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Los síndromes epilépticos en la infancia han contado con diferentes denominaciones en el tiempo, uno popular era epilepsias benignas de la infancia por su buena respuesta al tratamien to, sin embargo, este término no es el adecuado y debe evitarse1.
En el 2022, la ILAE publica el consenso con opinión de expertos sobre la nosología y defini ciones (2017-2021) referente a los diferentes sín dromes epilépticos2, proporcionando criterios diagnósticos basados en avances actualizados, lo cual permite tener un concepto unificado a nivel mundial, identificación además de signos de alarma que se alejan del diagnóstico y crite rios de exclusión.
Las Epilepsias Genéticas Generalizadas (EGG) incluyen pacientes con crisis de ausencias, mioclonias, crisis tónico-clónicas generaliza das (CTCG), aisladas o combinadas, asociadas a un patrón electroencefalográfico (EEG) de pun ta onda lenta generalizada también conocida como espiga onda a 2.5-5.5cps1,2. Dentro de éstas existe un subgrupo que corresponde a las Epi lepsias generalizadas idiopáticas (EGI), cuyo re conocimiento independiente es importante por las implicaciones pronósticas y terapéuticas2,3. Se conserva el término idiopático pero solo para referirse a los cuatro síndromes epilépticos más comunes y reconocidos que serán revisa dos en este artículo: la epilepsia de ausencias de la infancia (EAI), epilepsia de ausencias ju veniles (EAJ), epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) y la epilepsia con crisis tónico clónicas genera lizadas solamente (ECTCs). Los cuales pueden agruparse por su buen pronóstico en general, la no evolución a encefalopatías epilépticas, la superposición en edad y clínica de los tres pri meros, posibilidad de evolucionar con la edad entre ellas, como por ejemplo de EAI a EMJ, el tipo de crisis epilépticas, así como los hallazgos electroencefalográficos que varían sutilmente entre ellas.
Es importante tener presente que muchos síndromes epilépticos comparten crisis y patrón EEG similar a los encontrados en las EGI pero no cumplen criterios de ninguna de ellas, estos son por ejemplo la epilepsia mioclónica de la infan cia, epilepsia con ausencias mioclónicas, epilep sia con crisis mioclónicas palpebrales, epilepsia con crisis mioclónico- atónicas y la epilepsia ge nética con crisis febriles plus2-4.
Las EGI afectan al 15-20% de pacientes con epilepsia, la edad de inicio se encuentra entre los 4 y los 25 años y se tiene rango de edad límite de 40 años5. Presentan una herencia poligénica con o sin factores ambientales. Aunque se puede tener antecedente familiar de epilepsia es más común que no, lo cual puede explicarse por mu taciones de novo o por herencia compleja. No debemos confundir el término “genético” que se refiere a la causa con “heredado”. Se han encon trado casos monogénicos aislados en genes de la subunidad del receptor GABA (p. ej., GABRG2, GABRA1) y variantes del número de copias que se encuentran más elevados que la población general6.
Los pacientes con cuadros clásicos de EGI no requieren estudios adicionales de Resonancia magnética cerebral (RMC) ni estudios genéticos, pero deben considerarse en casos particulares2-4.
Las crisis epilépticas podrían tener un com ponente focal sutil o asimétrico como la versión ocular o cefálica en las crisis TCG luego de alte rar la conciencia o las mioclonias ser focales o asimétricas pero nunca existe una crisis focal. La presencia de crisis tónicas generalizadas, ató nicas, mioclónico-atónicas, focales o espasmos epilépticos excluyen el diagnóstico de EGI2,3. To das las EGI pueden tener antecedente de crisis febriles2.
El registro electroencefalográfico de punta onda lenta a 2.5-5.5cps se presenta más en som nolencia, durante el sueño o al despertar, frag mentándose durante el sueño con apariencia focal, pero sin presencia de enlentecimiento ni actividad epileptiforme focal7. La respuesta foto paroxistica se presenta en la mayoría de pacien tes con EMJ sin tratar y en algunos pacientes con EAI y EAJ, pero puede depender de la técnica. Es importante no olvidar que el fotoestimulador debe estar colocado a 30 cm frente a los ojos del paciente y realizar cierre ocular con cada fre cuencia de estímulo, y la hiperventilación debe realizarse con el paciente sentado y entre 3 y 5 minutos con inspiraciones profundas más que rápidas8. Un electroencefalograma normal no excluye el diagnóstico de EGI si la clínica es su gestiva, pero debe repetirse bajo privación de sueño e incluso prolongado con las técnicas de activación adecuadas para evidenciar las anor malidades. El registro de fondo siempre será normal3,7.
