SECCIÓN PERMANENTE LATINOAMERICANA
Control analítico-clínico del embarazo
M Engelstein1, V Fihman2, V Fihman3, P Chappuis4
1. Gynécologue-Obstétrician. Paris.
2. Laboratoire LCL, Ivry/Seine.
3. Laboratoire de Bactériologie-Virologie, Hôpital
Lariboisiére, AP-HP. Paris.
4. Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire.
Hôpital Lariboisière, AP-HP Paris.
Editor: Dr. Camilo Fernández Espina
Colaboración: Dr. Miguel Blasco Vega
Asociación Española de Farmacéuticos
Analistas
Modesto Lafuente, 3 - 28010 Madrid
AEFA agradece a Biologiste et Praticien las facilidades y autorización desinteresada para la traducción al español y la inserción de sus artículos en Laboratorio y Clínica. Los autores de los originales no son, en ningún caso, responsables de la absoluta fidelidad en la traducción de los mismos.
Resumen
En Francia están previstas siete consultas prenatales y tres ecografías para asegurar el control clínico y paraclinico del embarazo. Las pruebas analítico-clínicas se prescriben según un orden programado: biodiagnóstico, detección de los trastonos inmunohematológicos, hematológicos, infecciones transmisibles, anomalías fetales, ciertas patologías asociadas al embarazo (diabetes, preeclampsia). Atención, seguimiento, profesionalismo e información son las principales cualidades del médico encargado del control de la mujer embarazada.
PLAN
1. Pruebas analíticas reglamentariamente obligatorias
1.1 Control inmunohematológico
1.2 Hemograma
1.3 Infecciones transmisibles: rubeola, toxoplasmosis, sífilis, hepatitis B
1.4 Glucosuria y proteinuria
2. Pruebas analíticas recomendadas
2.1 Diagnóstico y control del embarazo
2.2 Serología VIH
2.3 Infecciones urinarias
2.4 Diabetes gestacional
2.5 Colonizaciones vaginales por Estreptococo B
2.6 Perfil de hemostasia
3. Pruebas prescritas pero no consensuadas
3.1 Diagnóstico de infecciones por Citomegalovirus
3.2 Trisomía 21
4. Exámenes prescritos según la sintomatología o los antecedentes
4.1 Infecciones transmisibles: hepatitis C, herpes genitales, C. trachomatis, parvovirus B19, varicela
4.2 Riesgo tromboembólico
4.3 Hipotiroidismo
4.4 Diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias del metabolismo
En evolución constante, el control global de un embarazo se basa en una colaboración activa entre obstetras, analistas clínicos, ecografistas, pediatras y anestesistas. El aporte de las investigaciones biopatológicas es muy importante en la prevención de los riesgos maternos y fetales. Las pruebas se pueden agrupar en cuatro clases principales:
• pruebas obligatorias por reglamentación;
• pruebas que, aunque potestativas, por consenso
la comunidad médica las considera casi indispensables
(pruebas biopatológicas recomendadas);
• pruebas ampliamente prescritas, pero cuya utilidad
de aplicación a todas las mujeres embarazadas
es discutida por algunos obstetras;
• pruebas prescritas según los antecedentes patológicos
o la aparición de afecciones imprevistas;
Se realizará una mirada crítica sobre la utilidad real de estos análisis, dado que algunos de ellos se prescriben en el contexto de judicialización creciente que se ejerce contra los profesionales de la salud.
1. Exámenes biopatológicos reglamentariamente obligatorios (*)
Estos exámenes son regidos por los siguientes textos:
• decreto n°92-143 del 14 de febrero de 1992;
• artículo L.2122-1 y L.154 del Código de la Sanidad
Pública;
• orden de 26 de abril de 2002 relativa a las buenas
prácticas en inmunohematología eritrocitaria;
• accesoriamente, artículos L.331-1-2, R.534-1-2-4
del Código de la Seguridad Social
En ausencia de cualquier información anterior sobre el estado biopatológico, los exámenes reglamentariamente prescriptos en una mujer embarazada presuntamente sana, se muestran en la Tabla I.
(*) Las Leyes citadas corresponden a Francia, de donde proviene el texto original.
1.1 CONTROL INMUNOHEMATOLÓGICO
El control inmunohematológico comprende la determinación del grupo sanguíneo, fenotipo de Rhesus- Kell y la detección de aglutininas irregulares (RAI).
1.1.1 Tarjeta de grupo
Ante el riesgo de hemorragia per partum potencialmente
grave, el equipo obstétrico debe elaborar un
dossier pretransfusional irreprochable a toda mujer
embarazada.
La reglamentación impone la realización de dos
determinaciones del grupo fenotipados en Rhesus-
Kell realizadas por el mismo laboratorio. Éste debe
inscribir los resultados en la misma tarjeta, asegurarse
de la identidad correcta de la paciente y hacer figurar
en ella nombre y apellidos, lugar, fecha de nacimiento
y dirección de la paciente. Una vez comunicados
al médico los resultados, éste, para evitar toda ambigüedad
debe verificar la coherencia entre el nombre
mencionado en la tarjeta y el indicado por la paciente.
1.1.2 Búsqueda de aglutininas irregulares
La inmensa mayoría de los antígenos de grupo sanguíneo
pueden ser el origen de una incompatibilidad
feto-materna (IFM), responsable de la enfermedad hemolítica
del recién nacido. Pero los anticuerpos desarrollados
por la madre más frecuentemente encontrados
son los dirigidos contra los antígenos de los
sistemas Rhesus y Kell.
La reglamentación impone 4 RAI (determinación
de aglutininas irregulares, Coombs Indirecta) en mujeres
Rhesus negativas (anti-Rh1 son los anticuerpos
más frecuentes) o con antecedentes de transfusión, en
el 3º, 6º, 8º y 9º mes de embarazo y una única, en el 3º mes, en la mujer Rhesus positiva.
En todos los casos, ante una hallazgo positivo, se deben
identificar y dosar los aloanticuerpos. La realización
del fenotipo en el sistema implicado es pues indispensable
para definir el carácter auto o alo del
anticuerpo (los autoanticuerpos no están implicados
en IFM). En estos casos, el control mensual del título
de anticuerpos se debe realizar cada mes hasta el término
del embarazo. En caso de aumento del título de
anticuerpos, se aumentará el control biopatológico y
ecográfico.
