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Medicina (Buenos Aires)

versión impresa ISSN 0025-7680versión On-line ISSN 1669-9106

Medicina (B. Aires) vol.84  supl.1 Ciudad Autónoma de Buenos Aires mayo 2024

 

XXVI CONGRESO INTERNACIONAL DE ACTUALIZACIÓN EN TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO. VALENCIA, ESPAÑA. MARZO 2024

Comunicaciones-posters

1. PREVENCIÓN DEL RIESGO MEDIOAMBIENTAL: NEUROTOXINAS EN LOS TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO

Rebeca Mira Sánchez, Juan Antonio Marín Martínez

Instituto de Ciencias Medioambientales y Neurodesarrollo, ICMYN, Murcia

E-mail: rebeca.miras@um.es

Introducción. En los últimos años, según datos estadís ticos oficiales, la prevalencia de los trastornos del neurode sarrollo ha ido en aumento, es por ello que se ha puesto el foco en la epigenética, en la interacción medio ambiente, y en el estudio de las neurotoxinas ambientales que pue den contribuir al aumento de dicha prevalencia. Objetivo. Mostrar la evidencia científica que asocia la exposición a determinados químicos ubicuos con los trastornos del neu rodesarrollo. Método. Revisión de esta evidencia científica. Resultados. Fundamentalmente se han identificado cuatro grupos de neurotoxinas, que son: los disruptores endocrinos (ED), pesticidas, metales pesados y contaminantes del aire, aunque en realidad, todos ellos son disruptores endocrinos. El correcto funcionamiento de la hormona tiroidea materna e infantil es esencial para el adecuado neurodesarrollo de los niños desde la etapa fetal. Los químicos ED son capaces de alterar dicho funcionamiento, pudiendo afectar al desa rrollo cerebral. Numerosas publicaciones, no solo in vitro, en animales, si no, además, estudios epidemiológicos en huma nos, e incluso algunos meta-análisis, han asociado estos gru pos de tóxicos con la prevalencia de los distintos trastornos del neurodesarrollo. Ello ha llevado a una declaración cien tífica de consenso y a una llamada a la acción y a la preven ción. Conclusión. Prevenir la neurotoxicidad ambiental puede tener un efecto positivo en la prevalencia de los trastornos del neurodesarrollo.

2. REACCIONES PSICOFIOLÓGICAS EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON TRASTORNO DEL ESPECTRO DEL AUTISMO

Laura López-Florit

IN- Instituto del Neurodesarrollo, Islas Baleares

E-mail: in@institutoneurodesarrollo.com

Introducción. Entre los síntomas nucleares del Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) está el sesgo socioemocional, una particularidad en reconocimiento y en entendimiento. Manifestado por esquemas conductuales asociados a los gra dos de activación psicofisiológica (hiper-excitación/hipo-ex citación), frente a la multiplicidad estimular social. Los TEA, como trastorno del neurodesarrollo, manifiestan un estilo cognitivo hiperselectivo, con una alteración en las funciones ejecutivas y en la regulación emotivo-conductual. Presentan un interés limitado emocional ajeno, exteriorizan un sesgo atencional social, y focalizan estímulos amenazantes. Obje tivo. Es analizar las respuestas psicofisiológicas en niños y adolescentes con TEA para comprender la conducta expresa da. Mediante la revisión de investigaciones sobre esquemas atípicos de respuesta fisiológica ante la exposición sostenida emocional-social. Resultados. Indican la coexistencia de un modelo de hiper-excitación cuyo sistema nervioso autónomo (SNA) mantiene una actividad elevada y un estado de alerta sostenido, y de hipo-excitación, con menor activación ante estímulos sociales. Manifiestan alteraciones en los patrones de actividad electroencefalográfica (EEG), y en la conecti vidad funcional entre las distintas regiones cerebrales. Los aspectos neurofisiológicos metacognitivos se asocian con los déficits manifestados en el TEA, generalmente en la corteza frontal, temporal, áreas subcorticales y cerebelo, y específi camente, con el surco temporal superior, áreas prefrontales y la amígdala. Cuando muestran una menor regulación va gal del corazón, expresan mayor dificultad conductual, pero cuando es típica el reconocimiento emocional es más rápido. Conclusión. Se concluye que, las respuestas conductuales pro pias del TEA frente a estímulos emocionales-sociales podrían ser por un desequilibrio autonómico. Y la mayor hiperexcita ción parasimpática evidenciaría su carácter fisiológico.

3. EL TDAH DESDE LA METODOLOGÍA OBSERVACIONAL

Ana María Melendo Viñado

Universidad de Educación de Zaragoza

E-mail: anamelendovi@gmail.com

Introducción. La metodología observacional, caracteri zada por ser una metodología idónea para la recogida de información en contextos naturales y dirigida al estudio de muestras de tamaño pequeño siendo estudiadas estas en profundidad, ofrece la oportunidad de evaluar los compor tamientos en contextos naturales lo cual proporciona valiosa información cognitivo-conductual en los niños/as con sinto matología relacionada con el TDAH. Objetivos. Evaluar la eficacia de la metodología observacional en intervenciones diseñadas para mejorar las estrategias de corte cognitivo-conductual en niños/as con sintomatología relacionada con el TDAH. Pacientes y método. Niños/a con sintomatología relacionada con el TDAH en edad escolar (6 y 8 años) en intervenciones de corte cognitivo-conductual desde la me todología observacional. Resultados. Realizar intervenciones de corte cognitivo-conductual en las cuales se proporcionen técnicas y estrategias enfocadas a favorecer determinadas características y/o necesidades relacionadas en niños/as con sintomatología relacionado con el TDAH es idóneo ya que promueve un desarrollo integral de sus necesidades y una total inclusión de dicho colectivo en la sociedad. Conclusio nes. La cotidianeidad que permite ser hallada en este tipo de investigaciones, mediante el comportamiento humano, se pueden obtener, gestionar y analizar datos para la obten ción de resultados. Se considera que los hallazgos obtenidos con las intervenciones pueden contribuir, en el ámbito cog nitivo-conductual, a la evolución de las respuestas educati vas generadas en torno a los estudiantes con sintomatología relacionada con TDAH.

4. MANIFESTACIONES NEUROFISIOLÓGICAS Y COGNITIVAS DE LA EPILEPSIA AUTOLIMITADA CON PICOS CENTROTEMPORALES (EA-PCT) EN LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL

Juan Antonio Ramos Gutiérrez 1,2 , Elena Caro Martínez 2

1 Universidad Complutense de Madrid

2 Departamento de Neurociencia Cognitiva. Fundación Promiva

E-mail: elenacarom@gmail.com

Introducción. La EA-PCT, es la epilepsia infantil más fre cuente. Tradicionalmente se consideraba “benigna”, pues la clínica epiléptica remite antes de la pubertad, respondien do bien al tratamiento, no se encuentran anomalías en la RMN de rutina, y se suponía que tenía pocas consecuencias cognitivas. Sin embargo, existe evidencia de la presencia de gran cantidad de anomalías cerebrales y alteraciones cogni tivas; si bien existen discrepancias en los estudios realizados. Objetivos. Determinar el funcionamiento neurofisiológico y los puntos fuertes y débiles cognitivos de un grupo de ado lescentes con EA-PCT asociada a Discapacidad intelectual. Pacientes y método. Seis adolescentes (EC media: 14 años 2 meses; CIT medio: 64,3; EM media: 9 años 1 mes). Revisa mos su funcionamiento neurofisiológico y su rendimiento según los postulados de la Teoría CHC sobre las capacidades cognitivas. Resultados. Neurofisiología: en 83% de los casos, EEG normal; en 67%, alterada la P300 auditiva; en 67%, la P300 visual. Puntos fuertes cognitivos: en 67% sobresale sig nificativamente la Inteligencia fluida no verbal; en 33%, el Procesamiento visual básico, la Velocidad de procesamiento perceptivo-motora y la Inteligencia cristalizada. Puntos débi les: en 67%, significativamente disminuida la Comprensión lectora; en 50%, el Procesamiento fonológico, el Procesa miento gramatical, la Memoria a corto plazo auditiva y el Razonamiento matemático; en 33%, la Lectoescritura. Con clusiones. A pesar de la evolución favorable de la epilepsia, existe un funcionamiento anómalo de las redes cerebrales. Cognitivamente, lo más conservado se relaciona con la Ca pacidad general y el Procesamiento cognitivo no verbal; lo menos, con el Procesamiento auditivo-verbal y las Habilida des académicas.

5. SILENCIOS HABLADOS: ABORDANDO EL TRASTORNO DEL LENGUAJE Y EL MUTISMO SELECTIVO EN LA INFANCIA

Noemí Reviriego Reinaldo, Rebeca Elorza Pardo

Clínica Psiquiátrica Padre Menni, Pamplona.

