIC. Ciudad de Buenos Aires); Liliana Bedzrodnik (Hospital Dr. Ricardo Gutiérrez. Ciudad de Buenos Aires); Sergio Rosenzweig (Hospital Prof. Dr. Juan P Garrahan SAMIC. Ciudad de Buenos Aires); Claudio Cantisano (Hospital Dr. Pedro de Elizalde. Ciudad de Buenos Aires); Miguel Galicchio (Hospital de Niños Vilela. Rosario); Silvia Danielian (Hospital Prof. Dr. Juan P Garrahan SAMIC. Ciudad de Buenos Aires); Alejandro Lozano (Hospital Provincial de Niños de la Santísima Trinidad. Córdoba); Marta Zelazko (Hospital Prof. Dr. Juan P Garrahan SAMIC. Ciudad de Buenos Aires).
Correspondencia: Dr. Néstor Pérez: disaper@netverk.com.ar
RESUMEN
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de
enfermedades poco frecuentes, habitualmente diagnosticadas
en la edad pediátrica, que comprometen el
desarrollo y las funciones del sistema inmunitario.
En 1994 se constituyó el Grupo de Inmunología Pediátrica
de la Sociedad Argentina de Pediatría que se
propuso, entre otros objetivos, mantener un Registro
de las inmunodeficiencias primarias, cuyo primer
informe se publicó en 2001: comprendía los 652 casos
diagnosticados en Argentina entre 1984 y 1999.
Este segundo informe analiza la evolución del Registro,
la progresión experimentada en las áreas mayores
de diagnóstico y el aporte de la biología molecular,
que ha permitido identificar numerosos genes implicados
en la etiología de las inmunodeficiencias primarias.
El registro incluye 1.319 pacientes a diciembre
de 2005; 918 (69,5%) deficiencias humorales, 192
(14,5%) asociadas a otros defectos, 80 (6%) asociadas
a defectos del fagocito, 58 (4,3%) defectos del fagocito,
52 (3,94%) defectos celulares y 19 (1,4%) defectos
del complemento. Las patologías más diagnosticadas
fueron la deficiencia de IgA (42%), la inmunodeficiencia
común variable (10%) y la agammaglobulinemia
ligada al sexo (8%). El síndrome de DiGeorge
y la ataxia-telangiectasia (5% c/u) fueron los trastornos
más frecuentes. Se confirmaron diagnósticos por
biología molecular en 184 pacientes de todo el país
entre 1995 y 2005.
El número de casos anuales se incrementó en general,
sin embargo, documentamos subregistro o
subdiagnóstico en la mayor parte de las provincias
con excepción de Buenos Aires y Santa Fe. Esto
muestra la necesidad de elaborar un proyecto más
eficiente de difusión y educación para su detección
temprana en el futuro.
Con el análisis de los datos volcados al Registro,
pretendemos mantener informados a los pediatras
del país, reiterando el interés que representa mantener
un registro actualizado de las inmunodeficiencias
primarias, a través de su participación mediante
la comunicación de nuevos casos.
Palabras clave: Inmunodeficiencias primarias; Registro argentino de inmunodeficiencias primarias.
SUMMARY
Primary immunodeficiencies are a group of infrequent
diseases resulting in abnormal development
and function of the immune system. They are usually
diagnosed in childhood and infancy.
In 1994 a group was constituted at the Argentinean
Paediatric Society with the main objective of continuous
long-term documentation of primary immunodeficiency
diseases. In 2001, a first report of
the National Registry for Primary Immunodeficiencies
was published. There were 652 cases reported
between January 1994 and June 1999.
In the present updated report we analysed the evolution
of the Registry in the last 6 years, the changes in
frequency of diagnosis of the different entities and
the contribution of molecular techniques, allowing
us to identify gene abnormalities in this group of
diseases. The Registry now includes 1319 patients;
918 (69.5%) humoral defects, 192 (14.5%) associated
with major defects, 80 (6%) associated to phagocyte
defects, 58 (4.3%) phagocyte defects, 52 (3.94%) cellular
defects and 19 (1.4%) complement defects. Selective
IgA (42% of cases), common variable immunodeficiency
(10%), X-linked agammaglobulinemia
(8%), DiGeorge syndrome and ataxia telangiectasia
(5% each) were the most frequently reported disorders.
A genetically defined defect was identified in
184 patients between 1995 and 2005.