Es importante hacer el grupo sanguíneo al padre
en el sistema incriminado. En efecto, si éste no posee
el antígeno (al igual que la madre), el riesgo de IFM
es nulo. Atención: sin embargo, estas mujeres deben
ser controladas porque se debe sospechar siempre una
pareja Rhesus positiva (incertidumbre posible en cuanto
a la identidad del padre).
Como la validez de un RAI es de 72 horas, es imperativa
una última búsqueda de aglutininas irregulares
en las 24-48 horas que preceden al nacimiento, con el
fin de que el dossier transfusional esté correctamente
actualizado: por ello, obstetras o anestesistas la prescriben
al momento de la admisión de la parturienta en la
Maternidad.
La prevención de aloinmunización versus Rh1 se
hace con una inyección de antiglobulinas anti-D en las
72 horas que siguen al parto o cuando hay un riesgo
de paso de hematíes fetales (aborto, hemorragias,
IVG...) en madre Rhesus negativa. Algunos médicos administran
a todas las mujeres Rhesus negativas antiglobulinas
anti-D entre las semanas 28 y 30 de amenorrea.
El beneficio de esta prevención sistemática está sin demostrar
(coste elevado/riesgo de inmunización débil,
dificultad de interpretación de RAI ulteriores siempre
positivos en el sistema Rhesus).
La realización sistemática de recuento y fórmula
sanguínea es obligatoria en el 6º mes de embarazo.
Permite detectar las anemias por carencia de hierro
que son frecuentes en la mujer embarazada. Entonces,
es deseable suplementar a la paciente porque la carencia
marcial la expone a un riesgo de parto prematuro
y a un peso bajo al nacimiento. Por ello, está recomendado
el cribado precoz de estas anomalías mediante la
realización de un hemograma en el tercer mes. Una
hemoglobina inferior a 11 g/dL justifica la prescripción
de una dosificación de ferritina y una terapia suplementaria
hasta corrección de la anemia (control a
las 6 semanas). Por el contrario, los complementos de
hierro son inútiles, incluso indeseables, si el hemograma
es normal.
El hemograma también permite sospechar una
anomalía genética de la hemoglobina (presencia de
microcitosis en ausencia de carencia marcial). Por tanto,
se recomienda realizar una búsqueda de las anomalías
de la hemoglobina en todas las mujeres de origen
no caucásico (sin olvidar a las mujeres del perímetro
mediterráneo). En efecto, ciertas anomalías no originan
modificación del hemograma. La drepanocitosis
es la anomalía genética más frecuente en el mundo.
En Île-de-France (región parisina), un niño de cada
1.000 nacimientos presenta la forma mayor.
Finalmente, unas 60 defunciones maternas al año
están asociadas con hemorragias obstétricas. Sobre todo
al final de embarazo se hará un despistaje de trombopenias
importantes que puedan ocasionar hemorragias,
mediante el recuento de plaquetas (normal >120
G/L). Un recuento inferior a 80 G/L descarta la realización
de anestesia epidural.
1.3.1 Rubeola
El examen se realizará en todas las mujeres embarazadas,
incluidas las que tienen un resultado de más de
dos años. El cribado sistemático que figura en la nomenclatura
de los actos de análisis clínicos comprende sólo la determinación de lgG específica. Se hará en todas
las mujeres embarazadas en el tercer mes.
La generalización de la vacunación en los niños ha
llevado a una disminución considerable de la rubéola
gestacional. No obstante, demasiadas mujeres empiezan
un embarazo sin haber sido vacunadas o sin la determinación
del estado antigénico en el período preconcepcional,
por ejemplo cuando una contracepción
está en proceso. Algunas de ellas no están inmunizadas
al principio de un segundo embarazo.
En ausencia de anticuerpos totales o IgG rubéolicos,
la prudencia impone controlar la serología hacia
la 20º semana de amenorrea (SA). Además, la paciente
deberá evitar todo contacto con personas que presenten
una erupción hasta la 23 SA.
La presencia de lgG, en ausencia de signos clínicos
y de noción de contagio, no obliga a una 2ª determinación.
No obstante, ciertos médicos prefieren investigar
en una segunda muestra 2-3 semanas más tarde,
que no siempre aporta una información útil. En efecto,
una serología estabilizada no excluye una infección
reciente ya que la meseta serológica se puede alcanzar
muy rápidamente después del comienzo de los signos
clínicos. La noción de contagio y los signos clínicos
son determinantes en el abordaje diagnóstico. A la inversa,
un aumento del título de los anticuerpos no afirma
forzosamente una primoinfección reciente. Puede
tratarse de una reinfección con o sin IgM, con una avidez
de lgG siempre elevada. El riesgo para el feto entonces
es muy débil.
La sospecha de una infección reciente impone la
determinación más precoz de IgM sérica. En caso de
negatividad IgM, una infección de menos de 2 meses
es poco probable. En caso de positividad IgM, el médico
prescribirá una avidez de lgG con el fin de excluir
eventualmente una primoinfección reciente (avidez
elevada).
En caso de primoinfección antes de la 20ª SA, el
diagnóstico prenatal es posible: presencia de IgM en la
sangre fetal o presencia del genoma viral en el líquido
amniótico.
Ante toda seroconversión confirmada durante el
primer trimestre deberá el médico explicarle a la paciente
las consecuencias previsibles de los riesgos de
malformaciones en el feto y luego ponerse a su disposición
en caso de que ella deseara una interrupción terapéutica
del embarazo.
1.3.2 Toxoplasmosis
Al contrario que para la rubeola, actualmente no
existe prevención con vacunas para la infección. La seroprevalencia
de las mujeres en edad de procrear es
sólo del 54% y la frecuencia de seroconversión durante
el embarazo es del 1,5%. El riesgo de paso transplacentario
es del 15% en el trimestre 1º, 50% en el 2º y
65% en el 3º. En cambio, la gravedad de las afecciones
fetales disminuye con el término del embarazo.
El tamizado es obligatorio en el examen prenupcial
(exactamente como la rubéola) o prenatal. Este cribado
se basa en el estudio conjunto de los anticuerpos
lgG por dos técnicas, así como de anticuerpos IgM. Toda
serología positiva deberá ser confirmada en la segunda
muestra con tres semanas de intervalo, con el
fin de confirmar la estabilidad de la tasa de anticuerpos,
que excluye una infección de menos de dos meses.
En efecto, un cierto número de mujeres presenta IgM
en ausencia de seroconversión (gran sensibilidad de las
nuevas técnicas o presencia de IgM no específica).
En caso de negatividad de la serología a principios
de embarazo, el examen se repetirá sistemáticamente
cada mes hasta el parto y un mes después, con el fin de
revelar la aparición de una eventual seroconversión.
