Feocromocitoma y neoplasia endocrina múltiple IIa
Paciente
masculino de 29 años de edad con antecedentes familiares de tumores tiroideos
que consulta por episodios de sudoración profusa, rubicundez facial,
palpitaciones y malestar general, al
menos una vez por semana desde hace unos tres años. Los episodios se
desencadenaban principalmente al agacharse. Al ingreso se constata una TA de 200/100
mm Hg y FC de 150 x minuto, en el transcurso de un episodio de los
descriptos.
Una
tomografía axial computada (TAC) de abdomen
reveló una masa en topografía de la glándula suprarrenal derecha de 85 x
65 mm y otra masa en topografía de la
suprarrenal izquierda de 40 x 35 mm (Figura 1). Una
ecografía tiroidea reveló una imagen nodular en el lóbulo izquierdo de 6x9 mm y
una en el lóbulo derecho de 6 mm de diámetro.
Noradrenalina
urinaria: 4100 µg/d (valor normal <80 µg/d) ácido vainillín mandélico: 124.4
mg/d (valor normal < 8 mg/d). Calcitonina plasmática: 63 pmoles/l (valor
normal < 15 pmoles/l). Con sospecha de NEM IIa se realizó un estudio
genético y se detectó la mutación C634R. La misma también estaba presente en
otros tres miembros de su familia (Figura 2).