E-mail: noemirere@gmail.com

Introducción. Se trata sobre una niña de seis años de edad derivada desde neuropediatría por Trastorno Específi co del Lenguaje Expresivo-Comprensivo y Mutismo Selectivo. Caso clínico. Vive con sus padres y hermano menor, cursa 1º de Educación Primaria y acude a servicio de logopedia tres veces a la semana. Los estudios realizados en neuropedia tría indican cociente intelectual medio-alto. En exploración de psiquiatría destaca: manías, rutinas, orden, sensibilidad, buena interacción social y rabietas intensas. Se realiza Test Infantil de Síndrome de Asperger (12 puntos), Cuestionario de Cualidades y Dificultades (síntomas emocionales 4 puntos y conducta prosocial 7 puntos) y Escala para la Evaluación del Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad a padres y profesores (cercana a punto de corte). Tras explo ración, se deriva a servicio de psicología, donde madre sita el comienzo del mutismo en primero de Educación Infantil cuando la niña fue consciente de su problema de lenguaje y se retrajo. Desde psicología se administran dos subpruebas de ENFEN (decatipos bajos), se realizan Test del Árbol y de la Familia (autoconfianza, seguridad, búsqueda de protección y afectividad). Resultados. Se enfoca la intervención en reco nocimiento emocional y seguridad en sí misma, asimismo se fomenta la comunicación a través de preguntas de respues ta doble y se coordina la intervención con el centro escolar. También se trabaja el plano atencional. Se obtienen mejoras en la interacción entre la niña y sus iguales. Conclusiones. Con este caso surge la necesidad de proteger el autoconcepto y la autovalía de los niños y niñas con trastorno del lenguaje para evitar la aparición de trastornos concomitantes.

6. PROGRAMA MULTIDISCIPLINAR DE SEGUIMIENTO PARA RECIÉN NACIDOS PRETÉRMINO TARDÍOS QUE INTEGRA ESPECIALISTAS HOSPITALARIOS Y DE ATENCIÓN PRIMARIA

Boronat Gonzalez N 1 ., Torrejon L 1 y Equipo Integrante Estudio FILP

1 Pediatria. Servicio de Neonatologia, Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia

Equipo integrante estudio FILP: Cremades Romero B y Lopez Montes A (CS Salvador Allende), Gracia M, Serrano Poveda E, Martinez Chillaron E y Llinares S (CS Miguel Servet), Morales Carpi C y Villanueva S (CS Trinitat), Abadia Rodriguez C y Sebastian Barberan V (CS Arquitecto Tolsa), Escrivá Aparici M y Solaz Barrio S (CS Silla), Gonzalez Cortes MV (CS Massanassa), Gallego Cruz M (CS Trinitat), Lopez Montes J (CS Lliria), Portolés Morales M, Marin Reina P, Escrig Fernandez R Izquierdo Macián I ( Servicio Neonatología, Hospital La Fe)

E-mail: nubogon@hotmail.com

Objetivos. Nuestro objetivo es promover una estrategia de Seguimiento de Prematuros Tardíos (RNPT) (>34 a 36+6 semanas de gestación) que nos permita optimizar los resultados de estos niños, reduciendo su morbilidad. El estudio ha recibido la aprobación y financiación del ISCIII para Redes de Investigación Cooperativa Orientadas a Resultados en Salud (RICORS) en la convocatoria 2021 (RD21/0012/0015). Materia les y métodos. Se registran en el estudio los RNPT nacidos a partir del 01/01/2023. Los pacientes son reclutados en el pe ríodo neonatal inmediato (Maternidad) o en los Centros de Salud participantes en este estudio. Se recopila información sobre los hitos del neurodesarrollo, los hábitos de sueño y alimentación, y la antropometría en busca de biomarcadores predictivos tempranos de los resultados del neurodesarrollo. Esta información se recoge en la plataforma web según las escalas clínicas correspondientes. Resultados. Este programa inició su implementación en enero/2023. Un total de 10 cen tros de atención primaria en coordinación con el Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia, España) realizan el seguimiento según el protocolo diseñado por el estudio. El número de profesionales participantes en este estudio asciende a 30, entre pediatras, neonatólogos, neuropedia tras, médicos rehabilitadores, enfermeras de maternidad, enfermeras pediátricas. Todos los profesionales participan tes han recibido formación en las herramientas diagnósticas aplicadas en este estudio. Conclusiones. El establecimiento de un programa de seguimiento coordinado nos permitirá optimizar el neurodesarrollo de los RNPT, identificando pre cozmente por un equipo multidisciplinar cualificado facto res predictivos de deterioro del neurodesarrollo.

7. RELACIÓN ENTRE LOS DÉFICITS ATENCIONALES Y LAS DIFICULTADES EMOCIONALES Y CONDUCTUALES DEL TDAH EN LA INFANCIA.

Carolina Sarrate-Costa 1 , Sara de Andrés-García 2 , Inés Soro- Conde 2 , Luis Moya-Albiol 1 , Ángel Romero-Martínez 1

1 Departamento de Psicobiología, Universitat de València

2 Neuropsicóloga clínica, LimbicNeurorehabilitación

E-mail: carolina.sarrate@uv.es

Introducción. La neuropsicología clásica se focalizaba tradicionalmente en la rehabilitación exclusiva de los domi nios cognitivos afectados en los trastornos del neurodesa rrollo. Sin embargo, en la última década se ha reconocido la importancia de realizar intervenciones integrales que abor den las dificultades emocionales, conductuales y la escasez de recursos personales, que interfieren con la autonomía, funcionalidad y adaptación en niños con trastornos del neu rodesarrollo. Objetivo. Analizar la relación entre las dificulta des emocionales y conductuales y las alteraciones en la aten ción e impulsividad en niños con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad. Pacientes y método. Se evaluó en 11 niños/adolescentes con TDAH (8-17 años) los problemas emocionales y conductuales mediante el Sistema de Evalua ción de Niños y Adolescentes (SENA) y las alteraciones aten cionales y de impulsividad mediante el Conners Continuous Performance (CPT-3). Resultados. Se observaron correlaciones altas y negativas entre las PT del índice global, los problemas emocionales y los problemas en las funciones ejecutivas del SENA con la mayoría de las puntuaciones del CPT-3, pero no con el índice comportamental. El índice de recursos persona les correlacionó positivamente. Discusión. Estos hallazgos su gieren que los problemas en la atención e impulsividad se re lacionan con las alteraciones en la regulación del menor. Así, se corrobora la necesidad de realizar intervenciones neurop sicológicas desde una perspectiva holística que integre los dominios cognitivos afectados, los aspectos interiorizados y exteriorizados especialmente de la emoción, y el contexto. Todo ello con el fin de mejorar la efectividad e idoneidad de los tratamientos neuropsicológicos actuales.

8. PERFIL NEUROPSICOLÓGICO Y NEUROFISIOLÓGICO DEL DETERIORO COGNITIVO LEVE Y LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN EL SÍNDROME DE DOWN

Javier Garcia Alba 1 , Federico Rámirez-Toraño 2 , Susanna Esteba-Castillo 3 , Ricardo Bruña Fernández 4 , Alberto Fer nández Lucas 5

1 Departamento de Investigación y Psicología en Educa ción. Facultad de Educación. Universidad complutense de Madrid. 2 Psicología Experimental, Procesos Cognitivos y Logopedia. Facultad de Psicología. Universidad complu tense de Madrid. 3 Servicio Especializado en Salud Mental en Personas con Discapacidad Intelectual. ParcHospitalari Martí i Julià. 4 Departamento de Radiología, Rehabilitación y Fisioterapia. Facultad de Medicina. Universidad com plutense de Madrid. 5 Departamento de Medicina Legal, Psiquiatría y Patología. Facultad de Medicina. Universidad complutense de Madrid

E-mail: jgalba@edu.ucm.es

Introducción. El síndrome de Down (SD) se ha considera do un modelo único para la investigación de la enfermedad de Alzheimer (EA). Objetivos. Teniendo esto en cuenta, investigamos los patrones neurofisiológicos y neuropsicológicos del Deterioro Cognitivo Leve (DCL) y la EA en adultos con SD. Pacientes y método. Cuatro grupos de estudio: Control-SD (n=14, edad media 44.6±3.3 años), DCL-SD (n=14, 51.6±3.9 años), EA-SD (n=13, 53.5±6.6 años), y Control-no-SD (contro les sanos, n=14, 45.2±4.4 años). Los grupos SD se estudiaron con pruebas neuropsicológicas y Magnetoencefalografía (MEG), al grupo Control-no-DS solo se le aplicó MEG. Resul tados. El grupo EA-SD presentó un rendimiento significati vamente inferior en comparación con el grupo Control-SD en todas las pruebas. Además, este efecto fue crucialmente evidente en los individuos EA-SD cuando se compararon con el grupo DCL-SD en las capacidades verbales y de memo ria de trabajo. Neurofisiológicamente, el grupo Control-SD mostró un aumento generalizado de la actividad theta en comparación con el grupo Control-no-SD. Con la progresión de la enfermedad, este aumento de theta fue sustituido por un aumento de delta, acompañado de una reducción de la actividad alfa. Este patrón espectral -específicamente obser vado en las regiones occipital, temporal posterior, cuneus y precuneus- se correlacionó con el rendimiento en pruebas neuropsicológicas. Conclusiones. Este es el primer estudio MEG en el campo que incorpora tanto información neurop sicológica como neurofisiológica, y que demuestra que esta combinación de marcadores es lo suficientemente sensible como para caracterizar diferentes estadios a lo largo del continuo de la EA en el SD.

