Abstract

DUARTE, JM et al. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1): PRESENTACIÓN DE UN CASO CLÍNICO CON VARIABLE EXPRESIVIDAD FENOTÍPICA Y REVISIÓN DE LA LITERATURA. Rev. argent. dermatol. [online]. 2018, vol.99, n.3, pp.21-30.  Epub Sep 30, 2018. ISSN 1851-300X.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen, es un desorden genético hereditario, que se transmite bajo un patrón autosómico dominante con penetrancia casi del 100%, progresiva, multisistémica con afectación predominante de piel y sistema nervioso. Siendo el más frecuente de los síndromes neurocutáneos. Tiene una incidencia de 1 por cada 3.000 nacimientos a nivel mundial. Las manifestaciones clínico dermatológicas más comunes son: maculas café con leche, nódulos de Lisch y efélides en áreas no foto expuestas. Se reporta el caso de paciente masculino de 8 años de edad, con antecedentes contributorios y rasgos fenotípicos, diagnósticos para la enfermedad.

Keywords : neurofibromatosis; enfermedad de von Recklinghausen; síndrome neurocutáneo; neurofibroma; nódulos de Lisch.