Abstract

ARMANI, Gonzalo; CRUZ TUBIO, María; BERNAL, Ana Clara  and  EIROA, Hernán Diego. Mutación en el gen TMEM70: una forma de aciduria 3-metilglutacónica con fenotipo variable. Presentación de dos casos clínicos. Salud(i)ciencia [online]. 2018, vol.23, n.1, pp.55-59. ISSN 1667-8682.

Resumen La excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico es el sello distintivo de un conjunto de entidades en las que la disfunción mitocondrial es el eje cardinal fisiopatológico. A lo largo de los años, a modo didáctico, se han utilizado distintas nomenclaturas para agrupar fenotípica, genética o bioquímicamente un creciente número de pacientes en los que el ácido 3-metilglutacónico se pone de manifiesto en la corrida de ácidos orgánicos urinarios. Al reconocer dichos patrones fenotípicos y bioquímicos, los pediatras, neurólogos, genetistas y especialistas en enfermedades metabólicas pueden caracterizar de manera más certera los distintos subgrupos que componen estas enfermedades, entre los cuales las mutaciones en el gen TMEM70 pertenecen a un subtipo de características fenotípicas y bioquímicas en constante descubrimiento. Es nuestra intención aportar la experiencia de dos pacientes con diagnóstico de aciduria 3-metilglutacónica con mutación en el gen TMEM70, seguidos en el Hospital Juan P. Garrahan con el fin de poder difundir el conocimiento de este tipo de enfermedades, para, de esta forma, aumentar su sospecha clínica entre la comunidad médica.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )