Abstract

CAMMARATA-SCALISI,, Francisco et al. Displasia metatrópica en una niña con mutación c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.1, pp.e10-e13. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e10.

La displasia metatrópica es una alteración esquelética con heterogeneidad clínica, caracterizada por dismorfias craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza en 12q24.11; codifica a un canal de catión con permeabilidad no selectiva al calcio, el cual se expresa y participa en muchos procesos fisiológicos en respuesta a diversos estímulos. Más de 50 mutaciones en TRPV4 han sido descritas. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de edad con mutación heterocigota c.1811_1812delinsAT; p.I604N en el intrón 11 no informada previamente en el gen TRPV4 y con hallazgos clínicos compatibles con displasia metatrópica.

Keywords : Displasiametatrópica; TRPV4; c.1811_1812delinsAT.

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