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Archivos argentinos de pediatría
Print version ISSN 0325-0075On-line version ISSN 1668-3501
Abstract
TRIGUY, Jesica et al. Abscesos cerebrales por Dermacoccus nishinomiyaensis como primera manifestación de enfermedad granulomatosa crónica. Arch. argent. pediatr. [online]. 2023, vol.121, n.4, pp.1-1. ISSN 0325-0075. http://dx.doi.org/10.5546/aap.2022-02804.
La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, que se caracteriza por defectos en alguna de las subunidades del complejo enzimático nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa, que ocasiona un déficit en la generación de anión superóxido por los fagocitos. Dentro de este grupo, la forma ligada al X es la más frecuente. Se reporta el caso de una paciente de sexo femenino de 2 años con enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva, con mutación en gen CYBA, quien presentó manifestación inicial de la enfermedad con abscesos cerebrales ocasionados por un germen oportunista (Dermacoccus nishinomiyaensis). Esta infección permitió la sospecha diagnóstica temprana, por lo que recibió el tratamiento y la profilaxis en forma oportuna. Actualmente, se encuentra libre de infecciones, a la espera del trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.
Keywords : enfermedad granulomatosa crónica; Dermacoccus nishinomiyaensis; absceso cerebral.
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