A significant and gratifying increase in the total
number of cases reported per year was noticed in
the present period. However, with the exception of
Buenos Aires and Sante Fe, underregistry and/or
underdiagnosis (incidence below 1/10.000 births)
is still present in most provinces. More education
programs are needed to achieve early diagnosis of
primary immunodeficiency diseases in Argentina.
With this report we pretend to inform paediatricians
all over the country, inviting them to report their
patients, and to obtain an useful, nation-wide, bank
of data on primary immunodeficiency diseases.
Key words: Primary immunodeficiency diseases; National registry for primary immunodeficiencies.
INTRODUCCIÓN
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un
grupo de enfermedades que afectan el sistema
inmunitario. Son poco frecuentes, pero su estudio
ha permitido mejorar el conocimiento del sistema
inmunológico, de su desarrollo y sus funciones. En
los últimos años, numerosos trabajos de investigación
han contribuido a una mayor comprensión de
los defectos inmunológicos involucrados en las
IDP, al descubrimiento de los genes responsables
en más de 100 de ellas y a desarrollos en su diagnóstico
y tratamiento, lo que permitió disminuir la
morbimortalidad y mejorar la calidad de vida de
los pacientes afectados.1-3
La prevalencia de las IDP en la población general
no se conoce claramente. Los datos obtenidos de
registros de diversos países son muy variables,
pero en Europa se ha estimado una media de 25
casos en 1x106 de la población, y la incidencia mínima
estimada es de 1 cada 104 nacidos vivos.4
En 1994, con el objeto de conocer la epidemiología
de los déficit inmunitarios primarios en nuestro
país, profesionales de varios hospitales que se ocupaban
del diagnóstico y seguimiento de estos pacientes,
acordaron una forma común de comunicar
los casos de inmunodeficiencias asistidos por cada
centro en los 10 años precedentes: se originó así el
Registro Nacional de IDP. Simultáneamente, se constituyó
el grupo de Inmunología Pediátrica de la
Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) que se propuso:
llevar adelante el Registro y difundir el conocimiento
de las IDP a los pediatras de todo el país,
producir información objetiva para presentar a las
autoridades sanitarias, favorecer el intercambio y la
realización de trabajos colaborativos y estimular la
creación de grupos de autoayuda para pacientes y
padres. El registro y la modalidad de recolección de
datos fueron difundidos por la SAP para recibir
informes de todo el país durante los siguientes años.
En 2001 se publicó un primer informe que comprendía
entonces once años de registro retrospectivo
(enero1984-diciembre 1994) y cuatro y medio prospectivos
(enero 1995-junio 1999) de las IDP diagnosticadas
en Argentina. Al 30 de junio de 1999 incluía
652 casos.5 Hasta ese momento, los pacientes se
incluían con criterios diagnósticos basados en las
manifestaciones clínicas y el fenotipo inmunológico.
La identificación en los últimos años de numerosos
genes implicados en la etiología de las IDP
permite su diagnóstico de certeza, considerado
definitivo según los criterios publicados por los
grupos europeo (ESID) y panamericano (PAGID)
de inmunodeficiencias.6 Las técnicas de biología
molecular que permiten identificar mutaciones en
estos genes se desarrollaron en el Hospital Garrahan
desde 1995 y se ofrecieron a todos los pacientes del
país que lo requirieran. Los resultados de estos
estudios no fueron incluidos en las fichas de registro
hasta el año 2000, razón por la que no fueron
presentados en el informe precedente.
Este segundo informe pretende analizar la evolución
del registro en general, el tipo de progresión
experimentado en cada una de las áreas mayores
de diagnóstico y el aporte de la biología molecular
como herramienta de estudio. También comparamos
la frecuencia con que las distintas entidades
fueron comunicadas en cada período y las eventuales
modificaciones ocurridas en la edad al momento
del diagnóstico y en las áreas de procedencia de
los pacientes. Con un adecuado análisis de los
datos volcados al Registro pretendemos informar a
los pediatras del país sobre su evolución, reiterarles
la invitación a participar mediante la comunicación
de pacientes e intensificar líneas de acción que
permitan una mayor difusión y trascendencia nacional
a su actividad.
CARACTERÍSTICAS DEL INFORME
Se incluyeron los casos comunicados al Registro
en el período junio 1999- diciembre 2005, según
las mismas categorías diagnósticas del Grupo Latinoamericano
de Inmunodeficiencias (LAGID)7 que
en el período anterior (1984-1999). Las áreas mayores
de diagnóstico incluyen: 1. Inmunodeficiencias
celulares y combinadas, 2. Inmunodeficiencias predominantes
de anticuerpos, 3. Inmunodeficiencias
asociadas a otros defectos, 4. Inmunodeficiencias
asociadas a defectos del fagocito, 5. Deficiencias
del fagocito, 6. Deficiencias del complemento.