La paciente deberá evitar comer carne mal cocida, deberá lavar las frutas y verduras y evitar el contacto con
gatos. La aparición de lgM o el aumento de lgG se deberá confirmar en una segunda muestra a efectuar sin
demora. Para estimar la fecha de la infección, la serología
se completará con la búsqueda de IgM por la técnica
ISAGA (umbral de positividad 9 en el adulto) y
por una medida de la avidez de la IgG. Una avidez elevada
de IgG (superior a 0,3) permite excluir una infección
de menos de 4 meses.
Atención: las seroconversiones sin IgM son excepcionales
pero existen. Ante toda elevación de lgG (superior
al 30%) o aparición de lgG en los sueros precoces
y tardíos, es indispensable realizar la avidez de la IgG.
El interés de la búsqueda de IgA es escaso ya que no
se encuentran más que en el 5% de las seroconversiones
comprobadas.
El diagnóstico prenatal se basa en la búsqueda por
PCR del genoma del parásito en el líquido amniótico
a partir de la 18º SA. Es necesario esperar 4 semanas
después de la fecha estimada de la contaminación para
que el genoma sea detectable.
En caso de seroconversión comprobada y debidamente
controlada, la paciente será tratada con espiramicina
(9 mU/día) y se le harán ecografías cada mes,
con el fin de descubrir signos de aparición de anomalías
eventuales (hidrocefalia, calcificaciones intercraneales
y hepatomegalia), modificar el tratamiento
(utilización de la asociación pirimetamina y sulfadiazina)
o discutir sobre un eventual aborto terapéutico.
1.3.3 Sífilis
La asociación entre embarazo y sífilis es rara en
Francia (0,5%), pero un recrudecimiento de los casos
en la población general puede hacer temer una reaparición
de la epidemia. Ciertos médicos se cuestionan la
pertinencia de una determinación sistemática no dirigida,
en todas las mujeres embarazadas. Proponen que el examen se prescriba sólo a las poblaciones expuestas
(parejas múltiples, toxicómanas y pacientes oriundas
de zonas geográficas de riesgo elevado). El paso
transplacentario de Treponema pallidum expone al feto
a un riesgo de sífilis congénita de gravedad variable
(signos cutáneo-mucosos, óseos, meníngeos y oculares,
forma septicémica).
La detección se basa en la asociación de una prueba
serológica cardiolipídica no específica (VDRL o
RPR) y de una prueba treponémica específica (TFA,
FTA-Abs). La positividad de por lo menos una de las
pruebas hace que se deba investigar la IgM, al ser mucho
más elevado el riesgo de transmisión al feto en caso
de infección reciente. En caso de resultado serológico
débil, será necesario un control dos semanas más
tarde. Es importante resaltar que las mujeres que presentan
antecedentes de sífilis tratada (TFA positivo sin
IgM y VDRL negativo o débilmente positivo antes del
embarazo) pueden reinfectarse (presencia de un
chancro o cuadruplicación del TFA).
Cuando la clínica es atípica o la serología poco contributiva
(sobre todo en fase primaria), es recomendable
practicar el Western blot de las IgM, que confirmará o invalidará la presencia de IgM específica.
Atención: la prueba de Nelson (prueba de inmovilización
de treponemas) ya no se hace en Francia desde
hace varios años.
La paciente se deberá tratar con Extencilline (benzatina-
penicilina) 2,4 mU en una inyección. En caso
de alergia, la elección del antibiótico necesita la opinión
del infectólogo. Un control ecográfico inmediato
es necesario para descubrir una reacción eventual
de Jarish-Herxheimer fetal.
1.3.4 Hepatitis B
Una búsqueda del antígeno HBs (Ag HBs) será sistemáticamente
solicitada a todas las mujeres embarazadas.
La reglamentación prevé el análisis hacia el 6º mes de embarazo. No obstante, esta búsqueda es a menudo
efectuada en el primer trimestre con el fin de
realizar una encuesta familiar en caso de resultado positivo
y de tomar cuanto antes medidas de prevención
de la transmisión.
Un Ag HBs positivo confirmado por neutralización
debe ser completado con una búsqueda de replicación
viral y expone el feto a un riesgo de transmisión muy
alto. Las medidas peri y posnatales comportan la inyección
de inmunoglobulinas específicas y la vacunación
del recién nacido en las 24 horas que siguen al nacimiento.
La lactancia materna está desaconsejada.
Se hace sistemáticamente un examen mensual de orina hasta el momento del parto, para determinar la ausencia o presencia de glucosa y albúmina. Muchos médicos aconsejan por otra parte a sus pacientes hacer ellas mismas estas pruebas en su orina, utilizando tiras reactivas adquiridas en la farmacia. Este modo de proceder es completamente realizable en el caso de pacientes que comprenden perfectamente el interés del examen urinario, su periodicidad y son capaces de respetar una buena observancia.
1.4.1 Glucosuria
Este método es insuficientemente sensible porque detecta sólo el 7% de las diabetes gestacionales, principalmente porque la positividad de esta prueba es muy frecuente, debido a la disminución del umbral de reabsorción tubular de la glucosa.
1.4.2 Proteinuria e hipertensión arterial gravídica
En cambio, la presencia de albúmina superior a 0,3g/24 h indica una alteración del filtrado renal que puede ser consecuencia de una hipertensión arterial (HTA) crónica o gravídica. La HTA gravídica sobreviene la mayoría de las veces en el curso del tercer trimestre del embarazo o más precozmente, a partir de la 20º SA, en ausencia de HTA conocida antes del embarazo. Afecta sobre todo a las primíparas y parece estar relacionada con un trastorno de la placentación. Las complicaciones posibles son numerosas: renales (hiperuricemia, insuficiencia renal), placentarias (hematoma retroplacentar), neurológicas (preeclampsia), hepáticas (aumento de transaminasas, hemólisis), cardíacas (excepcional). Los padecimientos son maternos (nefropatía gravídica) y fetales (retraso de crecimiento, posible muerte fetal). La presencia de nitritos urinarios y de hematuria orientará más bien las búsquedas hacia una infección urinaria (hacer un examen citobacteriológico de orina, ECBO). En caso de orinas sospechosas, sólo la confrontación con criterios clínicos (tensión arterial, curva de peso, presencia de edemas, etc.), ecográficos (evolución del crecimiento fetal, medidas de Doppler, etc.) y biopatológicos (uricemia, ECBO) permitirán evaluar el verdadero riesgo materno-fetal.