9. TRASTORNO DE ESPECTRO AUTISTA ENMASCARADO POR UN TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD

Rocío Gordo; Nuria Hostalrich; Angela Osorio; Rosario Hernando; Patricia Gil; Yolanda Álvarez.

Equipo de Salud Mental Infanto-juvenil. Complejo Asis tencial Universitario de Burgos.

E-mail: rgordo@saludcastillayleon.es

Introducción. La valoración de Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) es uno de los princi pales motivos de consulta en los Equipos de Salud Mental Infanto-juvenil (ESMIJ). La bibliografía actual sugiere que podría existir un patrón sintomatológico compartido entre el TDAH y el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Desde que la publicación del DSM-5 introdujo la posibilidad de un diag nóstico comórbido de TEA y TDAH, es habitual encontrarlo en la práctica clínica. La impresión es que inicialmente supu so un cambio en cuánto que permitió añadir el diagnóstico de TDAH a pacientes ya diagnosticados de TEA. En cambio, en los últimos años, nos encontramos cada vez más casos de niños diagnosticados de TDAH que en su evolución, al cabo de meses o incluso años, son diagnosticados de TEA. Caso clínico. Niño diagnosticado por el pediatra de Atención Primaria de TDAH a los 6 años. Inicia tratamiento con metil fenidato. Es derivado después de 2 años al ESMIJ por evo lución desfavorable. Presenta sintomatología sugerente de TEA. Resultados. Se confirma el diagnóstico mediante ADI-R y ADOS-2. Conclusiones. Es importante tener presente en las evaluaciones diagnósticas de TDAH, especialmente en niños pequeños, la posibilidad de un TEA. Los retrasos en el diag nóstico pueden influir negativamente en la evolución.

10. TRASTORNO DE COMUNICACIÓN SOCIAL (PRAGMÁTICO). A PROPÓSTIO DE UN CASO

Núria Hostalrich Llopis; Rocío Gordo Seco; Rosario Hernan do Segura; Ángela Osorio Guzmán; Patricia Gil Delgado; Yolanda Álvarez Fernández

Equipo de Salud Mental Infanto-juvenil. Complejo Asis tencial Universitario de Burgos.

E-mail: rgordo@saludcastillayleon.es

Introducción. A principios de 1980, empezaron a descri birse entidades caracterizadas por alteraciones relacionadas con el uso social del lenguaje, que se incluyeron en los trastornos no especificados, tanto de comunicación como del desarrollo. En el DSM-5, se le concedió un apartado exclu sivo al trastorno de comunicación social (pragmático) (TCS) dentro de los trastornos de la comunicación (TC), incluidos dentro de los trastornos del neurodesarrollo. Se trata de un diagnóstico reciente, del cual se desconocen la prevalencia, etiopatogenia y relación con otros trastornos del neuro desarrollo. Debido a la escasa información existente sobre este trastorno, consideramos interesante presentar el caso de una paciente diagnosticada de TCS. Caso clínico. Paciente derivada al servicio de Psiquiatría por sospecha de trastor no por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Durante la evolución se observan, además de los signos propios del TDAH, dificultades en la relación con iguales y alteraciones del lenguaje, por lo que se plantea como posible comorbili dad un trastorno del espectro del autismo (TEA). Resultados. Tras realizar diversos test, pruebas diagnósticas estandariza das y teniendo en cuenta la evolución, se diagnostica un TCS. Conclusiones. El TCS es una entidad reciente y poco conocida, por lo que en muchos casos el diagnóstico se demora duran te años. Esto conlleva un retraso en el abordaje que puede tener consecuencias para el paciente. Consideramos que es necesario conocer este trastorno para poder identificarlo y abordarlo de una manera precoz.

11. SÍNDROME PANS ASOCIADO A INFECCIÓN POR COVID-19

Ángela Osorio, Rosario Hernando, Rocio Gordo, Alberto Cubero, Yolanda Álvarez, María Dolores Díaz

Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil. Complejo Asis tencial Universitario de Burgos

E-mail: aosorio@saludcastillayleon.es

Introducción. Se denomina PANS a la aparición de sinto matología obsesivo-compulsiva o en conducta alimentaria, de inicio súbito y curso episódico, que se produce de forma inmunomediada en el contexto de infecciones, alteraciones metabólicas y otras reacciones inflamatorias. Caso clínico. Niña de 9 años sin antecedentes de interés que consulta en el Servicio de Urgencias por un cuadro de inicio súbito consistente en gran irritabilidad, conductas ritualizadas de orden y repetición de gestos. Ingresa en servicio de Pediatría para estudio donde se realizan pruebas complementarias sin alteraciones significativas, a excepción de hallazgos compa tibles con Osteomastoiditis Derecha en RMN y PCR positiva para SARS-COV2. Tras 15 días y la instauración de trata miento con clorazepato dipotásico y sertralina, la conducta problemática remite por completo. Resultados. A lo largo del seguimiento se producen varios episodios de reagudización de la clínica conductual en el contexto de infecciones víricas, con remisión completa posterior. Conclusiones. Se debe consi derar un diagnóstico de PANS ante la aparición de síntomas neuropsiquiátricos de inicio súbito que no se explican mejor por otro trastorno médico o psiquiátrico. El tratamiento es sintomático para los síntomas psiquiátricos asociado a tra tamiento antiinflamatorio y antibioterapia, si fuese el caso. En el caso de recurrencias o cronificaciones graves, se puede considerar la inmunoterapia.

12. PERFIL LINGÜÍSTICO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES: SÍNDROME DE DOWN VS TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

Nadia Loro Vicente 1 , Javiera Espinosa Villarroel 1 , Sofía Carretero Peñalver 2 , Patricia López Resa 2 , Esther Moraleda Sepúlveda1

1 Departamento de Psicología Experimental, Procesos Cog nitivos y Logopedia. Facultad de Psicología. Universidad Complutense de Madrid.

2 Departamento de Psicología. Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad de Castilla-La Mancha.

E-mail: nadialor@ucm.es

Introducción. Las características lingüísticas de las per sonas con Síndrome de Down y Trastorno del Espectro del Autismo han sido ampliamente estudiadas por la comunidad científica. Sin embargo, se disponen de pocos trabajos cen trados en comparar qué similitudes y semejanzas aparecen al compararlos entre sí. Objetivos. El objetivo principal de este trabajo fue conocer el perfil lingüístico de niños y adolescen tes con Síndrome de Down y Trastorno del Espectro Autista y comparar las características del lenguaje entre ambos tras tornos. Pacientes y método. Para analizar dichas diferencias y similitudes se realizaron 3 tareas de evaluación en función de la franja de edad (3-6 años y 6-16 años). La muestra total estaba formada por 114 niños y adolescentes. El primer es tudio estuvo compuesto 23 niños con Síndrome de Down y 20 con Trastorno del espectro del Autismo con edades com prendidas entre los 3 y los 6 años. El segundo estudio contó con 34 niños y adolescentes con Síndrome de Down y 37 con Trastorno del Espectro del Autismo. Resultados. Los resulta dos encontraron que existían diferencias significativas entre la población con Síndrome de Down y la Población con Tras torno del Espectro del Autismo que variaban en función del dominio y rango de edad estudiado. Conclusiones. A pesar de que ambas poblaciones puedan presentar un Trastorno del Desarrollo Intelectual, la especificidad etiológica parece influir en el perfil lingüístico de cada uno de ellos, lo que es primordial a la hora de enfocar los programas de interven ción del lenguaje en estos colectivos.

13. ALFA MANOSIDOSIS Y SUS REPERCUSIONES EN EL NEURODESARROLLO: ESTUDIO DE DOS CASOS

Mariana Merino Sierra 1 , Julieta Moreno Villagómez 1 , Ma. Guillermina Yáñez Téllez 1 , Edgar Fabricio Ricárdez Marcial 2

1 Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México. 2 Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México. Hospital Ge neral Centro Médico Nacional La Raza

E-mail: mariana.merino@ciw.edu.mx

Introducción. La enfermedad de Alfa Manosidosis es una enfermedad genética causada por una deficiencia de la enzi ma alfa-manosidasa, la cual provoca una acumulación tóxica y progresiva de oligosacáridos, resultando en una reducción del funcionamiento celular y apoptosis. Se debe a una muta ción en el gen MAN2B1 en el cromosoma 19. Casos clínicos. Se evaluaron dos pacientes con enfermedad de Alfa Manosido sis, Mila de 4 años y Tiago de 1 año 11 meses. Se les aplicó el Inventario de Desarrollo Batelle y el Perfil de Desarrollo (DP-3) con el objetivo de valorar sus niveles de desarrollo; el Sistema de Evaluación para la Conducta Adaptativa (ABAS-II) para va lorar sus habilidades adaptativas y el Sistema de Evaluación de Niños y Adolescentes (SENA) para evaluar la presencia de rasgos indicativos de algún trastorno emocional o conductual. Resultados. Mila presentó un retraso en el desarrollo signifi cativo con un índice muy alto en problemas conductuales y por el otro lado, un índice muy bajo en las habilidades adap tativas; para el caso de Tiago, sus habilidades adaptativas se encontraron dentro del promedio y un nivel de desarrollo adecuado. Conclusiones. Ambos pacientes cumplen con los cri terios clínicos correspondientes al síndrome de Alfa Manosi dosis; no obstante, obtuvieron un diagnóstico neuropsicológi co diferente: Mila cumplió con los criterios diagnósticos para Retraso Global del Desarrollo, y Tiago únicamente presenta dificultades en la comunicación y motricidad.

14. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y EVOLUCIÓN DE 53 PACIENTES PEDIÁTRICOS DIAGNÓSTICADOS DE TDAH

Raquel González Villén 1 , Antonio Carmona Espejo 2 , An tonio Almagro Tello 3

1 Hospital Clínico San Cecilio (Granada)

2 Hospital Virgen de las Nieves (Granada)

3 C.S. Nueva Málaga (Málaga)

E-mail: raquelgonzavi@gmail.com

Introducción. El TDAH es el trastorno psiquiátrico más frecuente en la infancia, se asocia con un fuerte impacto ne gativo en su vida personal, familiar y social, que se prolon ga en la adolescencia y en la vida adulta. Objetivos. Aportar información en nuestro medio, sobre las características del TDAH durante el periodo crítico de la adolescencia. Pacientes y método. Estudio descriptivo longitudinal. Población: todos los adolescentes (≥12 años) diagnosticados de TDAH que han recibido tratamiento farmacológico. Se analizan variables sociodemográficas, asistenciales y evolutivas. Análisis estadísti co SPSS. Resultados. 53 adolescentes, sexo masculino 88,7%, riesgo social 37.7%, edad media actual 14.7 años (12-21), al diagnóstico 7.6 años. Diagnostica el pediatra 88.7% (47/53), con una edad media al inicio del tratamiento farmacológico 7,8 años (todos metilfenidato). Seguimiento medio 7 años (2- 11), participando Salud Mental en 27 (50%) y Neuropediatría 6 (11.3%). Abandonan tratamiento 15/53, el resto continúan mayoritariamente con psicoestimulantes. A nivel escolar, tienen alteración de conducta 23/53 (43.4%), repiten curso 71.7% (38/53), abandonan estudios en ESO 7/38 (18,4%), com pletan Bachiller 22% (2/9). Consumo sustancias y/o delincuen cia 11.35% (6/53). Conclusiones. Es imprescindible establecer una alianza entre profesionales de salud, educación, trabajo social y familias que evite la alta frecuencia de abandono del tratamiento. Se objetiva que los tratamientos farmacológicos y psicoeducativos tienen efecto reducido, en nuestro medio, sobre las alteraciones de conducta a largo plazo y el rendi miento académico. La alta frecuencia de familias de riesgo social condiciona, en parte, los resultados.

15. LA IMPORTANCIA DE LA EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA PARA UN ADECUADO DIAGNÓSTICO EN TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO

María del Rosario Hernando Segura, Ángela Osorio Guz mán, Rocío Gordo Seco, Yolanda Álvarez Fernández, Aran cha Bernal Jiménez, Alberto Cubero Gimeno

Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil. Complejo Asis tencial Universitario de Burgos

E-mail: charo2611@hotmail.com

Introducción. Los trastornos del neurodesarrollo (TND) se caracterizan por un retraso o alteración en la adquisición de habilidades en dominios del desarrollo motor, social, cognitivo y del lenguaje, asociando dificultades conductuales, sociales, académicas y de funcionamiento adaptativo. En la evaluación neuropsicológica de niños con TND se requieren múltiples fuentes de información como son entrevistas directas con los familiares, profesores; observación directa del niño y realiza ción de adecuadas pruebas. Caso clínico. Paciente derivado a consultas de Psiquiatría con cuatros años para valoración por dificultades en interacción social; finalmente se concluyó que las dificultades que presentaba se debían a una discapacidad intelectual leve (en la evaluación psicopedagógica realizada en el ámbito escolar se objetivaba una Capacidad intelec tual total (CIT) de 62). A los siete años es derivado de nuevo a consultas para hacer una reevaluación diagnóstica. En el ámbito escolar han valorado de nuevo capacidad intelectual mediante WISC-IV y la CIT es de 97. Desde el colegio se reco ge dificultades en la interacción social, excesiva inflexibilidad e intereses restringidos. En consulta se observan dificultades en la interacción, presenta intereses muy concretos y perse verantes. Resultados. Ante la existencia de deficiencias en la comunicación social y en la interacción social, excesiva inflexibilidad de rutinas, intereses restringidos e hipersensibilidades sensoriales; se diagnostica de Trastorno del Espectro Autista (TEA). Conclusiones. Es necesario que se realice de una manera precisa una adecuada evaluación neuropsicológica para obte ner un perfil clínico individualizado, fundamental a la hora de tomar decisiones terapéuticas adecuadas a cada niño.

16. ALTERACIONES EN EL PROCESO DE LECTURA EN LA POBLACIÓN INFANTIL CON TEA Y EPILEPSIA

Alejandro Cano-Villagrasa 1 , Miguel López-Zamora 2 , Fran cisco José Moya-Faz 3 , Nadia Porcar-Gozalbo 4

1 Logopedia de la Universidad Internacional de Valencia. 2 Universidad de Málaga. 3 Cátedra de Psicogerontología de la Universidad Católica San Antonio de Murcia. 4 Universi dad Internacional de Valencia

E-mail: Alejandro.cano.v@professor.universidadviu.com

Introducción. La lectura es uno de los procesos que la po blación infantil con un Trastorno del Espectro Autista (TEA) y epilepsia presenta alteración, debido a sus alteraciones en el lenguaje y en la cognición. Objetivo. El objetivo principal del presente estudio fue comparar el rendimiento en los procesos de lectura entre tres grupos de participantes con diagnóstico de TEA, epilepsia y TEA con epilepsia. Métodos. Este estudio descriptivo de corte transversal se configuró con un total de 150 participantes (74 niños y 76 niños) diagnosticados de TEA, epilepsia o TEA con epilepsia con edades comprendidas entre los 7 y los 9 años. Se establecieron 3 grupos en función del diagnóstico: un primer grupo (G1; n=50) con TEA, un segundo grupo (G2; n=50) con epilepsia, y un tercer grupo (G3; n=50) con TEA y epilepsia. Se evaluó los procesos de lectura a través de las pruebas PROLEC-R y PROLEXIA. Los análisis estadísticos que se llevaron a cabo fueron: análisis descriptivos y análisis multivariados de la varianza. Resultados. Los resultados indi caron que los tres grupos del estudio mostraron diferencias significativas entre ellos (p>0.05), con un tamaño del efecto elevado (0.81). En cuanto a las comparaciones post hoc, se observó que el G2 mostró mejores resultados en comparación con el G1, y este, a su vez, puntuó mejor que el G3. Conclusión. La condición comórbida de TEA y epilepsia representa una li mitación en la correcta adquisición de los procesos de lectura en la población infantil, lo que limita su calidad de vida y su autonomía en los procesos de aprendizaje.

17. LAS ALTERACIONES DEL LENGUAJE, LA COGNICIÓN Y EL FUNCIONAMIENTO EJECUTIVO EN LA POBLACIÓN INFANTIL CON TRASTORNO ESPECÍFICO DEL APRENDIZAJE CON DIFICULTADES EN LA LECTURA

Nadia Porcar-Gozalbo 1 , Miguel López-Zamora 2 , Isabel López-Chicheri García 3 , Alejandro Cano-Villagrasa 4

1 Universidad Internacional de Valencia. 2 Universidad de Málaga. 3 UCAM Universidad Católica de Murcia. 4 Univer sidad Internacional de Valencia

E-mail: Nadia.porcar@professor.universidadviu.com

Introducción. La dislexia es un trastorno del aprendizaje que suele estar acompañado de alteraciones en los procesos del lenguaje, de la cognición y del funcionamiento ejecuti vo, ya que estos procesos se vinculan significativamente a la lectura. Objetivo. El objetivo principal del presente estudio fue comparar las competencias lingüísticas y cognitivas de una cohorte de niños con diagnóstico de dislexia. Métodos. Se seleccionaron a un total de 120 niños y se dividieron en dos grupos: un primer grupo (G1) con diagnóstico de dislexia (N=60) y, un segundo grupo (G2) con un desarrollo normotí pico en los procesos lectores (N=60). La evaluación se llevó a cabo a través de las pruebas estandarizadas CELF-5, WISC-V y ENFEN. Los supuestos estadísticos consistieron en análisis descriptivos, pruebas T y pruebas de X2 para llevar a cabo una comparación del rendimiento en estas dimensiones. Resultados. Los resultados del presente estudio indicaron di ferencias significativas entre los dos grupos en las variables relativas al lenguaje, la cognición y el funcionamiento eje cutivo. En este sentido, los participantes con dislexia mos traron un peor rendimiento en las dimensiones de lenguaje, cognición y funcionamiento ejecutivo en comparación con el grupo control con un desarrollo normotípico de la lectura. Conclusión. Las personas con dislexia muestran un perfil clí nico y sintomatológico caracterizado por dificultades en los procesos del lenguaje, la cognición y el funcionamiento eje cutivo. Estas limitaciones dificultan la correcta adquisición de la lectura y perjudica el correcto rendimiento académico de este colectivo, mermando su calidad de vida y su correcta integración en los centros educativos.

18. TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD COMO FACTOR PREDISPONENTE PARA EL DESARROLLO PRECOZ DE ADICCIONES

Patricia Gil Delgado 1 , Rocío Gordo Seco 1 , Ignacio Muñoz Siscart 2 , Núria Hostalrich Llopis 1 , Antonia María Nogales Raedo 1 , Patricia Menéndez Trillo 1

1 Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil. Complejo Asis tencial Universitario de Burgos

2 Unidad de Hospitalización de Agudos para adultos. Com plejo Asistencial Universitario de Burgos

E-mail: patri.gil.delgadoo@gmail.com

Introducción. El trastorno por déficit de atención con hi peractividad (TDAH) es un trastorno de inicio en la infancia, que se caracteriza por síntomas de inatención y/o hiperacti vidad e impulsividad. Revisamos, a propósito de un caso, la relación entre el TDAH y desarrollo posterior de adicción, así como la posible predisposición que ello conlleva al debut de primer episodio psicótico. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente en seguimiento por parte de Psiquiatría y Psico logía desde la infancia, diagnosticado de Trastorno por con sumo de cannabis desde la adolescencia. Tras varios ingresos en diferentes dispositivos terapéuticos sin éxito, ingresa en la Unidad de Agudos del Servicio de Psiquiatría por sintoma tología psicótica con repercusión conductual en contexto de consumo. Resultados. Tras estudio pertinente se establecen como nuevos diagnósticos: Trastorno psicótico inducido por anfetaminas y TDAH del adulto, pautándose tratamiento indicado y manteniendo estabilidad y abstinencia de con sumo, con mejoría en su estado y funcionamiento. Se revisa la literatura científica acerca del tema propuesto. Conclusio nes. Los resultados de nuestra revisión sugieren que el TDAH puede ser un importante factor de riesgo para el desarrollo de adicción tras “un primer consumo precoz” por un lado; lo que a su vez podría guardar relación con el inicio de sínto mas psicóticos, por otro. Destacar la necesidad de delinear el impacto positivo que conlleva el óptimo tratamiento frente al TDAH en cuanto al desarrollo de adicciones posteriores.

19. COMPARACIÓN PERFILES EJECUTIVOS Y SENSORIALES DE ESTUDIANTES DIAGNOSTICADOS CON TRASTORNOS DE NEURODESARROLLO Y ESTUDIANTES CON PERFIL TÍPICO DE DESARROLLO

Claudia María Curiel Mateos

Universidad de Extremadura

E-mail: claucuma4inf@gmail.com

Objetivos. 1. Investigar y comparar los perfiles ejecutivos y sensoriales de estudiantes diagnosticados con Trastornos del Neurodesarrollo, utilizando los cuestionarios: Perfil Sensorial de Winnie Dunn, Perfil Sensorial Corto y Cuestionario EFECO Corto. 2. Evaluar la fiabilidad y validez de estos cues tionarios. Método. Participaron 351 familias de la Comuni dad de Extremadura, con hijos entre 3 y 20 años, con Trastor no del Neurodesarrollo y con hijos con desarrollo típico. Los cuestionarios empleados evalúan las Funciones Ejecutivas, Integración Sensorial y Necesidades Específicas. Es un estu dio descriptivo y transversal con un análisis factorial y un estudio correlacional entre los tres cuestionarios: Perfil Sen sorial de Winnie Dunn, Perfil Sensorial Corto y Cuestionario EFECO Corto. Resultados. Los resultados obtenidos a través del programa estadístico SPSS Statistics 25 son: Todos los cuestionarios exhibieron niveles de fiabilidad satisfactorios: Coeficiente Alfa Cronbach>0.7. Se ha realizado una evalua ción previa mediante KMO y Esfericidad de Bartlett para ve rificar si los datos son adecuados para realizar un análisis factorial exploratorio. La prueba KMO arrojó en todos los cuestionarios valores superiores a 0.6: son datos adecuados para el estudio. La esfericidad de Bartlett mostró resultados significativos en los tres cuestionarios (p<0.001): existe sufi ciente correlación entre las variables evaluadas en cada uno de ellos. Conclusiones. Los resultados obtenidos respaldan la confiabilidad y validez del uso de estos cuestionarios en el contexto del estudio.

20. PROYECTO ANSIO-DIVERS: INTERVENCIÓN PARA REDUCIR LA ANSIEDAD SOCIAL EN PERSONAS CON TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Y TRASTORNO DEL DESARROLLO INTELECTUAL, A TRAVÉS DEL USO DE TERAPIA COGNITIVO-CONDUCTUAL MODIFICADA EN UN ESPACIO DE REALIDAD VIRTUAL

Melissa Samaniego Reinoso 1 , Laura Vergés 1-2 , Oren Con treras 3 , Marta Vilà 1-2 , Irene Mademont 4 , Susanna Esteba- Castillo 1-2

1 Grup de Trastorns del Neurodesenvolupament. Insti tutd' Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). 2 Servei Especialitzat en Salut Mental i DiscapacitatIntel·lectual (SESM-DI) - l’Institutd’ Assistència Sanitària (IAS). Girona. 3 Departament de Psiquiatria i Medicina legal. Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Barcelona. 4 Àrea de Gen tica clínica i Consell Genètic. LaboratoriClínic Territorial Girona. Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta.

E-mail: melissasamaniego3@gmail.com

Introducción. La realidad virtual inmersiva (ERVI) y la te rapia cognitivo-conductual modificada (TCC-M) evidencian potencial en el tratamiento de Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) y Trastorno del Desarrollo Intelectual (TDI). Este estudio piloto se centró en el tratamiento de la ansie dad social. Objetivo. Reducir la ansiedad social en persones con TEA y TDI mediante la aplicación de TCC-M en un ERVI. Pacientes y Método. 4 participantes previamente diagnostica dos con TEA, TDI y ansiedad social según criterios DSM-V. Es calas administrades: Inventario de Ansiedad Social (SPIN), es cala de Autoestima (Rosemberg), Escala de Impresión Clínica y Escala de Calidad de Vida (GEN-CAT). La intervención TCC-M + ERVI se realizó durante seis semanas, con un total de 12 sesiones. Incluyó 4 bloques: Psicoeducación, Entrenamiento en Habilidades Sociales, Reestructuración Conductual/Cogni tiva, Desensibilización Sistemática/Exposición, y seguimiento de tres meses. Resultados. Mejoras significativas en las pun tuaciones de las pruebas pre y post-intervención. Se observó una disminución notable en la ansiedad social, incremento de la autoestima y mejora en la calidad de vida (bienestar emocional, relaciones interpersonales, desarrollo personal y autodeterminación). Conclusión. La combinación de TCC-M + ERVI es una intervención prometedora, mejorando significativamente la ansiedad social, autoestima y calidad de vida de los participantes. Estos resultados establecen una base sólida para las siguientes fases del proyecto.

21. PERFIL PSICOPATOLÓGICO DE MUJERES DEL ESPECTRO DEL AUTISMO CON Y SIN TRASTORNO DEL DESARROLLO INTELECTUAL

Judith Iñiguez Grané 1 , Isabel Vilamitjana Marsà 1 , Adria na Cubillos 1 , Irene Mademont 2-3 , Maria Obón 2-3 , Susanna Esteba-Castillo 1-2

1 Servei Especializat en Salut Mental i Discapacitat Intel. lectual (SESM-DI). Institut Assistència Sanitària (IAS). Parc Hospitalari Martí i Julià. Girona. 2 Grup de Trastorns del Neurodesenvolupament. Institutd' Investigació Biomèdi ca de Girona (IDIBGI). 3 Àrea de Gentica clínica i Consell Genètic. Laboratori Clínic Territorial Girona. Hospital Uni versitari de Girona Dr. Josep Trueta.