El examen neurológico y neurodesarrollo son normales. Los pacientes de todas las EGI pue den cursar con trastornos del ánimo, ansiedad, TDAH y trastornos de aprendizaje de causa mul tifactorial. No se asocian a déficit cognitivo o a encefalopatías del desarrollo. Pueden cursar con peores resultados sociales a largo plazo con bajo rendimiento escolar, dificultades laborales, ma yor riesgo de embarazo no planificado y trastor nos emocionales y psiquiátricos9.
Cerca del 80% de los pacientes con EGI res ponden al tratamiento con un fármaco anticrisis (FAC) adecuado como la etosuximida en las au sencias o FAC de amplio espectro como el ácido valproico, el cual debe ser usado con precaución en mujeres en edad fértil. Los medicamentos bloqueadores de canales de sodio como la car bamazepina, oxcarbazepina, eslicarbazepina y fenitoína y los GABAérgicos, como la tiagabina y la vigabatrina, exacerban las crisis de ausen cia y las mioclonías pudiendo desencadenar estado epiléptico mioclónico o ausencias. La lamotrigina realiza una sinergia adecuada en combinación con el ácido valproico en pacien tes refractarios, pero puede en algunos pacien tes exacerbar las mioclonias3,10. La remisión de la epilepsia varía en cada síndrome, requiriendo medicamento muchas veces toda la vida.
Epilepsia de ausencias infantiles (EAI)
Se presenta en niños sanos entre 3 y 10 años de edad con crisis de ausencias diarias, entre 20 y hasta 100, aisladas o en clúster, frecuencia que permite diferenciarlas de la EAJ, además de la edad2,3. Son excepcionales antes de los 3 años y en este caso se debe sospechar déficit de GLUT 1, o cuando el paciente cursa con microcefalia, de terioro cognitivo o refractariedad. Su incidencia anual es de 6.3 -8 por 100 000 y representa cer ca del 18% de las epilepsias en la edad escolar. Existe historia familiar de epilepsia en el 14-15%. Afecta más frecuentemente al género femenino (60-70%)3,11.
Las ausencias son típicas con pérdida súbita completa de conciencia, mirada fija y detención de la actividad de 3 a 20 segundos de duración, rara vez de más de 30, las cuales son fácilmente desencadenados con la hiperventilación. En el 86% ocurren automatismos orales o manuales menos elaborados que en crisis focales, el par padeo es frecuente y puede verse un compo nente mioclónico sútil ocular o perioral duran te la ausencia, pero no se aprecian mioclonias independientes. Las crisis TCG son tardías y pueden anunciar la evolución a otra epilepsia del grupo2,12.
El registro EEG de fondo es normal y el patrón EEG interictal incluye actividad delta rítmica oc cipital intermitente (OIRDA) a 2.5-4cps (Figura 1), presente en el 21-30% de los pacientes y la ac tividad paroxística generalizada de punta onda a 3cps (2.5 -4 cps) que se puede fragmentar du rante el sueño, actividad de polipunta se observa solo en sueño. El patrón ictal registra actividad similar a la interictal en vigilia; simétrica y sin crónica de mayor amplitud fronto-central bila teral con un inicio de frecuencia mayor y más lenta al final7,8. 21% de los pacientes muestran respuesta fotoparoxistica.
La respuesta al tratamiento con etosuximida es excelente, por la posibilidad de crisis TCG se recomienda el ácido valproico obteniendo me joría clínica y EEG en más del 80% de los casos, algunos pacientes son refractarios y requieren tratamiento con lamotrigina y en ocasiones clobazan. El levetiracetam no tiene tanta efica cia en ausencias10. La epilepsia remite en el 60% de los casos dos años después del inicio o al comenzar la adolescencia. El tratamiento pue de extenderse por 3 años o prologarse en casos particulares13.
Epilepsia de ausencias juveniles (EAJ)
Es menos frecuente que la EAI, afectando en tre el 2.4 y 3.1% de pacientes con epilepsia. La edad de inicio es entre los 9 y 13 años (rango: 8-20 años). Comparte la mayoría de las caracte rísticas de la EAI diferenciándose en la edad de aparición y la menor frecuencia de episodios de ausencias, menos de una al día, duración de 5 a 30 segundos, sin pérdida total de conciencia, pudiendo responder parcialmente. Puede obser varse estado epiléptico de ausencias en 20% de los pacientes. No presentan mioclonias. Las cri sis TCG ocurren en 90% de los pacientes2,3.
