Abstract

MARSA, S.M; DELLA VEDOVA, M.C; OLIVERA, M  and  SIEWERT, S.E. Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico: Un caso reportado en San Luis, Argentina. BAG, J. basic appl. genet. [online]. 2016, vol.27, n.1, pp.19-27. ISSN 1852-6233.

Se presenta un caso de anencefalia con trisomia 18, diagnosticado prenatalmente mediante screening ecografico y cariotipo en celulas amnioticas cultivadas. Se encontraron niveles elevados de alfa-1-fetoproteina (AFP) en el liquido amniotico de una mujer de 33 anos de edad, en la semana 15 de gestacion. Como los fetos con trisomia 18 estan sujetos a la perdida temprana o a un parto prematuro, las caracteristicas fisicas mas sutiles de esta condicion no suelen ser evidentes. Nuestro caso es compatible con la premisa de que la anencefalia es parte del fenotipo de la trisomia 18. Por lo tanto, se debe considerar la realizacion del cariotipo en los fetos con anencefalia.

Keywords : Anencefalia; Alfa-1- fetoproteina; Trisomia 18.

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