Abstract

BOLDRINI, María Pía; GIOVO, María Elsa  and  BOGADO, Claudia. Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable. Arch. argent. pediatr. [online]. 2014, vol.112, n.6, pp.e242-e246. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e242.

El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de milia, hipotricosis y poliquistosis renal. Se presentan dos casos con diagnóstico clínico de síndrome orofaciodigital tipo I con cierta variabilidad fenotípica entre ellos.

Keywords : Síndrome orofaciodigital; Milia; Ciliopatías.

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