Abstract

HERNANDEZ, Marta; QUIJADA, Narciso M.; LAZARO, David Rodríguez  and  EIROS, José María. Aplicación de la secuenciación masiva y la bioinformática al diagnóstico microbiológico clínico. Rev. argent. microbiol. [online]. 2020, vol.52, n.2, pp.101-110. ISSN 0325-7541.  http://dx.doi.org/10.1016/j.ram.2019.06.003.

La aparición de secuenciadores masivos que permiten leer en paralelo de millones a miles de millones de secuencias o fragmentos del ADN (reads) ha revolucionado la microbiología, la cual ha pasado de un ámbito exclusivamente laboratorial a uno computacional, con la aplicación ineludible de la bioinformática. La posibilidad de efectuar estudios de la microbiota, el microbioma y el metagenoma de una muestra clínica de manera rápida y a un coste reducido permite avanzar más rápidamente en el diagnóstico de enfermedades, en el conocimiento de la taxonomía y la epidemiología de los agentes involucrados, así como de su virulencia. También posibilita la realización de estudios de genómica comparada y el descubrimiento de genes o variantes de interés, lo que puede llevar a que enfermedades tradicionalmente consideradas como de carácter no microbiano sean asociadas a la presencia de microrganismos. En esta revisión se aclara la terminología usada en este campo, y se describen las principales tecnologías de secuenciación y su utilidad en el análisis microbiano. Asimismo, se señalan diversos programas de código libre, pipelines de análisis, bases de datos y plataformas web que permiten que la bioinformática se integre exitosamente al ámbito de la microbiología clínica y al estudio de las enfermedades infecciosas.

Keywords : ADN; NGS; Diagnóstico; Bioinformática; WGS; Microbiota.