El registro EEG interictal e ictal muestran ac tividad más rápida e irregular de punta onda a 3-4cps (3-5.5cps), menos organizada que la EAI (Figura 2); en sueño se observa fragmentación y polipunta onda. No se aprecia OIRDA7,8. Al igual que en EAI si se aprecia un episodio de fijación de mirada sin cambios EEG concomitantes se puede descartar una crisis de ausencia.
El tratamiento es similar que en EAI con bue na respuesta, pero con menor probabilidad de remitir sugiriendo tratamiento de por vida14.
Epilepsia mioclónica juvenil (EMJ)
La EMJ es la más frecuente de las EGI, repre senta 9.3% de todas las epilepsias. La edad de inicio es entre los 10 a 24 años (rango: 8 a 40). Las crisis mioclónicas son mandatorias, ocurren especialmente al despertar y pueden desenca denarse por la privación de sueño, la fotoesti mulación, el estrés, fatiga, el periodo menstrual, la ingesta de alcohol y praxis. Las crisis TCG se presentan en 90% de los pacientes y son más frecuentes al sumar factores predisponentes. Las mioclonias pueden ser uni o bilaterales. Un tercio de pacientes presentan ausencias, las cuales son de muy corta duración (3 a 8 seg) y sutil compromiso de conciencia2,3,15.
El registro EEG muestra punta o polipunta onda a 3-5.5cps y es obligatorio para confirmar el diag nóstico. La respuesta fotoparoxística llega al 90%. Durante el sueño la actividad se fragmenta (Figu ra 3), observándose mejor en región frontal cam biando de lateralidad sin signos focales y trazado de fondo normal sin enlentecimiento7,8. El regis tro ictal no es mandatorio. Aunque el tratamien to de elección es el ácido valproico, se debe tener precaución en mujeres en edad fértil, en quienes se puede optar por el levetiracetam aunque valorando previamente factores de riesgo para efectos adversos psiquiátricos. Las crisis epilépticas en la EMJ persisten en 15-30% de los pacientes. El 40% de los que persisten con crisis son por pseudo-re sistencia: falta de adherencia al tratamiento y/o a un estilo de vida inadecuado y debe considerarse cuando se presentan fallas terapéuticas15,16. La combinación de lamotrigina y valproico es una buena opción en casos refractarios, sin olvidar el efecto paradógico de la lamotrigina provo cando mioclonias en algunos casos. Otros me dicamentos que son eficaces son el clobazan, la zonisamida, brivaracetam y parampanel10,16. Se recomienda el tratamiento de por vida por alta frecuencia de recaída (78%)17.
Con frecuencia los pacientes presentan de presión, ansiedad, conductas impulsivas, dis función ejecutiva, afectando su ámbito social y el compromiso con el tratamiento9.
Son factores de riesgo de mal pronóstico la presencia de los tres tipos de crisis, las comor bilidades psiquiátricas, edad de inicio tempra no, historia de EAI, crisis inducidas por praxis y polipuntas generalizadas en sueño. Menor duración en control de crisis es de mejor pro nóstico17.
Epilepsia con crisis tónico-clónica generalizadas solamente (ECTCs)
Es infrecuente y se caracteriza por crisis TCG únicamente, presentadas en las dos primeras horas luego del despertar, aunque pueden ob servarse en otros momentos. Inicio entre los 10 y 25 años (rango 5-40), crisis más frecuentemen te desencadenadas por privación de sueño, fati ga o ingesta de alcohol2,18.
Es mandatorio el hallazgo EEG de punta o po lipunta onda lenta generalizada a 3 -5.5cps que puede fragmentarse en el sueño con apariencia focal o multifocal. Responden bien al tratamien to, pero la tasa de remisión es baja y requieren tratamiento de por vida. Frecuentemente se pre sentan trastornos de ansiedad y depresión, así como fallas en funciones ejecutivas, atención y toma de decisiones9,18.
Conclusiones
Los pacientes con EGI deben cumplir criterios clínicos y EEG, crisis de ausencia, mioclonias, cri sis TCG o una combinación de ellas y un patrón EEG de punta onda generalizada a 2.5-5.5cps en pacientes con neurodesarrollo y cognición normal. Otros tipos de crisis son excluyentes, así como un registro EEG a menos de 2.5cps. No requieren estudios complementarios de RMC, metabólicos ni genéticos a menos que se alejen de los criterios mandatorios. Deben tenerse en cuenta las comorbilidades y hacer un manejo integral. El tratamiento farmacológico debe te ner en cuenta a las mujeres en edad fértil.