• CONTROL DE LA HTA ARTERIAL GRAVÍDICA
Practicar una determinación de la proteinuria de
24 horas. Un valor superior a 1 g/24 h es patológico.
Hay que considerar las siguientes pruebas de primera
intención caso por caso, con el fin de investigar
complicaciones o enfermedades asociadas:
• Ionograma sanguíneo y urinario;
• Prueba de O'Sullivan (ver apartado Diabetes gestacional);
• Hemograma en busca de anemia o trombopenia;
• Hemostasis en busca de una CIVD (TP, TCA, fibrinógeno,
Dímeros-D);
• Uricemia, cuyo valor pronóstico es muy importante.
Es anormal si es superior a 350 μmol/L o
si presenta aumento brutal. Lo más conveniente
es realizar la uricemia en el 2º trimestre para tener
el valor basal. Eliminar otras causas de hiperuricemia:
oliguria, restricción hídrica, infección
urinaria, necrobiosis de fibroma, crisis drepanocitaria,
gota. Un aumento aislado es raro.Un aumento
superior a 500 a 600 μmol/L incita a provocar
el nacimiento si es posible.
• Pruebas hepáticas: bilirrubina, transaminasas,
fosfatasas alcalinas (atención, están multiplicadas
por 3 al final del embarazo)
• Búsqueda de anticoagulantes circulantes (anticuerpos
anti-2GP1, antinucleares, anti-ADN, antifosfolípidos
y anticardiolipinas)
• BIODIAGNÓSTICO DE LAS COMPLICACIONES
Preeclampsia del tercer trimestre, HTA severa + proteinuria. En este caso, uricemia, transaminasas, hemograma (hematocrito/volemia y plaquetas/CIVD), hemostasia, creatinina, haptoglobina son los parámetros que hay que controlar diariamente. Un parto prematuro se decidirá en caso de deterioro severo de la función renal. Puede aparecer un síndrome HELLP (Hemolysis, Elevated Liver Enzyme, Low Platelet Count) o sea, hemolisis, trombopenia, insuficiencia hepática. Se trata de una microangiopatía trombótica que conduce a la extracción rápida del feto. Si la HTA está mal controlada la nefropatía gravídica también puede acabar en un parto prematuro en caso de sufrimiento fetal.
2. Exámenes biopatológicos recomendados
El matiz entre los términos "obligatorios" y "recomendados" hoy día es tenue para el médico prescriptor porque los "recomendados" (Tabla II) , en la práctica se hacen todos, o en todo caso, se le proponen a la paciente.
Tabla II. Analítica clínica recomendada y pruebas prescritas pero no consensuadas en el embarazo
En efecto, como consecuencia de las presiones mediáticas y médico-legales, se ha comprendido que el médico que se abstuviera de prescribirlos, se vería expuesto a numerosas críticas en el caso de algún problema.
2.1 DIAGNÓSTICO Y CONTROL DEL EMBARAZO
La hCG plasmática o urinaria es la prueba que hay que practicar en caso de sospecha de embarazo. Los valores usuales se indican en la Tabla III. El aumento es detectable más precozmente en sangre materna desde el 8º día de la fecundación ó 9 a 11 días después del pico preovulatorio de LH. Índices elevados pueden evocar un embarazo gemelar, e índices que sobrepasen 200.000, un embarazo molar (desarrollo de un tejido trofoblástico sin feto). Después de la evacuación de la mola y su tratamiento, la determinación se debe hacer semanalmente durante 2 meses, al cabo de los cuales debe ser normal. La ausencia de disminución señala una recidiva o un paso hacia un coriocarcinoma.
Tabla III. hCG plasmática y urinaria
En un embarazo normal, una sola determinación
de hCG no basta, porque la evolución del embarazo
debe ser seguida repitiéndola. Durante los 26 primeros
días de un embarazo normal, se debe comprobar
que el tiempo de duplicación de la hCG plasmática es
de unos 2 días.
En caso de involución del embarazo (amenaza de
aborto, embarazo extrauterino, EEU) los valores son
más bajos y el tiempo de duplicación aumenta notablemente.
Estos 2 parámetros son pues primordiales para
el diagnóstico y el control de EEU. Sirven también para
monitorear una interrupción eventual del embarazo
(raspado, por ejemplo) porque, al ser de 48 horas
la vida media de la hormona, su caída debe suceder en
2 días. A partir de 15ª SA, la tasa de hCG plasmática
desciende.
La investigación del estado serológico con respecto al virus VIH siempre está recomendada. En caso de embarazo, la prescripción de un serodiagnóstico materno, igualmente no obligatoria, es sistemática porque:
• el conocimiento de una seropositividad comprobada
(por ello, bien controlada) permite implantar
cuanto antes una estrategia terapéutica
adaptada al estadio de la enfermedad, evaluada
por el recuento de linfocitos CD4 y la carga viral.
Los tratamientos anti-retrovirales administrados
durante el embarazo permiten disminuir la tasa
de transmisión de la enfermedad al feto del 20%
al 1%, infección que se ocasiona en las últimas
semanas a causa de los intercambios sanguíneos
materno-fetales;
• aunque cueste decirlo, un equipo obstétrico prevenido
por una seropositividad, será más vigilante
en cuanto a su propia protección.
La ley del 27 de enero de 1993 obliga al médico a
explicar y proponer a su paciente embarazada el principio
y el interés de este despistaje. Si la paciente se
niega, el médico le puede pedir que se lo confirme
por escrito y renunciar a hacerse cargo del embarazo
en esas condiciones.
Ciertos estudios han sugerido razonablemente que,
para los grupos de riesgo de contaminación por el
VIH, una seronegatividad inicial sea recontrolada hacia
el 6º o el 7º mes de embarazo.
En caso de seropositividad el abordaje se hará por
un equipo especializado.
La infección urinaria en el curso del embarazo representa
un factor verdadero de riesgo de partos prematuros,
hipotrofia fetal, hipertensión arterial y anemia
materna. Las modificaciones fisiológicas del embarazo
(disminución del flujo urinario, disminución
de las defensas naturales, fuertes concentraciones de
nutrientes en la orina) favorecen la persistencia de
una colonización bacteriana de las vías urinarias. Ésta,
denominada «bacteriuria asintomática», afecta según
los estudios al 2-7% de las mujeres embarazadas y conduce
a pielonefritis aguda en el 20-30% de los casos.
