Abstract

OSORIO, José Henry. Estudo da deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa com hipoglicemia. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2014, vol.48, n.1. ISSN 0325-2957.

A acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD, very long chain acyl-Co A dehydrogenase) é considerada uma enzima limitante no sistema de beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa. Com base na clínica apresentada nesta deficiência, foram informados três fenótipos: VLCAD-C por apre-sentar cardiomiopatia dilatada, VLCAD-H caracterizada por episódios de hipoglicemia e VLCAD-M em que ocorrem episódios de miopatia com rabdomiólise. Os estudos in vitro, em busca de intermediários da degradação mitocondrial de ácidos graxos, são uma ferramenta para o diagnóstico de alterações here-ditárias ou adquiridas da atividade desta enzima. O presente trabalho analisa a produção de metabólitos em fibroblastos de pacientes com deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa, com hipoglicemia (VLCAD-H), incubadas com ácido oleico deuterado. Foram incubados fibroblastos de cinco pacientes com deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) com hipoglicemia, e de dez controles em presença de ácido oleico deuterado. Foi achado um perfil característico após a incubação de fibroblastos com esta deficiência. Os valores D²C_12:1 foram semelhantes entre os pacientes e os controles, ao passo que os valores de D₂C_14:1 e D²C_16:1 foram significativamente mais elevados nos fibroblastos dos pacientes. Este substrato poderia ser utilizado para realizar diagnóstico in vitro da deficiência VLCAD-H.

Keywords : ácidos graxos; metabolismo; beta-oxidação mitocondrial.

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