Se analizaron todas las fichas con los mismos
datos utilizados en el primer informe. Brevemente,
éstas contienen: 1. Información demográfica; 2. Diagnóstico
clínico, fenotípico y molecular si lo hubiera; 3.
Herencia y enfermedades asociadas o secundarias; 4.
Estado nutricional; 5. Calidad de vida; 6. Forma y
edad de presentación e infecciones padecidas; 7.
Pruebas de laboratorio utilizadas para el diagnóstico
y 8. Tratamiento recibido.
Se utilizó el programa EPI INFO versión 6.03
para la base de datos y cálculos estadísticos.
En lo relativo al diagnóstico molecular, dado
que las fichas no permiten la inclusión de todos los
diagnósticos moleculares y que los resultados no
habían sido incluidos en el informe precedente, los
datos se obtuvieron directamente del laboratorio
de Biología Molecular del Hospital Garrahan y se
comunican aquí todos los pacientes diagnosticados
en ambos períodos. Los genes en los que actualmente
pueden buscarse anomalías son los mencionados
en la Tabla 3 y, además, los genes de la
cadena alfa del receptor de IL7 (asociado a una
inmunodeficiencia combinada grave), de CXCR4,
asociado al Síndrome WHIM (warts, hypogammaglobulinemia,
myelokathesis) y de UNG (uracil-
DNA glicosylase), asociado a una forma recesiva
de síndrome de Hiper IgM. Exceptuando los correspondientes
a enfermedad granulomatosa crónica
(realizados en el Hospital R. Gutiérrez), el resto de
los estudios moleculares fueron realizados en el
laboratorio de Inmunología del Hospital Garrahan.
PRESENTACIÓN DE LOS DATOS
El Registro Nacional de Inmunodeficiencias Primarias incluye, a diciembre de 2005, 1.319 pacientes. Cincuenta y dos (3,94%) presentan defectos celulares, 918 (69,5%) humorales, 192 (14,5%) asociados a otros defectos, 80 (6%) asociados a defectos del fagocito, 58 (4,3%) defectos del fagocito y 19 (1,4%) defectos del complemento. Seiscientos cincuenta y dos casos fueron relevados hasta 1999 y 667 fueron comunicados en los últimos 6 años y medio. En la Tabla 1 se incluyen los casos comunicados para cada patología en los dos períodos, y en la Figura 1 los porcentajes de cada una de las áreas mayores en ambos períodos, que muestran su relativa conservación.
TABLA 1. Número de casos por fenotipo en cada período de observación
FIGURA 1. Distribución de casos en cada una de las áreas mayores de diagnóstico en ambos períodos
Dado que se comparan períodos de distinta duración, se incluye en la Figura 2 la incidencia anual de algunas de las entidades más frecuentes, lo que permite apreciar con mayor facilidad la progresión experimentada en cada una. Se observó un aumento en la frecuencia de comunicación en casi todas las patologías siendo máxima para la deficiencia de IgA y el síndrome de DiGeorge. Sólo las deficiencias en subclases de IgG y la hipogammaglobulinemia transitoria mostraron una disminución en el número de casos.
FIGURA 2. Número de pacientes diagnosticados por año en algunas patologías seleccionadas
Los casos de S índrome de DiGeorge registrados en el segundo período provienen en su mayoría (66%) de un solo Centro (Hospital Garrahan) que comunicó toda su casuística junta en los años 2003 y 2004, es decir, que no refleja un aumento en el número de casos diagnosticados por año. Cabe destacar que están incluidos en este Registro, todos los casos con deleción 22q11 y clínica de síndrome velocardiofacial con compromiso inmunológico o sin él.
EDAD AL DIAGNÓSTICO
La mediana de la edad al diagnóstico en el total de casos no se modificó significativamente y fue de 4 años en el primer período y de 4,8 años en el segundo (p 0,16 Kruskal-Wallis). Tampoco se evidenciaron diferencias significativas entre los dos períodos para la mayor parte de las patologías XLA (p 0,47), SCID (p 0,78), CGD (p 0,47) e Hiper IgE (p 0,15) (datos no mostrados). Los diagnósticos realizados en edad pediátrica (menores de 18 años) constituyen el 96,1% del total y los de los adultos sólo el 3,9% del total, sin diferencias significativas entre los dos períodos considerados.