E-mail: susanna.esteba.ias@gencat.cat

Introducción. La evidencia científica señala diferencias de género en la forma en que los hombres y las mujeres ex presan los comportamientos relacionados con el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Existen dificultades para detec tar, diagnosticar y tratar a las mujeres de dicho espectro. La utilización de técnicas diagnósticas con sesgo de género y la falta de conocimiento sobre el perfil femenino del TEA da lugar numerosos errores diagnósticos con abordajes erró neos e ineficaces. Objetivos. Estudiar los patrones psicopato lógicos en una muestra de mujeres TEA con y sin trastorno del desarrollo intelectual (TDI). Pacientes y método. Mujeres de edad >18 años con diagnóstico de TEA. El grupo 1 (TEA-TDI) (n=25) presentaba un cociente de inteligencia (CI) <80; grupo 2 (TEA-no TDI), (n=25) presentaba un CI >80. Pruebas psicopatológicas adaptadas y validadas para cada grupo. Grupo 1: UCLA, Rosenberg, RCBS-13, GAS-ID, Mini PASS-ADD, RBQ, LCC. Grupo 2: SPIN, UCLA, Rosenberg, RCBS-13, Hamilton A/D, Columbia, OCI-R. Resultados. Se presentarán los resultados por grupos. A pesar de las diferencias en su CI ambos grupos presentan el mismo perfil psicopatológico. Éste se caracteriza por puntuaciones muy elevadas: i) fobia social, ii) ansiedad, iii) timidez, iv) pensamientos obsesivos. Se observa una disociación estadísticamente significativa entre la información facilitada por las participantes vs sus familiares directos. Conclusiones. Las mujeres de la condición autista, con o sin TDI, presentan un perfil psicopatológico muy similar con puntuaciones muy elevadas que pueden su gerir la definición de un fenotipo caracterizado por elevada de fobia social y componente del espectro obsesivo.

22. COMPARACIÓN DE LA PERCEPCIÓN EN LA ESFERA PSICOPATOLÓGICA EN MUJERES DEL ESPECTRO AUTISTA VS SUS FAMILIAS

Judith Iñiguez Grané 1 , Isabel Vilamitjana Marsà 1 , Nú ria Ribas 1-2 , Francisco Esteban 3 , Aida Palacín 1-2 , Susanna Esteba-Castillo 1-2

1 Servei Especializat en Salut Mental i DiscapacitatIntel. lectual (SESM-DI). Institut Assistència Sanitària (IAS). Parc Hospitalari Martí i Julià. Girona. 2 Grup de Trastorns del Neurodesenvolupament. Institutd' Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI). 3 Área de Biología Celular. Departamen to de Biología Experimental. Universidad de Jaén.

E-mail: susanna.esteba.ias@gencat.cat

Introducción. Existen dificultades para diagnosticar de forma correcta a mujeres con el Trastorno del Espectro Au tista (TEA). La literatura hipotetiza que podría deberse a que los hombres exhiben más sintomatología externalizante mientras que las mujeres tienden a camuflar estos síntomas. Objetivos. Comparar la autopercepción de soledad, autoesti ma y timidez, así como las conductas obsesivo-compulsivas y la fobia social, de la percibida por su familia en una muestra de mujeres TEA. Pacientes y método. Un total de 25 mujeres de edad >18 años con diagnóstico de TEA y con un cociente de inteligencia > 80. Se administran a las pacientes y a sus familiares las siguientes escalas: UCLA (soledad), Rosenberg (autoestima), RCBS-13 (timidez), SPIN (fobia social) y OCI-R (obsesión-compulsión). Resultados. Se observa una disocia ción estadísticamente significativa entre la información facilitada por las participantes vs sus familiares directos en las escales de fobia social y obsesión-compulsión. Conclusiones. Los familiares de mujeres de la condición autista tienen difi cultad para objetivar y reportar clínica del espectro obsesivo, así como fobia social. En cambio, son capaces de detectar los elevados sentimientos de soledad, baja autoestima y eleva da timidez. Esto puede sugerir dificultades para la detección de clínica externalizante en dichas pacientes, así como la ne cesidad de comparar las informaciones facilitadas.

23. ACTUALITZACIÓ D'OBJECTIUS, D'ESTRATÈGIES I RECURSOS “D'INTERVENCIÓ ASSISTIDA AMB ANIMALS” (IAA) EN PETITA INFÀNCIA

Patricia Arias, Judith Ruiz, Paula Montolio

CDIAP ParcTaulí

E-mail: judruizgomez@gmail.com

Introducció. En la IAA es treballa ambl'infant a partir de l'estimulació, l'interès i la motivació que genera el gos. Va dirigida a infants ambalteracions greus en el seudesen volupament. Objectius i mètode. Els objectius plantejats són: fomentar la relació i la comunicació, promourel'atenció compartida, generar un espai de reciprocitat, instaurar un context terapèutic que faciliti la gestió i l'autoregulació emocional i estimular sensorialmentfent servir la presència del gos. Aquest protocol d'intervenciós' harealitzat amb un número total de 30 infants amb TEA. Resultats. Entre els re sultats obtinguts, observem una millora del contacte visual i increment de la intenció comunicativa, més consciència de la presència de l'adult, dels iguals i/o dels gossos, major per cepció de l'espaion es duu a terme la intervenció, ampliació de fonts d'interessos, millora d'hipersensibilitats i augment de l'autocontrol ambels gossos en versels adults. Conclusions. La IAA dona l'oportunitat als infants de participar am baltres nens i nenes de la seva edat, observant-se canvis significatius en els infants gràcies a l'estímul motivant del gos i a la imita ció dels altres infants. Com a punts dèbils, observem que hi a infants que queden exclosos per dificultats per separar-se dels familiars, la manca de continuïtat dels infants al grup i la dificultat per crear vincles amb les famílies al no ser dins de la sessió.

24. ALTERACIONES EN EL NEURODESARROLLO EN RELACIÓN CON CONSUMO DE SUSTANCIAS PSICOACTIVAS DURANTE EL EMBARAZO

Imane DergualBounsila, Mercedes Martínez Rebollo, Zi neb Al Kalii El Moussaoui, María José Bravo Sayago, Juan Antonio Ruiz Moreno

Servicio de pediatría y áreas específicas. Hospital Univer sitario Costa del Sol, Marbella, Málaga

E-mail: imand.1995@gmail.com

Introducción. El consumo de sustancias psicoactivas es considerado un problema de salud pública que se extiende a mujeres embarazadas con importante morbimortalidad materno-fetal, pudiendo ocasionar graves consecuencias en el neurodesarrollo de hijos de madres consumidoras a corto y largo plazo. Objetivos. Estudiar la relación entre el consumo materno de sustancias psicoactivas y los trastornos del neurodesarrollo infantil. Pacientes y método. Estudio ob servacional analítico-descriptivo realizado en un hospital de segundo nivel que incluye hijos de madre con consumo de tóxicos detectado durante el embarazo entre los años 2016- 2019 inclusive. Resultados. Se incluyeron 24 pacientes ingre sados en la unidad neonatal al nacimiento por consumo ma terno de tóxicos. El 75% de los neonatos presentaron tóxicos en orina positivos. El 95.8% presentó síntomas de síndrome de abstinencia, precisando medicación el 45.8%. Los tóxicos detectados más frecuentes fueron cannabis y cocaína (33% y 29%), siendo un 33% policonsumo. Se valoró la situación so cial de cada familia y presentaron seguimiento estrecho. Un caso falleció a los 10 días de vida por muerte súbita. Durante su evolución a largo plazo, el 41.7% de los casos presenta ron alteración del neurodesarrollo entre los 2 y 6 años de edad, siendo más frecuente la alteración en el desarrollo del lenguaje y TDAH (16.7% y 8.3%). Conclusiones. El consumo de sustancias psicoactivas durante el embarazo tiene efec tos negativos sobre el desarrollo neurológico de los hijos a largo plazo. La detección durante el embarazo nos permite una actuación precoz y estimulación del neurodesarrollo de forma temprana.

25. PROGRESSIVE PSYCHOMOTOR DETERIORATION - A DIAGNOSIS TO CONSIDER

Teresa Cachada Baptista 1 , Manuel Lima Ferreira 1 , Mafalda Moreira 1 , Cristina Garrido 2 , Leonilde Machado 1

1 Pediatrics/Neonatology, Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Penafiel, Portugal. 2 Neuropaediatrics Service, Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto, Portugal

E-mail: atscbaptista@gmail.com

Introduction. Neuronal Ceroid-Lipofuscinose (CLN) is a group of inherited progressive neurodegenerative diseases resulting from the accumulation of lipopigments in the ly sosomes of neurons and extraneuronal tissues. CLN1 usually presents between 6 and 24 months (M) and is characterized by a progressive intellectual and motor deterioration, epi lepsy, and vision loss. A study showed that deceleration of head growth and specific EEG changes are early findings. MRI shows a progressive cerebral atrophy. Cases´ Description. Female, 3 years old. Refered to the Neurodevelopment con sultation at 17M due to generalized hypotonia and history of psychomotor regression at 10M. In addition, she presen ted sleep disturbances, dystonic posture, choreoathetotic movements, constipation, difficulty swallowing, sialorrhea and descending curve of head circumference since 16M. Epi lepsy and pyramidal signals with onset at 20M. Cranioen cephalic magnetic resonance imaging reveal severe global atrophy and hypointensity of the thalamus and a hypersig nal of the subcortical white matter on T2 weighting. Results. EEG showed profoundly altered tracing, with a very slow background rhythm and a low amplitude and non-variable remaining tracing. Genetic study shows homozygous dele tion involving the PPT1 gene in agreement with CNL1 disea se. Assessment of CNL1 enzymatic activity was compatible with the disease Multidisciplinary follow-up by Neurodeve lopment, Neuropediatrics, Ophthalmology, Genetics, Meta bolic Diseases and Palliative Care. Under physical therapy, speech and occupational therapy and hydrotherapy. Medi cated with levetiracetam and melatonin. Discussion. CNL1 disease should be considered as a diagnostic hypothesis in infant with progressive psychomotor regression. Assessment of CNL1 enzymatic activity and molecular genetic study are crucial to the diagnosis. Life expectancy varies from 2 to 9 years.

