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Medicina (Buenos Aires)

versión impresa ISSN 0025-7680versión On-line ISSN 1669-9106

Medicina (B. Aires) vol.84  supl.1 Ciudad Autónoma de Buenos Aires mayo 2024

 

ARTÍCULO ESPECIAL

Trastornos del espectro autista, trastornos por déficit de atención hiperactividad y desregulación emocional: enmascaramiento y abordaje

Autistic spectrum disorders, attention deficit disorders, hyperactivity and emotional dysregulation: masking and approach

Amaia Hervás1  * 

1 Servicio de Salud Mental Infantil y juvenil. Hospital Universitario Mutua Terrassa. IGAIN (Instituto Global de Atención Integral del Neurodesarrollo). Barcelona

Resumen

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) y los Tras tornos por Déficit de Atención Hiperactividad (TDAH) son Trastornos del Neurodesarrollo (TN) que coexisten frecuentemente y que tienen factores etiológicos, bio lógicos, clínicos en común. La comorbilidad de ambos TN se asocia a un retraso en el diagnóstico del TEA o un diagnóstico que nunca llegan a recibir y es frecuente el desarrollo de alteraciones perceptivas, emocionales, cognitivas y conductuales relacionadas con la Desregu lación Emocional (DE). Cuando ambos TN no son diag nosticados en infancia, frecuentemente reciben diag nósticos equivocados en edades más tardías, siendo el más frecuente el Trastorno Límite de Personalidad (TLP).

Se analiza la presentación clínica de la asociación del TEA y el TDAH, la asociación con DE, diferenciación del TLP y evaluación e intervención.

La comorbilidad TEA, TDAH, DE, es un trastorno más severo, asociado a poli farmacología y a ingresos hospi talarios.

Palabras clave: Autismo; TEA; TDAH; Desregulación emocional; Trastorno límite de personalidad; Suicidio

Abstract

Autism Spectrum Disorders (ASD) and Attention Defi cit Hyperactivity Disorders (ADHD) are Neurodevelop mental Disorders (ND) that frequently coexist together and have etiological, biological, and clinical factors in common. The comorbidity of both neurodevelopmental disorders is associated with a delay or lack of ASD di agnosis and the development of perceptual, emotional, cognitive and behavioral alterations related to Emotional Dysregulation (ED) is common. When both TN are not diagnosed in childhood, they frequently receive wrong diagnoses at later ages, the most frequent being Border line Personality Disorder (BPD).

The clinical presentation of the association of ASD and ADHD, the association with ED, differentiation of BPD, and evaluation and intervention are here analyzed.

The comorbidity ASD, ADHD, ED is a more severe disorder associated to polypharmacology and hospital admissions.

Keywords: Autism; ASD; ADHD; Emotional dysregula tion; Borderline personality disorder; Suicide

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA), de nominados también “autismo”, se definen en el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disor ders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR) por la presencia de los criterios diagnósticos de defi ciencias persistentes en la comunicación e in teracción social (A) y por patrones de compor tamiento, intereses y actividades restringidas y repetitivas (B) actualmente o en el pasado, en diferentes contextos1.

El Trastorno por Déficit de Atención Hiperac tividad (TDAH) se define en el DSM-5-TR como un patrón persistente de inatención y/o hiperac tividad-impulsividad durante al menos 6 meses, mínimo en dos ambientes, de comienzo antes de los 12 años y que impacta negativamente en el funcionamiento o desarrollo, caracterizado por la presencia de 6 o más síntomas de inatención y /o hiperactividad (5 en mayores de 16 años), resultando en presentación del TDAH predomi nantemente de desatención, de hiperactividad/ impulsividad o combinada, o bien especificando si se encuentra en remisión parcial.

Ambos trastornos se incluyen dentro del pa raguas de los trastornos del neurodesarrollo (TN) en el DSM-5-TR1.

Hasta el DSM-5, el DSM no aceptaba la comor bilidad del TEA y TDAH, por lo que hay una es casez de estudios sobre la presentación clínica, evolución, evaluación diagnóstica y abordaje de la comorbilidad.

La desregulación emocional (DE) no está reco nocida como tal en el DSM-5-TR y se ha definido de varias maneras en la bibliografía, entendida como la variedad de habilidades cognitivas, fi siológicas y conductuales que permiten a un individuo monitorizar y modular la ocurrencia, intensidad, expresión de las emociones y activa ción de cada persona2,3.

El TEA y el TDAH se asocian a la DE, aumen tando la severidad, impedimento funcional y mantenimiento de los síntomas3.