CASOS COMUNICADOS SEGÚN PROVINCIA DE ORIGEN
Considerando el total de 1.319 casos comunicados en ambos períodos, la provincia y la ciudad de Buenos Aires han registrado el número de casos esperable de acuerdo con la incidencia aceptada en la bibliografía de 1/10.000 nacimientos (Tabla 2). Se documentaron aumentos notables en el número de casos provenientes de Córdoba (de 2 a 76 pacientes) y Santa Fe (de 47 a 90 pacientes) entre ambos períodos, y Santa Fe es la única provincia que tiene en total más casos que los esperados por año. El resto de las provincias ha mantenido, o variado muy poco, su representación en el Registro Nacional, con una incidencia inferior a la esperada (subregistro y/o subdiagnóstico).
TABLA 2. Casos anuales estimados y comunicados según el número de nacimientos por provincia de origen
BIOLOGÍA MOLECULAR
Se confirmaron diagnósticos por biología molecular, es decir, se hicieron diagnósticos definitivos en 184 pacientes de todo el país entre 1995 y 2005 (Tabla 3).
TABLA 3. Pacientes con diagnóstico molecular en relación con el total de casos registrados
Como puede observarse, se realizaron diagnósticos
definitivos en todas las categorías diagnósticas
reconocidas: deficiencias combinadas, deficiencias
humorales, del fagocito, etc. En el caso de XLA,
el 83% de los pacientes registrados del país tienen
el defecto molecular caracterizado, para WAS el
80%. En los casos de SCID, el porcentaje es menor
(52%) debido seguramente a que los pacientes fallecieron
antes de que se tuviera acceso a esta
metodología diagnóstica.
En la tabla, puede llamar la atenci ón que se ha
confirmado el diagnóstico molecular en pacientes
con entidades como ALPS (autoimmune lymphoproliferative
syndrome), NEMO (nuclear factorkappaB
essential modulator) (una variedad de displasia
ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia),
y mutaciones de la vía interferón gamma/
IL12 (caracterizadas por susceptibilidad a infección
por micobacterias). Estas patologías se describieron
en los últimos años y no están incorporadas
entre los diagnósticos fenotípicos posibles de la
ficha para registro que utilizamos. En la misma
Tabla 3, es posible observar más diagnósticos moleculares
que fenotípicos, por ejemplo para XLP. Esto
se debe a otra limitación de la modalidad del Registro,
que no permite incorporar datos de seguimiento
de los pacientes. En este caso, la diferencia se
debe a la confirmación por biología molecular del
diagnóstico de XLP en un paciente con diagnóstico
previo de CVID.
COMENTARIOS
Las IDP son enfermedades poco frecuentes que
predisponen a infecciones recurrentes, crónicas,
graves y oportunistas, al desarrollo de manifestaciones
de autoinmunidad y a una mayor frecuencia
de enfermedades malignas. Se han descripto más
de 150 entidades; en muchas de ellas aún se desconoce
el defecto genético que las origina. La sospecha
debe surgir de los datos clínicos, en función de
la presencia de infecciones recurrentes o de evolución
tórpida, los antecedentes familiares y ocasionalmente
por la asociación con características fenotípicas
particulares, como las telangiectasias en la
ataxia-telangiectasia (A-T), o el eczema y microplaquetas
en el síndrome de Wiskott-Aldrich. El hecho
de ser enfermedades poco frecuentes hace que
difícilmente se las incluya en los diagnósticos diferenciales
de los pediatras y clínicos generales; sin
embargo, su reconocimiento temprano es muy
importante, para instaurar el tratamiento adecuado
que en muchos casos puede reducir la morbilidad
y mejorar la calidad de vida de los pacientes y
en algunos otros obtener su curación.
Difundir el Registro Argentino de las IDP y
estimular la sospecha y el diagnóstico de estas
entidades fue uno de los objetivos que motivaron
su creación. En este trabajo, en que presentamos
una actualización de los datos acumulados, vemos
que en los últimos 6,5 años se ha registrado una
cantidad de pacientes superior a la de los 15,5 años
precedentes (667 contra 652); es decir, que en el
último período se registraron más del doble de
casos por año, lo que nos permite ser optimistas en
cuanto a los progresos verificados al respecto. Creemos
que la inclusión de estos temas, a través de
distintos tipos de presentaciones en los últimos
Congresos Argentinos de Pediatría, ha comenzado
a acercar estas patologías al quehacer cotidiano de
los pediatras; sin embargo, la probabilidad de
subregistro y subdiagnóstico en la mayoría de las
provincias de nuestro país es todavía muy fuerte.