26. SÍNDROME DE JANSEN DE VRIES EN PACIENTE SIN DISCAPACIDAD INTELECTUAL

María Prados Alvarez, Saoud Thasin Saffiri

Hospital Universitario Infanta Elena, Madrid

E-mail: pradosalvarez@hotmail.com

Introducción. El Síndrome de Jasen de Vries (SJV), tam bién conocido como trastorno del desarrollo intelectual con dificultades gastrointestinales y umbral de dolor alto, es una enfermedad autosómica dominante causada por afectación del gen PPM1D. Se caracteriza por retraso del desarrollo con discapacidad intelectual, hipersensibilidad al sonido y rasgos dismórficos. Presentamos un caso clínico de un paciente, sin discapacidad mental. Caso clínico. Varón de 12 años en se guimiento desde los 6 años por dificultades curriculares, sin antecedentes familiares ni perinatales de interés, retraso de desarrollo psicomotor desde los 18 meses. Exploración: feno tipo peculiar, orejas implantación baja, clinodactilia, percen tiles de peso talla y PC en 3-10. Se solicita estudio metabólico y RM craneal normal, estudio cognitivo con CIT 85, memoria de trabajo baja y síndrome disejecutivo. Resultados. Estudio genético: arrays CGH sin alteraciones, se amplía estudio exo ma: variante en heterocigosis del gen PPM1D de novo. Evo lución: no presenta hipersensorialidad acústica ni digestiva. Precisa tratamiento con metilfenidato y posteriormente con lisdexanfetamina, por clínica de TDAH. Actualmente sin tra tamiento ni desfase curricular, clínica de restricción social en mejoría con psicoterapia. Conclusiones. Se describe un nuevo caso de SJV, con fenotipo distinto al clásicamente descrito. Se aconseja realizar estudios genéticos en pacientes con fe notipo peculiar y perfil cognitivo heterogéneo para mejorar el rendimiento diagnóstico.

27. ENTENDIENDO EL AUTISMO EN ADULTOS DESDE UNA PERSPECTIVA CLÍNICA MÉDICA

Elizangila Moreira Leite

Clínica ElizangilaLeite LTDA, São Paulo, Brasil

E-mail: eliza.djmg@gmail.com

Introducción. La comprensión del autismo en adultos es crucial para proporcionar intervenciones adecuadas. Este estudio se centra en perspectivas clínicas y herramientas de evaluación para abordar el autismo en la edad adulta, destacando su persistencia y desafíos asociados. Objetivos. El objetivo principal es ampliar la comprensión del autismo en adultos mediante la presentación de perspectivas clínicas y herramientas de evaluación. Destacando la importancia del diagnóstico preciso y brindar información valiosa para el de sarrollo de estrategias de intervención. Pacientes y método. La población intencional comprendió 319 adultos autistas heterogéneos. El método utilizado para el análisis de los datos fue la estadística descriptiva. La evaluación del Trans torno del Espectro Autista (TEA) se realizó utilizando diver sas herramientas, como el Formulario de Perfil, RAADS-R, Friendship Questionnaire (FQ), Questionário de Quociente de Autismo (AQ), Quociente de Empatía (EQ), SRS-2 y CAT-Q. Estos instrumentos capturan datos demográficos, salud mental y proporcionan una evaluación clínica robusta. Re sultados. Los resultados revelan la diversidad de experiencias en adultos con autismo, abordando áreas como relaciones interpersonales, rasgos autistas, empatía y estrategias de ca muflaje social. Se destacan desafíos persistentes, incluida la sensibilidad sensorial y la dificultad en situaciones sociales. Conclusiones. Este estudio subraya la importancia de las he rramientas utilizadas, como RAADS-R, FQ, AQ, EQ, CAT-Q y SRS-2, para una comprensión profunda del autismo en adul tos. Se enfatiza la necesidad de enfoques personalizados y estrategias de intervención efectivas para apoyar de manera óptima a los adultos con autismo.

28. TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO: CLINICA SIMILAR, DISTINTOS GENES

Astrid León Monar, Franklin Loachamín Caiza

Área de Pediatría Clínica, Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social. Quito, Ecuador

E-mail: israelastridmed@yahoo.es

Introducción. Los trastornos del neurodesarrollo son alteraciones motoras, conductuales, sensoriales, cognitivas, afectivas o de comunicación, limitan el desempeño del in fante o adolescente en su entorno familiar, escolar y so cial. Se manifiestan tempranamente con cuadros similares, su abordaje puede ser difícil y el pronóstico incierto por lo que el estudio genético juega un papel preponderan te. Casos Clínicos y Resultados. Serie de 5 casos con clínica similar y su desenlace. Caso 1. Niña, 1 año 6 meses, vómito crónico, fallo del medro, retraso psicomotor, irritabilidad, acidosis metabólica (AM), anión gap sérico (AGS) elevado, actualmente 5 años, presenta trastorno del espectro au tista. Mutación en gen MCC1. Caso 2. Hermana mayor del caso previo, 9 años, retraso psicomotor y dificultades de aprendizaje, ahora 13 años, discapacidad intelectual. Mu tación en gen MCC1. Caso 3. Niña, 2 años, vómito crónico, fallo del medro, agresividad, irritabilidad, AM, AGS eleva do, movimientos estereotipados. Mutación en gen MCC1, trastorno del espectro autista. Caso 4. Niño, 4 meses, vómi to recurrente, rechazo alimentario, irritabilidad, AM, AGS elevado, microcefalia. Actualmente 5 años, trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Mutación en gen CS NK2A. Caso 5. Niña, 2 meses, microcefalia, fallo del medro, hipotonía, irritabilidad severa, AM, AGS elevado, hipera monemia. Ahora 2 años, retraso psicomotor, atrofia óptica. Portadora de mutación en GEN CHAMP 1 y ASXL3. Conclu siones. El vómito crónico, rechazo alimentario, fallo del me dro, acidosis metabólica, anión gap sérico elevado y retraso psicomotor son signos de alarma en pediatría, sumados al estudio genético se convierten en herramientas útiles para el diagnóstico diferencial y pronóstico de los trastornos del neurodesarrollo.

29. PROGRAMA RUBI: ENTRENAMIENTO EN MANEJO DE LA CONDUCTA DESAFIANTE A FAMILIAS DE MENORES CON DIAGNÓSTICO DE TEA

Javier Pita de la Vega García 1 , Julio Torres Faba 2 , Eva Davi Loscos 3 , Rebeca Hernandez Anton 3 , Marta Padilla Segovia 3 , Montserrat Hergueta Martínez 3

1 Salud Mental. Hospital Universitario La Fe, 2 Servicio An daluz de Salud. Centro de Salud de Cartaya, 3 Salud Mental Infanto-Juvenil. Consorci Sanitari del Maresme

E-mail: javierpg92@hotmail.com

Introducción. En la mayoría de países, los avances so bre la concienciación del autismo no han ido acompaña dos de una mejora en edad de diagnóstico. En general, los padres de menores que presentan clínica severa de autis mo se preocupan por su desarrollo a los 18-24 meses de edad, pero un metaanálisis de 42 estudios mostró que la edad media de diagnóstico oscilaba entre los 8 y 14 años (Daniels &Mandell, 2014). El incremento en la prevalencia de personas de TEA y su diagnóstico tardío repercute di rectamente al entorno, en concreto a las familias. Por lo tanto, es evidente la necesidad de conocer el estado de las familias al recibir el diagnóstico y contemplar su inclusión en el proceso terapéutico. Objetivo. Conocer el grado de sobrecarga como cuidadores, competencias parentales, bienestar psicológico y ansiedad en las familias. Entrenar a las familias en el manejo de la conducta desafiante y su análisis funcional. Pacientes y método. Familias de meno res con diagnóstico de TEA (de 5 a 12 años). Escala Zarit, PSOC, Ryff y HAD. El Programa RUBI: 12 sesiones grupales, con frecuencia semanal, basadas en el entrenamiento del manejo de la conducta desafiante y su análisis funcional. Resultados. RYFF: p(0.037), PSOC: p(<.001), HAD: p(0.633) y Zarit p(0.068). Conclusiones. Es necesario trabajar con las fa milias e involucrarlas en el proceso terapéutico del menor. Los programas basados en sesiones grupales con alta parti cipación de las familias son una buena herramienta para la mejora de los resultados.