Se define por la presencia de ≥105 bacterias/mL sin
leucocituria en dos muestras sucesivas (la contaminación
vaginal origina el 40% de falsos positivos si se analiza
una sola muestra). La infección urinaria está considerada
como patente en el caso de una mujer
embarazada si se encuentra ≥104 leucocitos/mL y ≥102 bacterias patógenas/mL (Enterobacterias, Estreptococo
B o Staphylococcus saprophyticus).
El método de despistaje está todavía en discusión.
Las tiras urinarias, basadas en la búsqueda de nitritos,
no detectan la presencia de Estreptococos, Enterococos
y Estafilococos. También, se recomienda la realización
de un ECBO:
• por lo menos una vez en el curso del embarazo
(máximo de sensibilidad hacia la 16-17 SA);
• cada mes en las pacientes que presentan una
uropatía preexistente o una diabetes;
• en presencia de signos clínicos o en presencia de
tira positiva.
El tratamiento de bacteriurias asintomáticas en el embarazo ha mostrado una reducción de los riesgos de pielonefritis y de parto prematuro. Se acudirá a antibióticos que hayan dado prueba de su eficacia y de su innocuidad: nitrofurantoina, pivmecillinam o cefalosporinas de 3ª generación (Oroken®, Rocefina®). Luego se adecuará en función del antibiograma.
La diabetes gestacional es un trastorno de la homeostasis de la glucosa que consiste en una hiperglucemia que sobreviene por primera vez en el curso del embarazo y que se normaliza en los días que siguen al parto. Se le reconoce responsable de un aumento significativo del riesgo de morbilidad fetal (macrosomía, herida del plexus braquial, complicaciones metabólicas neonatales) y materna (preeclampsia). Afectaría al 6% de las mujeres embarazadas, es decir 45.000 mujeres/año en Francia.
2.4.1 Detección en ausencia de factor de riesgo
La búsqueda de glucosuria con las tiras urinarias no está indicada porque su positividad es frecuente en las mujeres embarazadas, debido a la disminución del umbral de reabsorción tubular de la glucosa. La prueba de O'Sullivan, que presenta la ventaja de no requerir estado de ayunas, se debe prescribir en toda mujer entre la 24a y la 28a SA. Una sospecha debe ser confirmada rápidamente con una prueba de sobrecarga oral de glucosa (SOG) debido al gran número de falsos positivos de la prueba de O'Sullivan. La realización y la interpretación de las 2 pruebas están indicadas en la Tabla IV.
Tabla IV. Cribado de diabetes gestacional con las pruebas de O'Sullivan y SOG
2.4.2 Tamizado en presencia de factores de riesgo
Se recomienda un cribado selectivo, basado en los factores de riesgo, desde la 1a consulta para:
• pacientes con antecedentes familiares probados
de diabetes, cualquiera que sea el tipo, insulino-dependientes
o no
• mujeres obesas o con antecedentes de diabetes
gestacional o de intolerancia a la glucosa bajo estro-
progestágenos o corticoides
• antecedentes personales obstétricos de muerte
fetal in utero (cuya causa de defunción esté o no
determinada), de macrosomía o de complicaciones
neonatales metabólicas;
• el embarazo en curso: constantes clínicas y ecográficas
de macrosomía (exceso de peso fetal) o
de hidramnios (exceso de líquido amniótico),
incluso signos clínicos maternos a favor de una
diabetes.
En este caso, una glucemia en ayunas superior a 7
mmol/L (1,26 g/L) basta para establecer el diagnóstico
de diabetes gestational y la SOG ya no es necesaria.
Si la glucemia en ayunas está comprendida entre 5,6
mmol/L (1,01 g/L) y 7 mmol/L (1,26 g/L), es necesaria
la SOG. En caso de negatividad, este despistaje se
deberá repetir al 6º y 7º mes mediante una prueba de
O'Sullivan.
En caso de pruebas alteradas, los médicos llegan la
mayoría de las veces a equilibrar a sus pacientes con
simples medidas higieno-dietéticas; en caso de fracaso,
se impone el recurso de la insulina. El control biopatológico
es una por la mañana en ayunas (no sobrepasar
5,5 mmol/L ó 0,90 g/L) y glicemia posprandial
(no sobrepasar 6,7 mmol/L ó 1,21 g/L). Se tenderá a
investigar una eventual infección urinaria (ECBO, hemograma,
CRP), HTA y sus complicaciones (proteinuria
y uricemia) debido al riesgo de eclampsia.
2.5 COLONIZACIONES VAGINALES POR ESTREPTOCOCO B
El Estreptococo B (Streptococcus agalactiae) es un germen
comensal del intestino, de la vagina y de la uretra
que, en ausencia de despistaje, es responsable de más
del 40% de las infecciones bacterianas neonatales con
una mortalidad importante (5 al 10%). Además, el
riesgo de endometriosis del post partum se multiplica
por 2 en las mujeres colonizadas. La tasa de portadoras
se estima del 10 al 20%, teniendo en cuenta que
puede ser pasajero o permanente y que varía según las
etnias y el medio social.
La Agencia Nacional de Acreditación y de Evaluation
de la Salud (antigua ANAES, ahora HAS) editó recomendaciones
en septiembre de 2001, confirmadas
por las recomendaciones americanas en 2002:
• Analizar una muestra tomada a la altura del tercio
inferior de la vagina entre la 35 y 38 SA en
busca de Estreptococo B.
• La prevención de la infección neonatal se basa en
una antibioprofilaxis per-partum: la colonización
materna no se trata en el curso del embarazo porque
las recaídas prácticamente son constantes y
el riesgo de enriquecer la flora vaginal en Enterobacterias
resistentes no es despreciable.
• Los criterios de decisión de antibioprofilaxis basados
en factores de riesgo (RPM >18 horas, Premadurez <37 SA, fiebre materna) deben postergarse
en provecho del despistaje sistemático: en
efecto, no cubren más que el 54% de las infecciones
neonatales por Estreptococo B. Son válidos,
al no haber algo mejor, si no se ha hecho el
despistaje.
Si bien el método de despistaje es seguro, las modalidades de antibioprofilaxis y sus riesgos (alergias, aparición de resistencias de otros patógenos tales como E. coli) todavía están en discusión.
Su realización sistemática al final del embarazo es
cuestionada por minoría de médicos, mientras la inmensa
mayoría del obstetras y anestesistas están profundamente
de acuerdo con su práctica.
Un parto o una cesárea practicados bajo anestesia
epidural debe hacerse después de comprobar la ausencia
de trastornos preexistentes de la coagulación.