La primera referencia del TEA en personas con capacidad intelectual dentro de la norma en el habla inglesa, es reciente en el tiempo, fue en 1981 con la célebre publicación de Lorna Wing, Asperger’s Syndrome: a Clinical Account4. Este retraso en el reconocimiento del colectivo TEA con cocien te intelectual (CI) dentro de la norma se ha asocia do a una población de adultos que han crecido con un no-diagnosticado TEA y que han recibido diag nósticos psiquiátricos múltiples erróneos5.

Este hecho particularmente afecta al géne ro femenino5, siendo una de las confusiones diagnósticas más frecuentes en mujeres adul tas los Trastornos de Personalidad (TP)5,6. Según el DSM-5, los TP son definidos como un patrón de experiencia interna y conducta persistente, pervasiva y rígida, que diverge significativamen te de las expectativas y normas culturales, que puede influenciar el funcionamiento y control de impulsos en el área cognitiva, emocional o interpersonal1. Los TP típicamente comienzan en la adolescencia o edad adulta temprana, y es importante que se evalúe que los rasgos del TP estén presentes a lo largo de la vida1. El CIE-117 ha adoptado un concepto dimensional de los TP, aboliendo los diferentes subtipos, pero recono ciendo el especificador TP-TLP definido en DSM- 5-TR y CIE- 11 como un funcionamiento interper sonal pervasivo de inestabilidad en regulación de afecto, control de impulsos, estado de ánimo y autoimagen inestable, desregulación emocional, miedo de abandono y rasgos de personalidad di fícil (antagonismo y desinhibición)1,5-7.

Asociación de ambas alteraciones evolutivas y su prevalencia

Los estudios poblacionales más recientes, en una extensa cohorte de casi dos millones de ha bitantes nacidos entre 1987-2006 en Suecia, en contraron una prevalencia de TEA 1.50%; TDAH 4.34% y TEA y TDAH 0.73%. La presencia del TEA aumentaba el riesgo del TDAH (OR:22.33), espe cialmente en TEA con CI dentro de la norma, también aumentaba el riesgo de tener familiares con TDAH8. La asociación TEA y TDAH se asocia a una mayor severidad de síntomas de TEA, y de TDAH, agravamiento de la función ejecutiva, aumentando las dificultades de inhibición y me moria de trabajo propias del TDAH y la rigidez cognitiva, dificultades de planificación y flexi bilidad cognitiva propias del TEA y más severa comorbilidad (Tabla I)9.

Tabla 1 Prevalencia de la comorbilidad asociada a TEA, TDAH, TEA-TDAH (Adaptado de Casseus et al, 20239

La presencia de ansiedad en el TDAH, especí ficamente ansiedad social o fobias asociadas a problemas de relación social, podría ser un mar cador clínico de la asociación del TDAH con el TEA. En la vida adulta TEA y TDAH se asocian a un aumento de todo tipo de comorbilidades: ansiedad, depresión, trastornos de conducta, autolesiones, tentativas autolíticas, disforia de género, DE, alteraciones motoras, Trastorno de la Conducta Alimentaria (TCA), consumo de tó xicos etc., a una mayor interferencia funcional y a una mayor persistencia del TEA, del TDAH y de la comorbilidad a lo largo de la vida9.

La presencia del TDAH enmascara los sínto mas de autismo y es uno de los factores más im portantes para omitir o retrasar el diagnóstico del TEA, no pudiendo acceder a una interven ción precoz del autismo cuando es más efecti va10. El enmascaramiento del autismo se rela ciona con el patrón del desarrollo de síntomas. Los bebes que luego desarrollan TEA, durante los primeros meses de vida presentan un buen temperamento, tranquilos, pasivos, presentan escasas o ninguna demanda, reaccionan escasa mente al hambre, sueño, dolor, se mueven poco, y es más tarde, a los 2-3 años cuando comienzan con una desregulación motora, cognitiva y emo cional, presentando entonces más actividad y un comportamiento más difícil. Por el contrario, aquellos bebes que desarrollaran la comorbili dad TEA Y TDAH, ya en el primer año de la vida presentan un temperamento diferente, más mo vidos, rabietas, duermen peor y en general con más dificultades conductuales10. Los padres dan más importancia a que sus hijos no paren quie tos, se pongan en peligro, no se entretengan, tengan rabietas frecuentes o no duerman a que presenten dificultades en la comunicación no verbal, o en el juego simbólico, o que no imiten10. En la asociación del TEA y TDAH, por lo general los síntomas de autismo son sutiles, presentan do menos desarrollo atípico en el lenguaje, o de su sociabilidad, pero con más conductas repeti tivas y síntomas de TDAH muy marcados10.