30. EFICACIA DE UN VIDEOJUEGO DE ENTRENAMIENTO COGNITIVO EN LA REGULACIÓN EMOCIONAL DE PACIENTES CON TDAH: UN ENSAYO CLÍNICO ALEATORIZADO

Marina Martin-Moratinos 1,2 , Marcos Bella-Fernández 1,2,3 , Ping Wang 1,2 , Chao Li 1,2 , Pilar Lopez-Garcia 2,4 , Hilario Blas co-Fontecilla 5

1 Departamento de Psiquiatría. Hospital Universitario Puer ta de Hierro, Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro-Segovia de Arana (IDIPHISA), 2 Universidad Autóno ma de Madrid, 3 Universidad Pontificia de Comillas, 4 Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CI BERSAM), 5 UNIR Facultad de Ciencias de la Salud y Centro Médico Universidad Internacional de La Rioja

E-mail: mmmoratinos@idiphim.org

Introducción. El TDAH es el trastorno del neurodesa rrollo más frecuente en la infancia y la adolescencia. El tratamiento multimodal puede no ser motivador para los pacientes. Estrategias lúdicas como los videojuegos podrían potenciar el tratamiento. Objetivos. MOON es un videojue go de realidad virtual enfocado en 6 capacidades (aten ción, impulsividad, capacidad visoespacial, planificación, memoria de trabajo o razonamiento). El objetivo principal es demostrar la eficacia del entrenamiento cognitivo a tra vés de MOON en la mejora de la regulación emocional de personas con TDAH. Pacientes y método. Participantes con TDAH y tratamiento farmacológico. Estudio prospectivo de intervención PRE-POST, unicéntrico, aleatorizado, no ciego. Tratamiento con MOON 2 veces por semana durante 10 se manas (30 minutos por sesión) presencial y online. Los pa dres completaron el cuestionario Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) junto con otras medidas. El ensayo clí nico (NCT06006871) contó con la aprobación del CEIm y la AEMPS. Resultados. 76 pacientes con TDAH (7-18 años). Dro pout de 7 participantes. No se encontró una disminución de 3-4 puntos (mejora regulación emocional) en la visita POST (D70) frente a la visita PRE (D0). El ANOVA de 2 factores no encontró diferencias significativas en la escala global de SDQ ni en las subescalas (síntomas emocionales, problemas conducta, hiperactividad, problemas con compañeros, com portamiento prosocial), aunque sí observamos tendencias clínicas de mejora. Conclusiones. Es necesario un análisis estadístico en profundidad teniendo en cuenta la influen cia de los diferentes perfiles de los participantes (subtipos TDAH, comorbilidad, edad), frecuencia de uso videojuegos y grado de implicación en el tratamiento.

31. TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA: RESULTADOS DE EXOMA DUO EN HERMANOS AFECTADOS (CASUISTICA)

Florencia Bevilacqua, Alberto González, Cristina Cano, Víctor del Nogal, María del Carmen Sánchez

Eurofins Megalab, Madrid

E-mail: florenciabev@gmail.com

Introducción. El trastorno del espectro autista es una en tidad reconocida por el DSM-V como un trastorno del neuro desarrollo caracterizado por deficiencias en la comunicación, interacción social y conducta. Afecta a 1%-2% de los niños y su etiología es compleja. Su heredabilidad es alta y la tasa de concordancia en gemelos homocigóticos es del 70-90%. En casos simples se detectan variantes en el número de copias (CNVs) en el 10% de los casos, este porcentaje disminuye en casos familiares. Variantes de tipo puntual (SNVs) son identificadas en no más del 20% de los afectados. La mayoría de los casos tiene un modo de herencia multifactorial, influen ciado por polimorfismos de riesgo y su interacción con el ambiente. Casos clínicos. Presentamos dos niños de 10 años de edad, hermanos mellizos, con trastorno del espectro autista. Producto del segundo embarazo de una pareja sana, sin otros antecedentes familiares. Embarazo concebido por FIV. Prema turidad por rotura prematura de membranas (EG: 29 sema nas; Peso: 1170g y 1240g; APGAR: 8/9 y 9/10). Sin dismorfias significativas ni otras anomalías congénitas. Realizaron pre viamente ArrayCGH y FMR1 normales. Resultados. Se realiza exoma duo detectándose una variante de significado incierto en heterocigosis el gen ASH1L (NM_001366177.2: c.8107C>T (p.Arg2703Cys)) en ambos hermanos y una deleción intersti cial en la región cromosómica 16p11.2 de 524.8Kb (GRCh37/ hg19:chr16:29675051-30199897) únicamente en el hermano con clínica más severa. Conclusiones. Este caso ilustra la com plejidad del diagnóstico genético del trastorno del espectro autista y la influencia de múltiples factores en el desarrollo y la severidad de la presentación clínica.

32. IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN TEMPRANA DE LA ANSIEDAD EN EL TDAH

Reyes Martínez Borondo, Noelia Mata Galve, Luís Abad Más.

CEDECO Red Cenit, Valencia.

E-mail: reyes.martinez@redcenit.com

Introducción. La ansiedad es uno de los trastornos co mórbidos que más frecuentemente coexiste con el TDAH. Una detección tardía y un mal tratamiento del TDAH, pueden au mentar el riesgo de desarrollar otros trastornos como la ansie dad. Objetivos. Comprobar la prevalencia que existe de TAG en pacientes con TDAH. Analizar si los pacientes con presentación predominante de falta de atención (TDAH-I), presentan mayor comorbilidad con TAG. Destacar la alta frecuencia de pacientes diagnosticados de TDAH en la edad adulta que presentan mayor comorbilidad con TAG. Pacientes y Métodos. En este estudio han participado 81 pacientes de ambos sexos (42% femenino y 58% masculino) de edades comprendidas entre los 9 y 50 años de edad. Estos pacientes fueron diagnosticados de TDAH en Red Cenit durante el año 2022. La variable de ansiedad ha sido medi da a través de los instrumentos de evaluación SENA, STAIC, STAI, BAI y la entrevista clínica. Resultados. Se observa que el TAG pre senta una alta comorbilidad con el diagnóstico de TDAH, sien do mayor la comorbilidad en los pacientes con la presentación predominante de falta de atención (TDAH-I) y en los pacientes diagnosticados en la edad adulta. Conclusiones. Cualquier valo ración neuropsicológica del TDAH debería incluir instrumentos de screening para evaluar el estado de ánimo y, si se detectan problemas emocionales, iniciar una intervención psicológica desde el modelo cognitivo conductual de manera paralela a la intervención neuropsicológica sobre las funciones ejecutivas. Así mismo tener muy en cuenta esta comorbilidad para la elección del tratamiento farmacológico.

33. FUNCIONES EJECUTIVAS “HOT” Y AUTORREGULACIÓN EN ALTA CAPACIDAD INTELECTUAL

Clara Isabel Tejada Garrido 1 , Lourdes Viana-Sáenz 2 , Sastre-Riba, S. 2

1 Departamento U.P .de Enfermería

2 Departamento Ciencias de la Educación - Universidad de la Rioja

E-mail: clara-isabel.tejada@unirioja.es

Introducción. La autorregulación hace referencia a un am plio constructo integrado por procesos cognitivos y conductuales para controlar y/o dirigir la atención, pensamientos, emociones y acciones. Las funciones ejecutivas (FE) tienen un papel impor tante en la regulación de los recursos intelectuales (FE cold), emocionales y conductuales (FEhot). Hasta ahora no se ha con siderado suficientemente cómo las FE hot se relacionan con la capacidad de autorregulación del niño con alta capacidad inte lectual (ACI) y los perfiles que la configuran. Objetivos. Analizar: a) la relación entre diferencias individuales en temperamento y funcionamiento intelectual entre los perfiles de ACI, b) las rela ciones entre funcionamiento ejecutivo y regulación emocional, y, c) las diferencias en la toma de decisiones en función del per fil intelectual de la ACI. Método. La muestra estuvo integrada por 58 niños/as con ACI de 7 a 12 años y nivel socioeconómico medio. Instrumentos: a) Batería de Aptitudes Diferenciales y Ge nerales (BADyG), b) Test de Pensamiento Creativo (Torrance), c) IOWA Gambling Test (Psychology Experiment Building Langua ge-PEBL), d) Cuestionario de Temperamento para Niños (TMCQ). Resultados. Los resultados mostraron el funcionamiento ejecu tivo hot entre los participantes con ACI, sin reportar diferencias estadísticamente significativas entre los distintos perfiles de su perdotación y talento. Conclusiones. Estos resultados aportan evidencias sobre el papel que la regulación ejecutiva hot desem peña en la expresión de la ACI en el periodo escolar.

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