Resumen

ARBERAS, Claudia. Genética de los trastornos del neurodesarrollo. Aspectos prácticos. Medicina (B. Aires) [online]. 2022, vol.82, suppl.3, pp.25-29. ISSN 0025-7680.

Los trastornos del neurodesarrollo (TND) constituyen un grupo relevante de enfermedades, con base biológica y etiología total o parcialmente genética. El reconocimiento de los factores causales cons tituye un reto cuyos resultados se han perfeccionado a lo largo de las últimas décadas, hasta obtener un rédito diagnóstico cada vez mayor. La implementación de estos avances tecnológicos solo puede lograrse mediante la conformación de equipos de trabajo interdisciplinarios, que siguiendo un proceso ordenado, logran un diag nóstico de presunción, que luego es certificado mediante las técnicas que, para cada uno de los casos, resulta más redituable en calidad y costo. En este trabajo, enumeramos estos procedimientos a partir de diferentes escenarios que ponen de relieve el extenso menú de posibilidades y la necesidad de administrar los mismos de un modo racional, sobre bases científicas debidamente fundadas.

Palabras clave : Neurodesarrollo; Autismo; Discapacidad intelectual; Retraso global del desarrollo; Estudios ge néticos.

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