ESTUDIOS CLÍNICOS
Síndrome de Sotos y escoliosis
Tratamiento quirúrgico y seguimiento a los 10 años
Romina María Rosa Corrado, Alejandra Francheri Wilson, Carlos Alberto Tello, Eduardo Galaretto, Mariano Augusto Noel y Ernesto Bersusky
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Recibido el 27-1-2010.
Aceptado luego de la evaluación el 8-9-2010.
Correspondencia: Dra. ROMINA MARIA ROSA CORRADO romicdoc@hotmail.com
Resumen
Introducción: El síndrome de Sotos es causado por una
deleción genética de transmisión autosómica dominante.
La hipotonía, la hiperlaxitud y el gigantismo cerebral son
características de este síndrome.
Materiales y métodos: Fueron evaluados retrospectivamente
42 pacientes con diagnóstico de síndrome de Sotos
tratados en el Hospital Garrahan en el período comprendido
entre 1988 y marzo de 2009. Se revisaron las historias
clínicas y los estudios por imágenes.
Resultados: Ocho pacientes (19%) presentaron escoliosis
y 7 de ellos requirieron cirugía (87%). El promedio de
seguimiento fue de 9,5 años (rango 3 a 18 años). La edad
promedio en la primera consulta fue de 5,2 años (rango
1,2 a 11,2). El valor angular medio en la primera consulta
fue de 34,3° (rango 20º a 42º).
La media de edad en el momento de la cirugía fue de 11,2
años (rango 3 a 18,10). Los procedimientos quirúrgicos
realizados fueron artrodesis posterior instrumentada sola
o combinada con artrodesis anterior, artrodesis anterior
instrumentada y, en un paciente actualmente, distracción
sucesiva. El VAM preoperatorio fue de 72,3° (rango 46º a
130º) y el VAM posoperatorio, de 45,5° (rango 6º a 90º).
Hubo 3 complicaciones inmediatas (derrame pleural en 2
casos y 1 sepsis con óbito) y 2 tardías (cifosis supraartrodesis
y salida de los ganchos proximales).
Conclusiones: La incidencia de escoliosis en los pacientes
con síndrome de Sotos es alta en comparación con la
registrada en la población general. Es importante realizar
el seguimiento de los pacientes durante su crecimiento
para efectuar el diagnóstico temprano. En el momento de
la instrumentación se deben considerar la laxitud y la
hipotonía, y evitar las fusiones cortas.
Palabras clave: Gigantismo cerebral; Escoliosis.
Sotos syndrome and scoliosis
Surgical treatment: a 10-year follow-up
Abstract
Background: Sotos syndrome is caused by a gene deletion
with an autosomal dominant pattern of inheritance.
Cerebral gigantism, hypotonia and joint hyperextensibility
are characteristic features of this syndrome.
Methods: We retrospectively evaluated 42 patients with
a diagnosis of Sotos syndrome treated at the Garrahan
Children Hospital between 1988 and March 2009.
Clinical charts and imaging studies were assessed.
Results: Eight patients (19%) presented with scoliosis
and 7 of them (87%) required surgical treatment. The
mean follow-up was 9.5 years (range, 3-18 years). Mean
age at first consultation was 5.2 years (range, 1.2-11.2).
Mean angle value (MAV) at first consultation was 34.3° (range 20º-42º).
Mean age at surgery was 11.2 years (range, 3-18.10). The
surgical procedures performed were instrumented posterior
arthrodesis, alone or combined with anterior arthrodesis,
instrumented anterior arthrodesis, and one patients
being currently treated with growing rods. Presurgical
MAV was 72.3° (range 46º-130º) and postsurgical MAV
was 45.5° (range 6º-90º). There were three early complications
(pleural effusion in two cases and death due to
sepsis in one) and two late complications (kyphosis
above the instrumentation and dislodgement of the proximal
hooks).
Conclusiones: The incidence of scoliosis in Sotos syndrome
is higher than that reported for the general population.
Close monitoring of these patients during growth is
important for early diagnosis. At the moment of surgery,
joint hyperextensibility and hypotonia should be considered
and short fusions should not be used in order to avoid
complications.
Key words: Cerebral gigantism; Scoliosis deformity.
Juan Sotos, en 1964, fue el primero en describir los
casos de 5 pacientes con crecimiento excesivo temprano y
facies característica, al que denominó síndrome de Sotos
o gigantismo cerebral.9 En 1994, Cole y Hughes3 determinaron
los criterios mayores que definen el síndrome.