Desregulación emocional-TEA y TDAH

La DE incluye un concepto más amplio que el emocional, incluye la desregulación cognitiva, es decir la desregulación de la función ejecutiva y el razonamiento dirigido a un objetivo, la des regulación de la conducta, que incluye la capaci dad de monitorizar el movimiento físico e inhi bir impulsos y gratificaciones, y la desregulación perceptiva, que incluye la capacidad de regular el nivel de estimulación sensorial2,3.

La combinación TEA, TDAH y DE va asociada a múltiples problemáticas, es la principal cau sa de consumo de psicotrópicos, ingresos hos pitalarios, consultas en urgencias y graves pro blemas emocionales y conductuales. Se asocia a rumiaciones repetitivas negativas, asociadas a situaciones traumáticas y a la alexitimia3.

Los síntomas de autismo se acentúan en si tuaciones de estrés, ya que utilizan sus conduc tas repetitivas del cuerpo (estereotipias) o/ y con los objetos o sus intereses, la rigidez conductual o sus rituales, como un esfuerzo poco efectivo de calmarse y tranquilizante, desarrollando un círculo vicioso en el que el aumento de activida des e intereses estereotipados y repetitivos les desregula aún más. Esta excitabilidad emocional les hace más sensibles sensorialmente que a su vez les desregula, aísla e incomunica aún más3.

Factores que contribuyen a la DE

TDAH: la hiperactividad y la impulsividad están relacionadas directamente con la DE. Las dificultades en la inhibición motora, emocional y cognitiva se asocian a una mayor inestabilidad emocional, más efecto negativo con dificultades en regular y expresar las emociones. El TDAH no es un problema de no reconocer emociones o no expresarlas, es un problema de como inhibir sus impulsos, emociones o distracciones3.

TEA: las conductas repetitivas y estereotipa das del TEA están directamente relacionadas con la DE, presentándose la DE en más del 50% de las personas con TEA3.

Rumiaciones o el acto de pensar una y otra vez sobre la misma cosa sin resultado funcio nal, sin hacer nada para resolverlo, consiste en pensamientos repetitivos, fijos, inflexibles, recu rrentes, de un contenido estresante, asociados frecuentemente a imágenes traumáticas de vic timizaciones, rechazos, reviviendo constante mente estas situaciones angustiosas del pasado. Estas rumiaciones o pensamientos negativos aumentan con la falta de estructura, inactividad y aburrimiento.

Por otra parte, los pensamientos, conductas o estimulaciones sensoriales estereotipadas y re petitivas, pueden llegar a producir una intensa excitabilidad, con dificultades en autocontrolar se, produciendo una intensa DE3.

Características del TEA, como la intensa in flexibilidad cognitiva ante cualquier aspecto que diverge de su pensamiento, o la inflexibilidad conductual ante mínimos cambios, o los ritua les, que les altera su interrupción o mínima mo dificación, todas estas situaciones pueden llegar a producir emociones intensas muy negativas3.

La intensidad emocional y la sobreexcitación emocional les hace más vulnerables aún a es tímulos sensoriales, sensibilizándose sensorial mente, respondiendo con aislamiento y evita ción social, como manera de protegerse ante lo inesperado en el entorno2.

La hiposensibilidad, o bajo registro perceptivo de sus propias percepciones, se ha descrito como un posible marcador biológico en el primer año de la vida del autismo y se ha asociado más tar de en la vida con DE y autolesiones11. Percepcio nes que sienten pero no son conscientes de ellas con bajo registro del sueño, hambre, dolor, frío-calor, cansancio, y la falta de asociación interna con las situaciones ambientales que provocan estas percepciones, pueden llegar a provocar re acciones emocionales no identificadas, que por lo tanto no saben cómo prevenir y evitar11.

La alexitimia está presente en más de un 50% de las personas con TEA y se describe como “no palabras para emociones”. La alexitimia consis te en las dificultades en identificar y describir sus propias emociones, focalizándose en expe riencias externas, mostrando un afecto plano, y presentando dificultades en relacionar estas emociones no identificadas con situaciones ex ternas o internas. La emociones están, pero no se identifican ni las saben prevenir ni controlar, siendo la alexitimia la base de la asociación del TEA con DE12.

