Abstract

ALVAREZ PONTE, Silvia B. et al. Síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis: presentación de un caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2011, vol.109, n.1, pp.8-12. ISSN 0325-0075.

El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (OMIM 248250) es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, que se caracteriza por la pérdida renal de calcio y magnesio, evoluciona a la disminución progresiva de la función renal y, finalmente, requiere trasplante. Los hallazgos clínicos incluyen, entre otros, infección urinaria a repetición, poliuria, polidipsia, calambres, temblores, convulsiones; asociados a trastornos oculares y auditivos. Se presenta una paciente de 4 años de edad, con clínica, exámenes complementarios y antecedentes personales y familiares compatibles con este síndrome. Su forma de presentación fue de signos y síntomas habituales en la práctica diaria (fiebre, dolor abdominal, poliuria y polidipsia) que podrían diferir su diagnóstico.

Keywords : Hipomagnesemia; Hipercalciuria; Nefrocalcinosis; Insuficiencia renal crónica; Miopía; Hypomagnesemia; Hypercalciuria; Nephrocalcinosis; Renal failure; Myopia.

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