El sobrecrecimiento se produce en el período prenatal
y la infancia, aunque al llegar a la adultez los pacientes
suelen alcanzar la altura normal. Presentan facies tosca,
arcos superciliares y frente prominentes, hendidura palpebral
antimongoloide, cara larga, hiperteloridismo,
mentón cuadrado con prognatismo y macrocefalia. Se
asocia con retraso madurativo, hipotonía, hiperlaxitud, y
problemas del comportamiento y el aprendizaje. La hipotonía,
la hiperlaxitud y el excesivo crecimiento durante la
infancia constituyen las bases del síndrome.13
La incidencia es de 1/10.000-1/50.000 y es de transmisión
autosómica dominante.12 En 2002 se describió que
una deleción génica con insuficiencia de la proteína NSD
1 (nuclear receptor set domain containing protein 1
gene) y la microdeleción del 5q35 son la causa del síndrome
de Soto en el 90% de los casos. No hay referencias
en la bibliografía sobre el porcentaje de asociación del
síndrome y la escoliosis, pero en caso de presentarse lo
hace en forma temprana y con curvas pronunciadas o
rápidamente progresivas.12
El objetivo del presente trabajo es relatar nuestra experiencia
en el tratamiento de 8 niños con síndrome de
Sotos y escoliosis.
Materiales y métodos
Entre 1988 y marzo de 2009 fueron analizados 42 pacientes
con diagnóstico de síndrome de Sotos confirmado por estudios
genéticos. Ocho pacientes (1 mujer y 7 varones) presentaron
escoliosis o cifoescoliosis (19%).
Se evaluaron las historias clínicas, los pacientes y los estudios
por imágenes. Se investigó: embarazo controlado de la madre,
complicaciones del parto, salud de los padres y hermanos, valor
angular (primera consulta, indicación de corsé, preoperatorio,
posoperatorio y seguimiento alejado), patrón de la curva, indicación
de corsé (tipo y uso), edad, procedimiento quirúrgico, y
complicaciones inmediatas y tardías. Se solicitó resonancia
magnética (RM) en forma sistemática. Todos los pacientes fueron
tratados por el mismo grupo de cirujanos.
Resultados
Ocho de los 42 pacientes con síndrome de Sotos presentaron
escoliosis. Siete de los 8 pacientes requirieron
tratamiento quirúrgico (87,5%) y 1 solo completó con éxito el tratamiento con corsé.
El promedio de seguimiento fue de 9,5 años (rango 3
a 18 años) y la media de edad en la primera consulta fue
de 5,2 años (rango 1,1 a 11,2 años). Tres pacientes presentaron
escoliosis antes de los 3 años; tres, entre los 3 y
los 10 años y dos, durante el brote puberal (Tabla 1).
Todos los embarazos fueron controlados. Cinco pacientes
(62,5%) sufrieron algún tipo de complicaciones
durante el parto: asfixia perinatal, aspiración del líquido
amniótico, falta de progresión, hemorragia del cordón o
presentación podálica. Todos los padres y hermanos fueron
sanos. La RM no mostró alteraciones del cordón
medular.
Tabla 1. Pacientes, edad en la primera consulta, curva patrón, valor angular y colocación de corsé
Pac: pacientes; TLSO: ortesis toracolumbosacro; MW: Milwaukee.
El patrón de curva fue del tipo seudoidiopático en el
62,5% de los casos. El patrón de doble curva se observó en 5 pacientes; de curva simple, en 2 pacientes y de curva
triple, en 1 paciente. El valor angular medio (VAM) en la
primera consulta fue de 34,3° (rango 20º a 42º) para la
curva principal y de 25,8° (rango 20º a 31º) para la curva
secundaria (Tabla 1).
En 7 de los 8 pacientes se indicó el tratamiento ortésico,
con un promedio de uso de 4,7 años (rango 2 a 9
años). En un paciente la escoliosis era, en la primera consulta,
de indicación quirúrgica. El VAM en el momento
de la indicación del corsé fue de 36,8° (rango 26º a 50º).
Dada la edad de los pacientes, el corsé de Milwaukee
(MW) fue el más usado (71,4%), ya que evita el modelado
del tronco; sólo un paciente alternó ambas ortesis:
toracolumbosacro y Milwaukee (Tabla 1).
La media de edad en el momento de la cirugía fue de
11,2 años (rango 3 a 18,10 años). En 3 pacientes se realizó la artrodesis posterior instrumentada sola; en 3, combinada
con artrodesis anterior y en 1, artrodesis anterior
instrumentada (Tabla 2). En un paciente se colocó un
implante para distracción sucesiva, actualmente en tratamiento
(Fig. 1). El VAM preoperatorio fue de 72,3° (rango 46º a 130º) para la curva principal y de 42,2° (rango 33º a 50º) para la curva secundaria. El VAM posoperatorio
de la curva principal fue 45,5° (rango 6º -90º)
y el de la curva secundaria, de 29° (rango 8º a 50º). No se
constató pérdida de corrección en el posoperatorio alejado
(Fig. 2).
