Displasia arritmogénica del ventrículo derecho y enfermedad del nódulo sinusal
Domingo C. Balderramo1, Andrés A. Caeiro2
1 Departamento de Medicina Interna y 2 Servicio de Cardiología. Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Dirección postal: Dr. Domingo C Balderramo, Departamento de Medicina Interna, Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba, Naciones Unidas 346, 5016, Córdoba, Argentina. Fax: (54-351) 4688865. E-mail: dcbalderramo@yahoo.com
Resumen
La displasia arritmogénica del ventrículo
derecho (DAVD) compromete principalmente al ventrículo derecho
y debe ser considerada en pacientes jóvenes que presentan síncope, taquicardia
ventricular o paro cardíaco y en adultos con insuficiencia cardíaca congestiva.
Las alteraciones eléctricas auriculares debidas a DAVD han sido poco
descriptas. Informamos el caso de un varón de 60 años con DAVD que durante la
evolución presentó enfermedad del nódulo sinusal (tiempo de recuperación del
nódulo sinusal de 6113 mseg). Las arritmias auriculares se podrían explicar por
el reemplazo gradual de los miocitos auriculares por tejido adiposo.
Palabras clave: Displasia arritmogénica del ventrículo derecho; Enfermedad del nódulo sinusal; Síncope.
Abstract
Arrhythmogenic right ventricular
dysplasia and sick sinus syndrome. Arrhythmogenic right ventricular
dysplasia (ARVD) involves primarily the right ventricle, and should be
considered in young patients presenting with syncope, ventricular tachycardia,
cardiac arrest or in adults patients with congestive heart failure. Atrial
electrical abnormalities due to ARVD have been rarely described. We report a
case of ARVD in a 60-year-old man who developed sick sinus syndrome during
evolution (sinus node recovery time of 6113 mseg). Atrial arrhythmias may be
explained by gradual replacement of right atrium myocytes by adipose tissue.
Key words: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia; Sinus node dysfunction; Syncope.
El término displasia arritmogénica del ventrículo derecho
(DAVD) fue propuesto inicialmente por Fontaine y col1 en 1977. Se trata de una enfermedad
miocárdica que afecta principalmente al ventrículo derecho (VD) y que se
caracteriza histológicamente por el reemplazo gradual de los miocitos por
tejido adiposo y fibroso1.
La DAVD es más frecuente en los jóvenes y el 80% de los casos se
diagnostican antes de los 40 años1.
Es una causa importante de muerte súbita en individuos menores de 30 años2. La
prevalencia en la población general es de aproximadamente un caso en 5.000 habitantes, aunque
esta cifra es estimativa debido probablemente a dificultades en su diagnóstico1.
Esta enfermedad tiene un patrón de herencia auto-sómico
dominante con penetrancia variable y expresión incompleta2. Los genes responsables no han sido
completamente identificados, aunque se han relacionados siete loci
localizados en los cromosomas 14, 1, 2, 3 y 101-3.
Los criterios diagnósticos de la DAVD se establecieron en 19944. Los criterios diagnósticos mayores son:
alteración estructural severa del VD en ausencia de insuficiencia cardíaca
izquierda, infiltración fibroadiposa en biopsia miocárdica, ondas épsilon o
prolongación del QRS en precordiales derechas y antecedente familiar de DAVD
confirmada histológicamente4.
Los criterios diagnósticos menores son: alteración leve o regional del VD en
ausencia de insuficiencia cardíaca izquierda, ondas T invertidas en
precordiales derechas, potenciales tardíos, taquicardia ventricular (TV) con
morfología de bloqueo completo de rama izquierda (BCRI), extrasístoles
ventriculares frecuentes (>1000/24 horas) y antecedente de muerte súbita debido
a probable DAVD en familiares menores de 35 años4. Para el diagnóstico definitivo se requiere la presencia
de dos criterios mayores, uno mayor más dos menores o cuatro menores4.
La presentación más común es la TV con morfología de BCRI1. La muerte súbita es frecuente y se debe
a la degeneración de TV en fibrilación ventricular, siendo el principal factor
de riesgo el deterioro funcional y estructural del VD1.
La manifestación de la DAVD como enfermedad del nódulo sinusal
es infrecuente y la mayoría de los informes de arritmias auriculares asociadas
a DAVD, son previos a la formulación de los criterios diagnósticos de la
enfermedad.
