Feocromocitoma y neoplasia endocrina múltiple IIa

   Paciente masculino de 29 años de edad con antecedentes familiares de tumores tiroideos que consulta por episodios de sudoración profusa, rubicundez facial, palpitaciones  y malestar general, al menos una vez por semana desde hace unos tres años. Los episodios se desencadenaban principalmente al agacharse. Al ingreso se constata una TA de 200/100 mm Hg y FC de 150 x minuto, en el transcurso de un episodio de los descriptos.
   Una tomografía axial computada (TAC) de abdomen  reveló una masa en topografía de la glándula suprarrenal derecha de 85 x 65  mm y otra masa en topografía de la suprarrenal izquierda de 40 x 35 mm (Figura 1). Una ecografía tiroidea reveló una imagen nodular en el lóbulo izquierdo de 6x9 mm y una en el lóbulo derecho de 6 mm de diámetro.
   Noradrenalina urinaria: 4100 µg/d (valor normal <80 µg/d) ácido vainillín mandélico: 124.4 mg/d (valor normal < 8 mg/d). Calcitonina plasmática: 63 pmoles/l (valor normal < 15 pmoles/l). Con sospecha de NEM IIa se realizó un estudio genético y se detectó la mutación C634R. La misma también estaba presente en otros tres miembros de su familia (Figura 2).