Alteraciones emocionales: El desarrollo de síntomas o trastornos de ansiedad o/y depre sión son frecuentemente consecuencias de vivir con TEA o/y TDAH, en especial cuando no son identificados y diagnosticados. La combinación de las dificultades de inhibición emocional y cognitiva del TDAH, las rumiaciones negativas y la aleximitia asociadas al TEA, les expone a mu chas horas de emociones negativas, culpabiliza doras, de experiencias negativas, desarrollando con frecuencia cuadros depresivos y ansiosos, asociados frecuentemente a autolesiones o/y ideas de muerte12.

Los factores biológicos genéticos, bioquími cos, inmunológicos o farmacogenéticos, señalan una asociación del TEA con una vulnerabilidad a la depresión12.

Trauma: situaciones de trauma, por ejemplo el bullying, rechazos, abuso físico, sexual, mal tratos etc., son frecuentes y están presentes en 1/3 de las personas con TEA o/y TDAH. La ex posición a situaciones traumáticas aumenta el riesgo de que, a su vez aumente el riesgo de psi copatología13.

Autolesiones: en el TEA y el TDAH aumenta hasta 3 veces el riesgo de autolesiones, que a su vez aumenta 3 veces el riesgo de suicidio14. Está directamente relacionado con la DE, pero tam bién con la falta de inhibición e impulsividad del TDAH, al bajo registro perceptivo del TEA y con la necesidad de tranquilizarse a través de la propia conciencia de su cuerpo. Se ha descrito que un 52% de las personas que se autolesio nan presentan un TLP14. Adolescentes o mujeres adultas que no han sido diagnosticadas de TEA o/y TDAH en infancia, con intensa DE, autolesio nes etc., terminan con frecuencia con un diag nóstico equivocado de TLP por la similitud de la presentación clínica5,14.

TEA, TDAH, DE y TLP

Un 50% de los casos de adultas jóvenes con TEA podrían cumplir la mayoría de los crite rios clínicos de TP siendo el TLP uno de los más frecuentes. El 68% cumpliría criterios para uno o más diagnósticos de TP, el 40% para dos o más y el 18% para tres o más. Apro ximadamente el 7-8% de los adultos con TEA no diagnosticados, habían recibido un diag nóstico de TLP5,6.

El TEA o/y el TDAH no deberían diagnosticar se asociados a un TLP, ya que este comienza en adolescencia, no tiene alteraciones en las pri meras edades del neurodesarrollo, y más que una comorbilidad podríamos considerarlo un diagnóstico diferencial1,5. Comunes a ambos son la DE, conductas impulsivas, autolesiones, pro blemas en las relaciones sociales pero en el TEA asociados a TDAH, DE, los problemas de cogni ción social, inocencia, procesamiento percep tivo de la información atípico y problemas de compresión verbal, son más marcados y por el contrario, es menos frecuente la sensación de vacío, abandono, los problemas de vinculación con el adulto y los problemas emocionales, que surgen precipitados por el autismo, es decir por los cambios, estímulos sensoriales o dificultades en socialización-comunicación, a diferencia del TLP que los presenta más pervasivos5,6.

TEA, TDAH, DE y suicidio

El suicidio es frecuente en los TP y ocurre en un 10% de los TLP. La mitad de los casos que co meten suicidio en menores de 35 años, en es tudios postmorten presentan un trastorno de personalidad siendo el más frecuente el TLP5,15. Se ha asociado la presencia de síntomas signifi cativos de autismo en cuestionarios en pacien tes con TLP con alexitimia y dificultades de em patía5,15.

Aspectos relacionados con la evaluacion

Se debería incluir siempre un cribaje de TEA, TDAH, incluso de naturaleza subclínica, en los adolescentes, y adultos con inestabilidad emo cional, DE, que presenten conductas impulsivas, autolesiones, identificando la alexitimia, rumia ciones y traumas e identificando factores dife renciales con el TLP, mediante estudios de cog nición social, empatía y medidas estandarizadas de síntomas de TEA, de TDAH y DE, de aparición en la infancia16. El Cuestionario de Comunica ción Social (SCQ; Rutter et al 2003), la Escala de Respuesta Social (SRS; Constantino 2005), Co ciente de espectro de autismo (AQ; Baron-Cohen S 2001), Escala de diagnóstico de autismo de Rit vo Asperger revisada (RAADS-R; Ritvo RA 2011)16, entre otras, se han utilizado para el cribaje de sintomas de autismo en población infantil, ado lescente y adulta, Inventario de Tics, TDAH y otras comorbilidades del autismo (A-TAC; Mår land, C 2017))16, para comorbilidades del autismo en edad infantil y adolescente.

