Abstract

MOCARBEL, Yamile et al. Asociación de craneofaringioma y síndrome de Klinefelter en la transición puberal: un desafío diagnóstico. Arch. argent. pediatr. [online]. 2017, vol.115, n.2, pp.e17-e20. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e104.

Los craneofaringiomas son de los tumores hipofisarios más frecuentes en la niñez y, sea por su evolución o por el tratamiento que requieren, pueden comprometer el desarrollo puberal. El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. La presentación concomitante de ambas entidades es extremadamente baja (1/10⁹) y plantea un interrogante acerca de una probable asociación fisiopatológica. Se presenta el caso de un paciente belga de 18 años, con diagnóstico de craneofaringioma en la niñez y panhipopituitarismo luego del tratamiento quirúrgico y radioterápico. Al llegar a los 14 años, se inició la inducción puberal con gonadotropinas. Ante la falta de respuesta clínica, se completó una evaluación genética, que evidenció, de manera homogénea, una trisomía XXY. La falta de respuesta al tratamiento de inducción con gonadotropina exógena reveló la asociación de hipogonadismo primario y secundario, que demostró la importancia del seguimiento multidisciplinario que estos pacientes requieren.

Keywords : Síndrome de Klinefelter; Craneofaringioma; Neoplasias hipofisarias; Hipogonadismo, pubertad.

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