Caso clínico
Se presenta el caso de un paciente de 60 años de edad derivado para evaluación de taquicardia paroxística con disnea. Había comenzado a los 14 años de edad con episodios de taquicardias inducidas por el ejercicio, documentadas como TV con morfología de BCRI, que habían tenido buena respuesta al tratamiento con propranolol. El paciente era tabaquista leve y 10 años atrás presentó un síncope con una situación emocional. Además refirió antecedente de muerte súbita en 10 familiares cercanos, todos antes de los 35 años. Otros dos familiares requirieron marcapasos por bloqueos auriculoventriculares completos. El examen físico fue normal. El ECG mostró frecuencia de 68 latidos por minuto, bloqueo auriculoventricular de primer grado, QRS de 127 mseg y ondas T invertidas en las derivaciones precordiales derechas (Fig. 1). La ergometría evidenció TV con morfología de BCRI. El ecocardiograma transtorácico informó hipoquinesia apical. La coronariografía fue normal e igualmente se objetivó hipoquinesia en toda la punta. Se realizó un estudio electrofisiológico en ausencia de beta bloqueantes que mostró taquicardia automática de la unión con alta dependencia adrenérgica y enfermedad del nódulo sinusal grave (tiempo de recuperación del nódulo sinusal de 6113 mseg) no pudiéndose inducir TV. La resonancia magnética de corazón evidenció imagen hiperintensa en T1 en la pared libre del VD compatible con reemplazo fibro-adiposo (Fig. 2). Se realizó el diagnóstico de DAVD debido a que cumplió con cuatro criterios diagnósticos menores de DAVD: hipoquinesia regional del VD, ondas T invertidas en las derivaciones precordiales derechas, TV con morfología de BCRI e historia familiar de muerte súbita prematura (<35 años) debido a probable DAVD. Se colocó marcapaso bicameral y continuó con propranolol a mayor dosis. Tuvo buena evolución posterior y a dos años del diagnóstico no repitió episodios de TV ni síncope.
Fig. 1.- ECG que muestra bloqueo auriculoventricular de
primer grado y ondas T invertidas
en las derivaciones precordiales derechas.
Fig. 2.- Resonancia magnética de corazón que muestra imagen
hiperintensa en T1 en la pared del ventrículo derecho (flechas). VD, ventrículo
derecho; VI, ventrículo izquierdo.
Discusión
La DAVD ocurre principalmente a los jóvenes aunque se han
descripto casos en pacientes de 9 a 80 años1,
5. En EE.UU. al menos el 5% de las causas de muerte súbita en
menores de 65 años se deben a DAVD1.
El diagnóstico definitivo de la DAVD se realiza por criterios
que están basados en estudios complementarios4.
La biopsia endomiocárdica, si bien es un criterio mayor, no es altamente
sensible3. Esto se debe a que
los cambios anatomopatológicos típicos de la enfermedad están presentes en la
pared libre del VD, por lo que pueden no ser observados en el septum, que es el
lugar usual de la biopsia. A pesar de esto, las biopsias de la pared libre o de
la unión del septum y la pared libre tienen una sensibilidad del 67% y una especificidad
del 92%6. Los riesgos del
procedimiento son la perforación miocárdica y el taponamiento cardíaco. Los
hallazgos de la resonancia magnética, si bien no están incluidos en los
criterios diagnósticos, brindan un importante aporte debido a que cuando la
enfermedad es limitada y el ecocardiograma es normal, pueden mostrar áreas de
infiltración grasa7. El estudio
es más sensible cuando la anormalidad se encuentra en la pared libre del VD7.
El antecedente familiar de muerte súbita debe generar sospecha
de DAVD, aunque su ausencia no excluye el diagnóstico. Igual situación acontece
con la presencia o ausencia de hallazgos característicos del ECG. El
antecedente familiar de bloqueo auriculoventricular es destacable, debido a que
se puede presentar en el 5% de los pacientes con DAVD8, 9.
La asociación de la DAVD con enfermedad del nódulo sinusal ha
sido poco informada. Nogani y col10 describieron un paciente en el que la DAVD se presentó como enfermedad del
nódulo sinusal y bloqueo auriculoventricular. Morady y col11 informaron el caso de un varón de 25
años con tres criterios diagnósticos menores, que desarrolló enfermedad del
nódulo sinusal. De igual forma, la asociación de la DAVD con otras arritmias
auriculares ha sido poco descripta. En una serie de 24 pacientes con DAVD sólo
un paciente presentó bradicardia sinusal sin otra arritmia auricular asociada8. Existen informes aislados de DAVD
asociada a parálisis auricular, síndrome bradicardia-taquicardia, aleteo
auricular, alteraciones de la conducción intraauricular y taquicardia auricular12-14.