Esto sugiere la necesidad de implementar programas
de divulgación más eficientes para los pediatras
de todo el país. Asimismo, el porcentaje muy
bajo de adultos diagnosticados, nos obliga a pensar
en proyectos de difusión para los médicos clínicos
en general. Es de destacar, y muy probablemente
sirva como modelo, la situación en Córdoba y
Santa Fe que aumentaron sustancialmente el número
de comunicaciones. Esto se debe seguramente
a hechos concretos, como el comienzo de la
comunicación de casos por parte de un grupo
consolidado en Córdoba y la formación de un
profesional en Santa Fe que permitió la creación de
un área específica de atención para las inmunodeficiencias
primarias en un Hospital Público.
Los datos presentados muestran que, en nuestro
país, los defectos de la inmunidad humoral son
los más frecuentes, constituyen el 69,5% del total de
casos y han mostrado un aumento entre ambos
períodos producido especialmente por el aumento
de casos con deficiencia de IgA, deficiencia mucho
más frecuente (prevalencia de 1/200 a 1/1.000) y
más fácil de diagnosticar que el resto de las IDP.
Por un lado, el dosaje ponderal de las inmunoglobulinas,
único requisito de laboratorio para este
diagnóstico, es una técnica ampliamente difundida
y de realización sencilla; por otro lado, los
pacientes con estos defectos sobreviven más tiempo,
aún sin diagnóstico, y por consiguiente dan
más oportunidades a los médicos intervinientes
para sospecharlos y diagnosticarlos.
A la deficiencia de IgA, que constituye el 42%
del total de casos, le siguen en frecuencia la CVID
(10%), XLA (8%), A-T y síndrome de DiGeorge (5%
cada una), CGD (4%), inmunodeficiencias combinadas
(3%) y porcentajes inferiores para todas las
otras entidades.
Si comparamos nuestra distribución de frecuencias
con las de otros registros publicados, apreciamos
que en la mayor parte de ellos, predominan las
deficiencias de anticuerpos. En el europeo constituyen
el 67%,8 en el de EE.UU. el 80%,9 68% en el
español,10 y 70,8% en el australiano.11 Sin embargo,
a diferencia del nuestro, en los registros con mayor
número de casos, como el europeo, el estadounidense
y el iraní,12 el diagnóstico más frecuente es el
de CVID y no el de deficiencia pura de IgA. Es
posible que esto se deba, en gran parte, al mayor
número de pacientes adultos que contienen esos
registros. En el Registro Latinoamericano, que reúne
datos de 12 países, y del que formamos parte,
la deficiencia de IgA es la entidad más comunicada,
al igual que en el nuestro.13
La disminución importante de los déficit de
subclases de IgG que observamos entre ambos
períodos y el aumento de los casos comunicados de
defectos en la respuesta de anticuerpos con inmunoglobulinas
normales, pueden probablemente
considerarse como relacionados. Es probable que
estudiar la respuesta a las infecciones o las vacunaciones,
que representa la expresión más fidedigna
de un buen funcionamiento del área humoral de la
respuesta inmunitaria, haya reemplazado en la
exploración de los pacientes a la medición de las
subclases de IgG, jerarquizando la prueba funcional
por sobre la cuantificación.
El aumento de los casos anuales diagnosticados
de defectos combinados graves, incompatibles con
la vida sin tratamiento después del año de edad y
el de otros defectos graves, como la CGD y WAS,
que requieren tratamiento temprano para disminuir
la morbilidad y eventualmente curarse, es
alentador y da cuenta de una mejoría en la sospecha
global de los déficit inmunitarios en general.
En la categoría de SCID, se han diagnosticado
por estudio molecular defectos en la cadena gamma
común del receptor de interleukinas, de RAG1 (gen
de activación de la recombinación) y de Artemis
(Tabla 3). También se incorporaron pacientes con
diagnóstico de deficiencia de expresión de antígenos de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad
y de deficiencia de adenosina desaminasa
(datos no mostrados). A pesar del aumento entre
ambos períodos en los diagnósticos de SCID, estos
constituyen el 3% del total de casos, porcentaje
muy inferior al de Europa (11%), Irán (11%) y
Latinoamérica (9,5%).8,12,13
Las edades al diagnóstico no han mostrado la
disminución esperable si pensamos que ha habido
en los últimos años una mejoría en la sospecha
global de los déficit inmunitarios. No se han observados
cambios significativos entre los períodos.
