Services on Demand
Journal
Article
Indicators
- Cited by SciELO
Related links
- Similars in SciELO
Share
Medicina (Buenos Aires)
Print version ISSN 0025-7680On-line version ISSN 1669-9106
Abstract
NATERA DE BENITO, Daniel et al. Diagnóstico y tratamiento de las miopatías congénitas. Medicina (B. Aires) [online]. 2019, vol.79, suppl.3, pp.82-86. ISSN 0025-7680.
Existen importantes avances en el campo de las miopatías congénitas en los últimos años que obligan a la revisión y actualización constante de este grupo de enfermedades. La identificación creciente de nuevos genes y fenotipos asociados a genes ya conocidos, fue posible en gran medida gracias al avance de las técnicas de secuenciación de nueva generación, cada vez más accesibles. El conocer mejor el espectro fenotípico de estas entidades, permite establecer una correlación fenotipo/genotipo en algunos subgrupos. La mejor compresión de la fisiopatología e historia natural de estas enfermedades, son fundamentales para el desarrollo de nuevas terapias. Los primeros ensayos clínicos en el campo de la terapia génica ya son una realidad y están mostrando resultados positivos, creando una nueva expectativa en paciente, familiares y especialistas, lo que se verá reflejado en la necesidad de adaptar los protocolos de atención, diagnóstico y tratamiento de algunas de estas entidades. Es fundamental que los neuropediatras, pediatras, fisioterapeutas y otros profesionales involucrados en el cuidado de estos pacientes, estén informados y actualizados de los avances en este grupo de enfermedades.
Keywords : Miopatía congénita; Hipotonía; Debilidad; Genética.