Destacan entrevistas para la evaluación de la comorbilidad, como es la Children’s Interview for Psychiatric Symptoms-Parent Version (P-ChIPS) y el Autism Comorbidity Interview-Present and Lifetime version (ACI-PL), con buenas características psico métricas en personas con autismo (Leyfer, 2006).

El Inventario de Desregulación emocional (EDI; Mazefsky, 2018), el Child and Adolescent Symptom Inventory-4 (CASI-4; Gadow, 2008) y el Autistic Depression Assessment Tool (ADAT-A), para adultos con autismo sin discapacidad intelec tual, la Anxiety Scale for Children-ASD (ASC-ASD; Rodgers, 2016) y el Hospital Anxiety and Depres sion Scale (HADS) en adolescentes y adultos, son específicos para autismo. La Toronto Alexithymia Scale (TAS; Bagby, 1986) y el Suicide Behaviou rs Questionnaire-Revised; (SBQ-R; Osman, 2001), son útiles en la evaluación. Para la evaluación del Trastorno Límite de Personalidad se utilizan, entre otras, la Entrevista Clínica Estructurada para los Trastornos de la Personalidad, del eje II del DSM-IV, SCID-II (M.B. First, et al, 1999) y el Diagnostic Interview for Borderlines-Revised (DIB-R), (Gunderson, Kolb & Austin,1981).

Intervencion en TEA, TDAH y DE

Se han recomendado diferentes tipos de in tervenciones17:

• Estrategias de modificación de conducta: análisis funcional de los factores desencade nante de las conductas desde el conocimiento profundo del neurodesarrollo, consecuencias de la conducta y factores de mantenimiento permi te el desarrollo de planes funcionales en todas las áreas de afectación conductual-emocional-cognitiva. Esencial también es el aprendizaje de modelos comunicativos, sociales funcionales y la identificación de las dificultades específicas de su cognición social, empatía, procesamiento perceptivo y sensorial.

• Intervenciones educativas: más tiempo para completar tareas, facilitar notas antes de clases, reducir tiempo de tareas y la aplicación de tera pias específicas: lenguaje, terapia ocupacional. La adaptación del aprendizaje y su evaluación, respetando las divergencias de sus habilidades de tal manera que puedan desarrollarlas a su máximo. La prevención del bullying o/y trauma es esencial, o la disminución de su impacto una vez que ocurre.

• Entrenamiento en habilidades organizati vas, y adaptarlas al autismo: apoyo visual, acti vidades interactivas, enseñanza directa.

• En TEA y TDAH es necesario intervenir en las dos habilidades: conocimiento y ejecu ción. Un 50% de las personas con TEA Y TDAH presentan una respuesta positiva a los estimulantes, definido como una reducción del 25% de los síntomas del TDAH, y una mejora de la impresión clínica, siendo menor que la respuesta del 70-90% obtenida en el TDAH sin TEA. Estimulantes y no estimulantes tienen más efectos secundarios en la población TEA y TDAH. La DE puede mejorar cuando el TDAH asociado es tratado con estimulantes o con guanfacina, en caso de inefectividad o efec tos secundarios a estimulantes. Atomoxeti na puede ser una alternativa en la comorbi lidad añadida de ansiedad. Para la DE, si no responden a tratamientos para el TDAH, an tipsicóticos a dosis bajas es una alternativa, especialmente aripiprazol y risperidona, que tienen indicación en autismo con desregula ción emocional-conductual3.

• Es necesario también intervenir en el con cepto del propio cuerpo, facilitando la discrimi nación perceptiva, emocional y cognitiva3.

• La psicoeducación de los padres y de los adolescentes y adultos con TEA es esencial, favoreciendo la autoafirmación, autoestima y psicoeducación del TND, desde una vertiente positiva e integradora. Resulta de extrema im portancia la devolución del diagnóstico para que puedan ellos mismos y sus familias comprender lo que les ocurre17.

• Técnicas para la DE: la habilidad de atender y discriminar emociones y percepciones, favore ciendo la introspección e identificación emocio nal y perceptiva. Identificar factores externos e internos desencadenantes de los cambios emo cionales propios. Estrategias dirigidas a respon der de manera flexible a las propias emociones y percepciones, reestructuraciones cognitivas neutras o positivas y estrategias cognitivo-lin güísticas para mejorar la autorregulación2,3.

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*Dirección postal: Psiquiatría Infantil y juvenil. Hospital Universitario Mutua Terrassa. Plaza del Dr Robert, 508221. Terrassa. Barcelona. España E-mail: ahervas@mutuaterrassa.es

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