El anestesista prescribe un perfil simple de hemostasia:
TP, TCA y fibrinógeno. En caso de anomalías, estos
exámenes de cribado se completarán con la determinación
de la actividad de ciertos factores de
coagulación. Si una paciente presenta en el transcurso
inmediato del parto una hemorragia posparto, el riesgo
inmediato de desarrollar trastornos graves de la hemostasia
pone en peligro su pronóstico vital: poder
comparar una hemostasia basal con otra realizada con
urgencia, permite orientar a los médicos hacia las terapias
más apropiadas.
3. Exámenes prescritos no consensuados
El Citomegalovirus es responsable de una gran
morbilidad fetal porque su transmisión placentaria es
alta. Se trata de la primera causa de infección congénita
en Francia. Cerca del 50% de las mujeres en edad
de procrear están expuestas al riesgo de primoinfección
por CMV. Así, toda mujer embarazada seronegativa
deberá tomar precauciones para no contaminarse
durante su embarazo: evitar mezclarse con colectividades
de niños, lo que conlleva interrupción de actividades
profesionales para las profesoras del sector maternal
y primario, para sus colaboradoras, para las asistentas
maternales, etc. Evitar también los contactos íntimos
(orinas, secreciones orofaríngeas, leche, lágrimas, secreciones
genitales), incluidas las parejas de estas mujeres
(véanse estas precauciones en Biologiste et Praticien,
2006, nº 146, p. 24).
Las consecuencias de la infección fetal son más severas
después de una primoinfección que después de
reactivación y más graves en el primer trimestre que
en el curso de los dos siguientes. Las más conocidas
son microcefalia, déficit de audición, afecciones
neurológicas menores y, sobre todo, la enfermedad
de inclusiones citomegálicas (EIC con afecciones cerebrales,
calcificaciones intracraneanas, secuelas
neurosensoriales con retraso psicomotor para los niños
nacidos a término).
No es pertinente extender el despistaje a las mujeres
que no están en contacto permanente con las colectividades
infantiles. No existen recomendaciones
oficiales sobre el cribado sistemático. Se puede proponer
instaurar medidas de prevención primaria (lavado
de manos, evitar el contacto con secreciones infantiles)
para las madres seronegativas. En este caso, lo único
que se puede hacer es averiguar el estado serológico
materno: búsqueda de lgG a principios del embarazo,
de lgM si se sospecha infección reciente.
Atención: las IgM pueden no ser específicas (reacción
cruzada con EBV), pueden persistir mucho tiempo
o reaparecer en caso de reactivación.
Es entonces deseable realizar la avidez de lgG. En
efecto, una avidez elevada (superior al 30%) permitirá excluir una primoinfección que date de menos de 3
meses.
El diagnóstico prenatal, en caso de signos ecográficos
(retraso intrauterino de crecimiento, dilataciones
ventriculares) y serología materna positiva, se basa en
la detección del genoma viral por PCR en el líquido
amniótico. Su presencia, si se hace amniocentesis al
menos 6 semanas después de la seroconversión materna
y a partir de la 22ª SA, no permite conocer de manera
alguna el grado de afectación clínica. En ausencia
de signos ecográficos, se discute la indicación del
diagnóstico prenatal (tratamientos en curso de evaluación,
riesgo de amniocentesis...).
Las cuestiones planteadas por la pertinencia de un cribado en masa de Trisomía 21 por examen sanguíneo son complejas. Dirigirlo a las pacientes que presentan un riesgo incrementado de anomalías cromosómicas es el objetivo de los marcadores séricomaternales de Trisomía 21. Los más utilizados son hCG total, hCG libre, alfa- fetoproteína (AFP) y estriol. Otros dos marcadores, inhibina A y Pregnancy-associated plasma protein A (PAPPA) son cada vez de uso más frecuente. Si, teóricamente, la acumulación de varios marcadores aumenta sus prestaciones biodiagnósticas, la práctica indica que es suficiente el análisis bien controlado de 2 marcadores. Por regla general hCG libre, combinada con AFP se utiliza en la inmensa mayoría de los laboratorios, mientras que cada vez se usa menos el estriol. En la Trisomía 21 la distribución de AFP está disminuída hacia los valores bajos, mientras que HCG lo está hacia los valores altos (Figura 1).
Figura 1. Distribuciones de AFP y hCG en mujeres embarazadas
normales y con Trisomía 21
Las curvas desplazadas, son específicas de cada edad gestacional.
La mediana de los marcadores es igual a un múltiplo de la mediana
(MoM en inglés) que, en la población normal es 1 por definición.
Los valores medidos del marcador están expresados en MoM
Un programa informático de cálculo integra los valores
de estos marcadores expresados en múltiplos de
la mediana (MoM), la edad gestational, la edad de la
paciente (es conocido que el riesgo aumenta con la
edad) y devuelve un índice del riesgo global. En Francia,
el índice de riesgo que decide o no una amniocentesis
ha sido fijado en 1/250. Permite alcanzar una tasa
de detección del 60-65% con un coste del 5% de
una amniocentesis. Ciertos factores (peso maternal,
nicotinismo, gemeralidad) influyen en el cálculo de
este riesgo.
El laboratorio que efectúa el examen y emite los resultados
debe gozar de un acuerdo específico que incluya
la participación en un Control de Calidad específico.
El examen se debe realizar entre la 14a y 18a semana de embarazo, previo consentimiento informado
de la paciente. El médico es responsable de informar
que esta prueba indica sólo una probabilidad. Un
riesgo bajo no descarta una trisomía 21 y un riesgo superior
o igual a 1/250, hará proponer una amniocentesis
para determinar con exactitud el cariotipo fetal. Ésta, sólo se hará después de haber informado bien a
la mujer de los riesgos de aborto diferido (aproximadamente
0,5 al 1%) vinculados al acto de muestreo y
de los plazos actuales de 2 a 3 semanas para tener el
diagnóstico final.
Estas investigaciones tienen sentido sólo si la paciente
tiene a priori decidido pedir una interrupción
de embarazo en caso de Trisomía 21 comprobada. Sin
embargo, a pesar de un resultado que evidencie un
riesgo incrementado de Trisomía 21 y de una intención
personal inicial, al final esta última está sujeta a la
decisión de hacer o no las investigaciones. En caso de
riesgo elevado, amniocentesis y cariotipo fetal se hacen
a cargo de la sanidad pública. Un resultado con
riesgo inferior a 1/250 no conllevará en principio, medida
particular alguna. La realidad es un poco diferente: ¿cómo, por ejemplo, considerar que hay una diferencia
significativa entre un riesgo de 1/249 y 1/251?