La relación entre DAVD y enfermedad del nódulo sinusal podría
deberse a la infiltración del miocardio auricular por tejido fibroadiposo, que
se manifiesta con anormalidades electrocardiográficas, tal como sucede en otras
miocardiopatías infitrativas como la amiloidosis, el mixedema y la
hemacromatosis15.
La importancia del diagnóstico reside en la disminución de la
mortalidad cuando se realizan intervenciones terapéuticas. La tasa de
mortalidad anual de la DAVD ha sido estimada en 3% sin tratamientos y 1% cuando
se realiza tratamiento médico sin incluir desfibriladores implantables1. Por otro lado, una vez establecido el
diagnóstico, es mandatorio el screening familiar y las recomendaciones
derivadas de los resultados de éste.
En conclusión, describimos un caso de DAVD que en su evolución
desarrolló enfermedad del nódulo sinusal, la cuál es una manifestación poco
usual de esta enfermedad.
Bibliografía
1. Gemayel C, Pelliccia A, Thompson P. Arrhythmogenic
right ventricular cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2001; 38: 1773-81.
2. Nava A, Bauce B, Basso C, et al. Clinical profile and
long term follow-up of 37 families with arrhythmogenic right ventricular
cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2000; 36: 2226-33.
3. Basso C, Thiene G, Corrado D, et al. Arrhythmogenic
right ventricular cardiomyopathy. Dysplasia, dystrophy, or myocarditis? Circulation
1996; 94: 983-91.
4. Mc Kenna W, Thiene G, Nava A, et al. Diagnosis of
arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Br Heart J
1994; 71: 215-8.
5. Case Records of the Massachusetts General Hospital.
Weekly Clinicopathological Exercises. Case 20-2000. A 61-year-old man with a wide-complex
tachycardia. N Engl J Med 2000; 342: 1979-87.
6. Angellini A, Thiene G, Boffa G, et al. Endocardial
biopsy in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol
1993; 21: 259-65.
7. Ricci C, Longo R, Pagnan L, et al. Magnetic resonance
imaging in right ventricular dysplasia. Am J Cardiol 1992; 70: 1589-95.
8. Marcus F, Fontaine G, Guiraudon G. Right ventricular
dysplasia: a report of 24 cases. Circulation 1992; 65: 384-98.
9. Beerman LB, Zuberbuhler JR, Neches WH, et al. Arrhythmogenic
right ventricular dysplasia associated with atrioventricular conduction
disturbance. Am J Cardiol 1983; 52: 909-12.
10. Nogami A, Adachi S, Nitta J, et al. Arrhythmogenic
right ventricular dysplasia with sick sinus syndrome and atrioventricular
conduction disturbance. Jpn Heart J 1990; 31: 417-23.
11. Morady F, Shen EN, Scheinman MM. Unusual features of
arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Am J Cardiol 1984; 53:
639-40.
12. Belhassen B, Shapira I, Hammerman C. Unusual
manifes-tations of arrhythmogenic right ventricular dysplasia as ventricular
fibrillation, atrial paralysis, and hypoexcitable right ventricule. Br Heart
J 1988; 59: 263-5.
13. Proclemer A, Ciani R, Feruglio GA. Atrial involvement
in the arrhythmogenic right ventricular dysplasia: primary or secondary? The
description of a case of concealed arrhythmogenic right ventricular dysplasia
in association with right atrial enlargement and sinus-atrial arrhythmias. G
Ital Cardiol 1988; 18: 671-5.
14. Proclemer A, Cuzzato AL, Morocutti G, Rocco M, Furuglio
GA. Paroxysmal atrial tachyarrhythmias in arrhythmogenic right ventricular
cardiomyopathy with familial ocurrence: the role of right atrial involvement. G
Ital Cardiol 1992; 22: 1315-26.
15. Podrid P, Kowey P. Sinus node dysfunction (sick sinus
syndrome). In: Podrid PJ, Kowey PR (eds). Cardiac Arrhytmia. Mechanisms,
diagnosis and management. Baltimore: Williams & Wilkins, 1995, p 757-62.
Recibido: 15-12-2003
Aceptado:
20-05-2004