Abstract

; VILLANI, María Emilia; ORTELLADO, Luján  and  MEROLA, Gladys Irene. INCONTINENCIA PIGMENTI. PROGRESIÓN CLÍNICA Y DIAGNÓSTICO DE UN CASO. Rev. argent. dermatol. [online]. 2024, vol.105, pp.1-1. ISSN 1851-300X.

La incontinencia pigmenti(IP) es una genodermatosis infrecuente ysistémica del neuroectodermo que involucra la piel, el sistema nervioso central, los ojos y los dientes, entre otros. Los signos clínicos dermatológicos constituyen el principal criterio diagnóstico, debido a que suelen ser los primeros en manifestarse. Se describen cuatro estadios característicos de la enfermedad según las lesiones cutáneas predominantes. No obstante, su pronóstico depende de los signos y síntomas extracutáneos. El diagnóstico se centra en criterios clínicos, histopatológicos y/o genéticos. Visto que no existe una terapéutica específica, la atención médica de esta enfermedad es multidisciplinaria y sintomática, y debe acompañarse del asesoramiento genético a los afectados y sus familiares.

Presentamos el caso de una niña, nacida a término completo, quien presentó un cuadro clínico compatible con incontinencia pigmenti, del cual detallamos su progresión clínica, diagnóstico y seguimiento.

Keywords : incontinencia pigmenti; genodermatosis ligada al cromosoma X; displasia neuroectodérmica; síndrome de Bloch-Sulzberger; enfermedad de Bloch Sulzberger; nevo pigmentoso sistemático; IKBKG/NEMO.