Tabla 2. Datos de los pacientes que requirieron tratamiento quirúrgico
Pac: pacientes; PRE-OP: preoperatorio; POS-OP: posoperatorio; API: artrodesis posterior instrumentada; AAI: artrodesis anterior instrumentada;
AA: artrodesis anterior; DS: distracción sucesiva.
Figura 1. Paciente de 7,9 años con implante para distracción sucesiva.
Figura 2. Paciente de 15 años con artrodesis posterior instrumentada de T4-L3.
Hubo tres complicaciones posoperatorias inmediatas: el derrame pleural secundario a la artrodesis anterior en dos casos y la sepsis seguida de óbito después de la artrodesis posterior instrumentada en un caso; y dos alejadas. En un paciente se produjo el arrancamiento de los ganchos proximales con cifosis por encima de la instrumentación, que no necesitó tratamiento (Fig. 3).
Figura 3. Salida de los ganchos proximales.
En el paciente en quien se había realizado la artrodesis anterior instrumentada se produjo una cifosis por encima de la instrumentación. Requirió artrodesis anterior simple T3-T10 y artrodesis posterior instrumentada T2-L3 a los 8 años de la operación. No se retiró el instrumental previo (Fig. 4).
Figura 4. A. Paciente de 6,11 años con escoliosis de T10-L3 de 50°. B. Artrodesis anterior instrumentada con cifosis
por encima de la instrumentación. C. Artrodesis posterior instrumentada.
Discusión
No hay datos en la literatura especializada internacional
acerca de la incidencia de la escoliosis en los pacientes
con síndrome de Sotos; en nuestra serie fue del 19%.
Consideramos que es importante el seguimiento de estos
pacientes durante su crecimiento para establecer el diagnóstico
temprano. Tres pacientes presentaron escoliosis
antes de los 3 años; tres, entre los 3 y los 10 años y dos,
durante el brote puberal. El 62,5% de los pacientes presentaron
una curva torácica derecha y lumbar izquierda,
con patrón seudoidiopático. El VAM en la primera consulta
fue significativo (34,3°) y se requirió la indicación
de tratamiento ortésico en 7 pacientes y quirúrgico en
uno. Los datos sobre la progresión de la deformidad también
son escasos.5,11 Algunas publicaciones presentan un
pequeño número de pacientes con curvas rápidamente
progresivas sin tratamiento. En nuestra serie, un paciente
tuvo una rápida progresión; en cambio, en los 7 restantes
la progresión fue menor de 5° por año.
Cabe destacar que la mayoría de nuestros pacientes fueron
equipados con corsé muy precozmente. Esto puede
representar un factor de influencia en la progresión.
El tiempo medio entre la primera consulta y la cirugía
fue de 6,9 años (rango 1 a 18 años). Sin embargo, el 50%
de los pacientes operados ya tenían, en el momento de la
consulta, indicación quirúrgica, pero se colocó una ortesis
para postergar la artrodesis, dada su baja edad. La
media de edad en la primera consulta fue de 5,2 años
(rango 1,1 a 11,2).
En la mayoría de nuestros pacientes se realizó el tratamiento
quirúrgico. Si bien en la bibliografía sólo algunos
pacientes requirieron cirugía,5,10,11 Tsirikos13 informó hace poco acerca de 5 pacientes con síndrome de Soto
que recibieron tratamiento quirúrgico.
Con respecto a las complicaciones relacionadas con el
tratamiento quirúrgico, consideramos que la cifosis
supraadyacente a la instrumentación y la salida de los
ganchos proximales pueden vincularse a la hipotonía
muscular y la hiperlaxitud del síndrome. Por tal razón, se
deben evitar las fusiones cortas y hacer artrodesis largas
para sortear esas complicaciones.
Conclusiones
La incidencia de escoliosis en los pacientes con síndrome
de Sotos es mayor que la informada para la población
general.
Es importante realizar el seguimiento de los pacientes
con este síndrome durante su crecimiento para efectuar el
pronto diagnóstico de la escoliosis. El corsé indicado
tempranamente permite controlar la escoliosis y postergar
la artrodesis definitiva hasta el brote puberal.
Las curvas escolióticas son de importancia, dado que el
87,5% de nuestros pacientes requirieron cirugía.
Se debe considerar la laxitud y la hipotonía en el
momento de la cirugía y evitar las fusiones cortas.
Los autores no han recibido ningún apoyo financiero.
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