El simple sentido común permite responder a la inquietud
legítima de las mujeres con estos resultados
en los valores límites. Otra realidad práctica, bien conocida
por obstetras: no es excepcional que la dosificación
de los marcadores séricos de Trisomía 21 genere
una inquietud materna que la empuja a solicitar
una amniocentesis incluso cuando el riesgo estimado
es el moderado... En este caso, es a veces factible realizar
la amniocentesis y el cariotipo fetal, pero sin que la
sanidad pública se haga cargo de estas investigaciones.
La pertinencia de la dosificación de los marcadores
de Trisomía 21 siempre es objeto de numerosos debates
a escala internacional. Hay dos actitudes opuestas:
• En Gran Bretaña, desde hace tiempo se ha cuestionado
el examen y ya no se hace. Los trabajos
británicos concluyeron que el control con la medida de la translucencia nucal permite encontrar,
con un grado elevado de fiabilidad, signos
indirectos de Trisomía 21, sin necesidad por ello
de recurrir a la investigación sanguínea. Esta posición
tiene por objeto evitar el aumento del número
de amniocentesis.
• En Francia, al contrario, el despistaje de Trisomía
21 pasa por la combinación de investigaciones
de translucencia nucal (realizada entre la
12ª y 14ª SA) y biopatológicas (realizadas entre
la 14ª y 18ª SA), pero son estas últimas las que
llevarán a la decisión de amniocentesis, hasta en
el caso de ecografía estrictamente normal.
En Gran Bretaña, la tasa de "éxito" en materia de
despistaje in utero de Trisomía 21 no es inferior a la
comprobada en Francia. Todavía hace falta que la medida
de la translucencia nucal se efectúe con mucha
competencia. En nuestro país faltan todavía ecografistas
calificados, específicamente formados para evaluar
los estadios precoces del feto. En este contexto, la dosificación
de los marcadores de Trisomía 21 constituye
un complemento que palía esta carencia.
Las presiones ejercidas por los futuros padres, asociaciones
de niños minusválidos, magistrados y... ciertos
expertos médicos incitan a la prescripción de este
examen. El aumento importante del número de amniocentesis
que resultan de ello, es probablemente responsable
del gran número de abortos accidentales...
A ciertas mujeres embarazadas no les debería afectar
la dosificación de los marcadores de Trisomía 21:
• Mujeres que niegan toda idea de interrupción
del embarazo, cualquiera que sea el estado del
feto;
• Pacientes de más de 38 años de edad, a las cuales
los médicos proponen sistemáticamente una
amniocentesis;
• Parejas que tienen conocimiento en su familia
de un caso de enfermedad genética, ya que la
amniocentesis directamente se impone;
• Finalmente, las que exigen conocer, no sólo una
evaluación de riesgo, sino una certeza genética.
4. Exámenes prescritos según la sintomatología o los antecedentes
4.1.1 Hepatitis C
Debe reservarse actualmente a las embarazadas de riesgo:
• pacientes seropositivas para el VIH;
• antecedentes de transfusiones de sangre, cualquiera
que sea la fecha;
• antecedentes personales de hepatitis, incluso no
clasificada;
• toxicómanos;
• pacientes oriundas de zonas geográficas con alta
prevalencia (África negra, sureste de Asia y las
Antillas en particular).
La detección de los anticuerpos debe ser realizada por una técnica ELISA y la confirmación se debe hacer en una segunda muestra con la ayuda de un reactivo diferente del utilizado en la detección (ELISA o Immunoblot). Si la prueba de confirmación es positiva, se recomienda realizar una determinación cualitativa de VHC por PCR en la sangre materna, ya que el riesgo de transmisión (probablemente en el momento del parto) es muy importante en mujeres virémicas. Los tratamientos habituales (Interferón y Ribavirina) del VHC no son utilizables en la mujer embarazada. El estado virológico del niño se investiga por PCR a las 4 semanas y a los 4 meses de vida. Todavía no se conoce con certeza el pronóstico de los niños infectados. La lactancia no está desaconsejada, pero la donación de leche está contraindicada.
4.1.2 Herpes genital
El médico investiga los antecedentes de lesiones genitales
evocadoras en la mujer embarazada (y, eventualmente,
en la pareja) porque esta enfermedad es
grave para el feto, ya que predominan las formas cerebrales
o generalizadas. La mortalidad varía del 15 al
60% según la forma, incluso si el niño es tratado rápidamente.
El niño principalmente se contamina en el
momento del paso por las vías genitales de la madre;
la infección in utero es mucho más rara.
Es deseable realizar una búsqueda directa del virus
a partir de las lesiones, sea por cultivo, sea por PCR.
Atención: la presencia de ADN no significa que la lesión
contenga el virus vivo infeccioso y siempre depende
de la calidad de la muestra.
La inmunofiuorescencia presenta la ventaja de ser
muy simple y rápida, pero esta técnica es mucho menos
sensible que la PCR.
La serología sistemática en los futuros padres no
presenta interés, ya que en el adulto la prevalencia de
los anticuerpos anti-HSVII es del 80%.
En caso de sospecha de primoinfección en la madre,
el tratamiento (Aciclovir) se instaurará en la madre
y el niño, incluso antes de conocer los resultados.
Se hará cesárea. Si se trata de una reactivación, se discutirá la cesárea y el aciclovir se prescribirá sólo si hay
factores de gravedad (premadurez, rotura prematura
de las membranas, lesiones importantes).
4.1.3 Chlamydia trachomatis
El despistaje sistemático de las infecciones por C.
Trachomatis no está considerado. Sólo a las mujeres
embarazadas que presentan cervicitis, disuria u otra
enfermedad sexualmente transmisible, se debe hacer
toma de muestra endocervical para investigar este germen
por PCR.
La serología (lgG ± IgA) es poco contributiva en las
infecciones debidas a C. trachomatis.
4.1.4 Parvovirus B19
Este virus, responsable de epidemias que aparecen
cada 2 a 3 años, es de transmisión respiratoria. La inmensa
mayoría de las infecciones son asintomáticas.
Algunas conllevan erupción máculo-papulosa (cara,
manos) con fiebre fugaz y artralgias (hacia el 17º día
después de la infección). El diagnóstico se pide ante
esas manifestaciones o en caso de contagio por un niño
del entorno. Del 40 al 60% de las mujeres en edad
de procrear están inmunizadas, pero en caso de primoinfección,
la contaminación fetal, que sobreviene
en el 30% de los casos, puede llevar a la muerte con o
sin anasarca fetoplacentario (derrames líquidos al menos
en dos espacios fetales en la ecografía, con anemia
fetal).
