Abstract

VELAN, Osvaldo; TARZIAN, Carlos Alberto  and  FUSTINANA, Carlos. Discondrosteosis. Rev. argent. radiol. [online]. 2008, vol.72, n.3, pp.297-299. ISSN 1852-9992.

Las displasias óseas o las anomalías congénitas que cursan con estatura baja abarcan una extensa gama de síndromes y enfermedades. Muchas se pueden detectar a partir de los hallazgos radiográficos. Se presentan dos casos (madre e hijo) con el fenotipo de la discondrosteosis de Léri-Weill consistente en deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico diagnosticados a partir del par radiográfico de los antebrazos del niño y de su mamá. El examen del genotipo de estos pacientes es imprescindible debido a la asociación de esta enfermedad con diversas entidades. En la medida que el radiólogo identifique y caracterice los hallazgos radiográficos podrá alertar a los médicos que solicitan los estudios sobre su importancia genética.

Keywords : Discondrosteosis; Enfermedad de Léri-Weill; Deformación de Madelung; Enanismo mesomélico.

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