Abstract

MEZA ESCOBAR, Luis Enrique; ISAZA, Carolina  and  PACHAJOA, Harry. Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar, informe de un caso con expresividad variable. Arch. argent. pediatr. [online]. 2012, vol.110, n.5, pp.e95-e98. ISSN 0325-0075.

El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mutación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.

Keywords : Síndrome EEC; Ectrodactilia; Fisura de labio y paladar; Displasia ectodérmica; Diagnóstico prenatal; Asesoramiento genético.

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