Resumen

SZLAGO, Marina. Enfoque práctico en el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo. Medicina (B. Aires) [online]. 2022, vol.82, suppl.3, pp.40-45. ISSN 0025-7680.

Los errores congénitos del metabolismo constituyen un grupo creciente de enfermedades poco frecuentes con habitual impacto neurológico. Heterogéneas en el aspecto clínico y bioquímico, su diagnóstico y terapéutica son dificultosos. Los avances en su conocimiento, en los métodos diagnósticos y en sus tratamientos, ponen de relevancia lo importante de un diagnóstico oportuno, puerta del acceso a la inter vención médica temprana. Es muy relevante la sospecha del neuropediatra ante diferentes situaciones clínicas. El presente artículo pretende ser un aporte práctico para facilitar su reconocimiento.

Palabras clave : Errores congénitos del metabolismo; Aproximación diagnóstica; Signos neurológicos; Tratamiento.

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