Para algunas patologías es probable que el cambio
no ocurra porque ya estamos realizando los diagnósticos
en las edades en que se hacen con mayor
frecuencia en otros centros del mundo. Por ejemplo
para XLA, en Italia la media de edad al diagnóstico
es de 3,5 años14 y en EE.UU. el 50% de los pacientes
se diagnostican antes de los 2 años.15 Nuestra media
es de 2,42 años para el primer período y 2,66
para el segundo.
Debemos destacar el número importante de
pacientes incorporados al Registro con diagnóstico
definitivo confirmado por estudio molecular, para
aquellas patologías en que se conoce el gen responsable.
En el mundo, no son muchos los países que
disponen de este desarrollo para la asistencia de los
pacientes; la mayor parte se realizan para estudios
de investigación. Es importante recordar que el
estudio molecular, aplicado a los familiares del
paciente, permite conocer con certeza el estado de
portador de la anomalía y, por consiguiente, posibilita
un asesoramiento genético, crítico en las inmunodeficiencias,
de gran confiabilidad.
Los avances en el conocimiento de las IDP en
los últimos años y las nuevas clasificaciones propuestas,
17-19 hacen que algunas de las entidades
recientemente descriptas, como por ejemplo las
deficiencias de la vía IL12-IFN o el síndrome de
WHIM, no se encuentren incluidas en nuestro
Registro y también motiva que la ubicación de
algunos síndromes no coincida con la última clasificación
utilizada por el grupo de expertos de la
IUIS.19 Algunas patologías, como el Chediak
Higashi, el ALPS y el XLP, integran una nueva
categoría bajo la denominación "Enfermedades
por disregulación del sistema inmunitario". Las
limitaciones impuestas por el software, confeccionado
en la base de datos del programa Epi-info,
hacen que no se pueda adoptar la nueva clasificación
o incluir nuevas categorías diagnósticas generadas
por los adelantos en los conocimientos
actuales y futuros. Otra limitación importante,
como ya mencionamos, es la imposibilidad de
incorporar datos de seguimiento que son vitales
para conocer la historia natural, el pronóstico y la
respuesta al tratamiento de este conjunto de enfermedades.
Como consecuencia de todo esto surge
la necesidad, que ya se ha planteado en el
Grupo de Trabajo de Inmunología Pediátrica, de
modernizar nuestra base de datos. Esta actualización
de la base de datos es lo que se ha propuesto
y llevado a la práctica hace 3 años la Sociedad
Europea de IDP, cuyo primer informe se publicó
recientemente.8
Por último, otro de los objetivos iniciales logrado,
fue la conformación en marzo del año 2005, de
la Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia
Primaria (AAPIDP; www.aapidp.com.ar).
Está integrada por pacientes adultos y padres de
niños con IDP y entre sus principales objetivos se
destacan los de lograr mejorar la calidad de vida de
los pacientes y sus familiares y crear redes solidarias
y de comunicación entre ellos.
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo
de enfermedades que casi siempre traducen un
defecto genético del sistema inmunitario. Pese a ser
de baja incidencia en la población general, estos
"experimentos de la naturaleza" han permitido, a
través de su estudio y caracterización, un mejor
conocimiento del desarrollo y las funciones del
sistema inmunitario. La creación y mantenimiento
de un registro nacional de IDP constituye una
valiosa herramienta para mejorar su diagnóstico,
pronóstico y terapéutica.
Agradecimiento
Agradecemos a todos los profesionales que contribuyeron con la atención y la notificación de sus pacientes haciendo posible este trabajo, y particularmente a: Natalia Basile, Andrea Bernasconi, Adolfo Blanco, César Bozzola, Roberto Craviotto, Daniela Digiovanni, Guillermina Feldman, María Isabel Gaillard, Ángela Gallardo, Fernando Luis Gambarte, Emilio Garip, Alejandra Ginaca, Vera Giraudi, Andrea Gómez Raccio, Silvia Krasovec, Ofelia Miño, Julio Orellana, Alicia Ornani, Rubén Pas, Laura Pérez, Carlos Riganti, María Eva Rivas, Jorge Rossi, Adriana Roy, Bárbara Rupretch, Víctor Skrie y Judith Yancoski.
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