El diagnóstico se hace por búsqueda de la IgG específica:
en caso de presencia, la paciente puede estar
tranquila ya que está inmunizada. En su ausencia, repetir
el examen 2 a 3 semanas después del contagio,
para detectar una eventual seroconversión, y realizar
la búsqueda de IgM.
Atención: cuando hay anomalías ecográficas en una
paciente asintomática, no excluir la infección porque
la IgM puede haber vuelto a ser indetectable en el momento
de la infección fetal.
La presencia de ADN viral por PCR puede hacerse:
• En la sangre de la madre para ayudar al diagnóstico
de primoinfección;
• En la sangre fetal o el líquido amniótico, por un
laboratorio calificado para el diagnóstico prenatal.
En caso de infección (con signos ecográficos), se recomienda realizar una punción de sangre fetal: si la hemoglobina del feto es inferior a 8 g/dL, se hará una exsanguinotransfusión fetal con el fin de mejorar significativamente el pronóstico vital.
4.1.5 Varicela
En la práctica, sólo la primoinfección por este virus
de la familia de los Herpes, la varicela, es responsable
de la infección congénita o neonatal. En efecto, su
reactivación, el zóster, se discute sólo muy excepcionalmente.
La varicela congénita puede manifestarse
por afecciones graves cutáneas, oculares o neurológicas.
La varicela perinatal puede ser igualmente muy
grave (mortalidad de cerca del 30%), cuando surge algunos
días antes del parto.
Además, la aparición de varicela en el tercer trimestre
expone a la madre a un riesgo de neumonía potencialmente
mortal.
En caso de exposición de la mujer embarazada, hay
que investigar sin demora la lgG. Si está presente, confirma
una infección anterior al contacto. En cambio,
el resultado negativo debe ser controlado 15 días más
tarde.
Sólo la seroconversión confirma con certeza la primoinfección
materna. En efecto, un aumento significativo
del título de IgG observado en el curso de las
reactivaciones y la presencia de IgM, no afirma siempre
una infección reciente. No está comercializada la
prueba de avidez de la IgG.
En caso de infección, la amniocentesis se realizará cuatro semanas después de la erupción materna, con
el fin de detectar el genoma viral. El diagnóstico posnatal
reposa en la presencia del virus (en lesiones cutáneas,
LCR) y de las IgM en el niño.
4.2 RIESGO TROMBOEMBÓLICO Y EMBARAZO
La enfermedad tromboembólica venosa (ETEV)
tiene una mayor incidencia en el curso del embarazo.
La dosificación plasmática de los dímeros-D es particularmente
importante para la ETEV, sobre todo debido
a su alto valor predictivo negativo. Los factores
de riesgo pueden ser genéticos (mutaciones del factor
V Leiden y del factor II), déficit de antitrombina
(AT), proteína C (PC), proteína S (PS) o adquiridos
(Ac. antifosfolípidos o anticardiolipinas o anti-betaglicoproteína, hiperhomocisteinemia). La elección de
los marcadores de trombosis debe, pues, tener en
cuenta el contexto clínico y los antecedentes personales
(número de FCS, MFIU, flebitis, lupus...) y familiares
de la mujer.
Atención: la PS disminuye fuertemente desde el
principio del embarazo. Es recomendable realizar su
dosificación 6 a 8 semanas después del parto o aborto.
Si una de estas búsquedas es positiva la indicación
de una profilaxia antitrombótica debe hacerse con
precaución, con arreglo al contexto, en medio especializado:
aspirina asociada o no a HBPM.
Los trastonos de la glándula tiroides son frecuentes
durante el embarazo, en particular el hipotiroidismo,
que afecta al 2% de las mujeres embarazadas. La mayoría
de las veces se debe a una carencia en yodo (necesidades
aumentadas desde el principio del embarazo)
o a una patología autoinmune (anticuerpo
anti-tiroperoxidasa). La consecuencia de este hipotiroidismo
materno es un retraso mental irreversible.
El perfil biopatológico necesario es TSH, T3 libre,
T4 libre y anticuerpos anti-tiroperoxidasa.
Atención: nunca solicitar T3 y T4 totales porque están
aumentadas desde el principio el embarazo. En
efecto, la hiperestrogenemia es responsable del aumento
de la proteína portadora (TBG) de las hormonas
tiroideas, lo que aumenta las necesidades de
T3 y T4. En cambio, las formas libres y activas no se
alteran.
La hCG tiene un efecto tiroestimulante (analogía de
estructura con TSH), que resulta en la disminución de
TSH. En el primer trimestre, es pues preferible dosificar
las formas libres para evidenciar un hipertiroidismo.
El tratamiento será levotiroxina (100 g/día) y un
suplemento de yoduro de potasio.
4.4 DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO
Aunque raro, este tipo de diagnóstico, motivo de
intercambios entre obstetras, ecografistas, radiólogos
y genetistas, concierne a un grupo de más de 500
afecciones genéticas raras que afectan al metabolismo
celular.
Su variabilidad clínica es muy importante, desde la
forma muy grave que se revela desde la vida fetal, hasta
la forma vaga que se revela en la edad adulta:
• Aminoacidopatías/ acidurias orgánicas
• Enfermedades lisosomales
• Enfermedades peroxisomales
• Glicogenesis
• Enfermedades mitocondriales
• Metabolismo de las purinas
La muestra consiste en una punción del trofoblasto (entre la 11ª y 13ª SA) o una amniocentesis (entre la 15ª y 17ª SA). Se discute caso por caso y a menudo se realiza por los signos ecográficos. Puede acabar en la interrupción voluntaria de embarazo o en un abordaje adaptado y precoz de la enfermedad.
Conclusión
El control biopatológico anual de unas 740.000 mujeres
embarazadas evoluciona permanentemente en
función de la actualización de los conocimientos científicos.
Este hecho, explica la importante diferencia
entre la práctica médica diaria y la reglamentación en
vigencia.
La prescripción sistemática de algunas pruebas
biopatológicas no es útil en mujeres embarazadas
con buena salud, como el colesterol o los triglicéridos.
Todos los actores de la salud deben vigilar los factores
de apreciación implicados, pero con intereses a
veces contradictorios:
• pertinencia de las pruebas prescritas, a veces percibida
de modo paradójico por las diferentes
aproximaciones estadísticas;
• consecuencias médicas y médico-legales de las
prescripciones;
• coste para la colectividad y las decisiones políticas
que emanan de ello.
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