Abstract

ROSSI, Santiago I. et al. Neoplasia endócrina múltiple y enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy temprano. Una asociación inesperada. Medicina (B. Aires) [online]. 2024, vol.84, n.2, pp.347-350. ISSN 0025-7680.

La enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy temprano (VEOIBD) es una entidad rara en pediatría. Es conocida su asociación con inmunodeficiencias prima rias de origen monogénico. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de VEOIBD a quien se le realizó una secuenciación masiva del exoma. El resultado del estudio permitió identificar una variante patogénica en el proto oncogen RET, asociada con enfermedad neoplasia endocrina múltiple tipo 2A. No hay reportes de asociación de variantes en el proto oncogen RET con VEOIBD. No se puede adjudicar la presencia de estas dos entidades clínicas a una única causa genética.

Keywords : Enfermedad inflamatoria de inicio muy temprano; Proto oncogen RET; Neoplasia endócrina múltiple 2A; Inmunodeficiencia primaria.

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