Abstract

BARRAZA GARCIA, Jimena; CANO MORATILLA, Cristina  and  GONZALEZ DE LA VEGA, Alberto. Introducción al filtrado, análisis y curación de variantes genéticas en pacientes con Discapacidad Intelectual. Medicina (B. Aires) [online]. 2023, vol.83, suppl.2, pp.6-11. ISSN 0025-7680.

Actualmente la secuenciación del exoma completo (WES; Whole-exome sequencing) mediante la técnica NGS (Next-generation sequencing) es uno de los estudios genéticos más solicitados dentro del abordaje de pacientes con Discapacidad Intelectual con o sin otras anomalías. Al igual que con otros proce dimientos y estudios clínicos, es conveniente que los médicos prescriptores tengan una comprensión clara de los alcances y limitaciones del uso de WES, del proceso de análisis de las variantes genéticas identificadas, así como de aspectos a evaluar acerca de la calidad y estructura de los informes de los estudios de NGS, con el objetivo de que puedan interpretar mejor los resultados de un estudio y plantear de la mejor manera la correlación de los mismos con la clínica observada.

Keywords : Discapacidad intelectual; Secuenciación de exoma completo; Curación de variantes.

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