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Archivos argentinos de pediatría
versión impresa ISSN 0325-0075
Arch. argent. pediatr. vol.108 no.6 Buenos Aires nov./dic. 2010
ARTÍCULO ESPECIAL
Heredabilidad y medioambiente en el desarrollo del niño
Heritability and environment in normal and abnormal development
Dr. Horacio Lejarragaa
a. Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan".
Correspondencia:
Dr. Horacio Lejarraga:
hlejarraga@garrahan.gov.ar
Conflicto de intereses:
Ninguno que declarar.
Recibido: 18-3-10
Aceptado: 18-5-10
RESUMEN
La influencia del medioambiente sobre el desarrollo
humano puede ser estudiada evaluando
la similitud de rasgos del desarrollo entre hermanos
biológicos, gemelos y adoptados, criados
juntos y aparte. El medioambiente es causa del
50% de la varianza total de la capacidad cognitiva
general de una población determinada. Esta
influencia disminuye con la edad a expensas de
la influencia genética. Desde la infancia hasta la
adultez, existe una disminución paulatina de la
influencia del mediomabiente compartido con un
aumento de la influencia genética y del medioambiente
no compartido. Paradójicamente, la
genética cuantitativa brinda valiosa información
sobre la influencia del medioambiente sobre el
desarrollo infantil.
Palabras clave: Desarrollo; Genética y medioambiente; Genética cuantitativa.
SUMMARY
The environmental influence on human development
can be studied by assessing similarities
and discrepancies in developmental traits between
biological and adopted siblings and twins,
reared together and reared apart. Approximately
50% of total variance of general cognitive ability
in a given population can be explained by the
environment. This influence gradually decreases
with age, from infancy to adulthood. Two types
of environments can be distinguished: shared
and non shared. The former one, acts predominantly
in childhood, and the non shared environment
becomes more important in adulthood.
Paradoxically, quantitative genetics can make a
significant contribution to knowledge on the influence
of environment on human development.
Key words: Development; Genetics and environment; Quantitative genetics.
INTRODUCCIÓN
En las últimas décadas se produjeron
significativos avances en la comprensión
de la contribución relativa
que la genética y el medioambiente
tienen sobre el crecimiento y el desarrollo
del ser humano. Uno de los
campos de investigación es la llamada
genética cuantitativa, que es aquella
que se ocupa del estudio de rasgos fenotípicos
que son variables continuas,
como la estatura, el cociente intelectual,
etc.; es decir, de aquellos rasgos
que pueden ser medidos en forma
numérica (cm, kg, cocientes, etc.), en
oposición al modelo cualitativo, que
estudia la genética de rasgos categóricos
(tener o no tener un síndrome de
Turner, etc.).
En un artículo anterior1 resumimos,
someramente, los conocimientos
actuales sobre la genética del desarrollo.
2 En el presente artículo, en cambio,
nuestro interés es describir los avances
en la comprensión de la interrelación
de esta influencia genética con el
medioambiente; para ello, es necesario
describir brevemente el concepto
de heredabilidad.
Heredabilidad es un valor estadístico
que estima el grado de importancia
que tiene la genética sobre un
rasgo determinado (cociente intelectual,
estatura, etc.). Es la proporción
de la varianza del fenotipo que puede
ser explicada por diferencias genéticas
entre individuos y puede ser medida
por el coeficiente de correlación
de Pearson, que se encuentra en un
rasgo determinado entre personas de
diferente parentesco genético, y que
puede variar entre un mínimo de cero
(ausencia de relación) y un máximo de
1,0 (relación total). Cuanto más cercanas
son dos personas genéticamente,
mayor debería ser el parecido entre
ellas respecto a un rasgo determinado,
si es que el mismo tiene alguna determinación
genética. Una explicación
más detallada sobre la forma en que se
calcula esta heredabilidad puede encontrarse
en el artículo de referencia.1 Aquella fracción de la variación individual
que no puede ser explicada por la genética es atribuible al medioambiente y a una
pequeña fracción atribuible al error de medición.
Los aspectos del desarrollo más estudiados
desde el punto de vista de la genética cuantitativa,
han girado sobre lo que se llama la capacidad
cognitiva general, que se mide con los distintos
tests de capacidad cognitiva, o tests de inteligencia
(o cociente intelectual, o CI).
LIMITACIONES DE LA HEREDABILIDAD
Un rasgo puede tener una alta heredabilidad
entre la población normal, pero la desviación patológica
de dicho rasgo puede no ser necesariamente
de causa genética. Sabemos que el retardo
mental grave tiene una débil heredabilidad, mientras
que el cociente intelectual dentro del rango
normal tiene una heredabilidad bastante alta, del
50% aproximadamente.1 Si bien la variación individual
de los síntomas depresivos entre individuos
tiene una alta heredabilidad, este hallazgo
no necesariamente implica que la depresión grave
sea también debida a factores genéticos. Es lo
mismo que lo que ocurre con la heredabilidad de
la estatura. Si bien la estatura es un rasgo con alta
heredabilidad (alrededor del 80-90%), esto no
quiere decir que un caso particular de enanismo
sea debido a causas genéticas.
El hecho de que un rasgo fenotípico tenga una
gran heredabilidad tampoco significa que las diferencias
promedio encontradas en este rasgo entre
diferentes grupos de población sean debidas a
causas genéticas. La heredabilidad describe la contribución
que las diferencias genéticas hacen a las
diferencias fenotípicas observadas entre individuos
dentro de un mismo grupo de población, en una
población particular, en un momento histórico determinado.
En una población homogénea, un rasgo
puede tener alta heredabilidad, pero las diferencias
entre grupos poblacionales diferentes pueden
deberse totalmente a factores medioambientales.3
EL MEDIOAMBIENTE
Así como se puede estudiar la resemblanza entre
gemelos para investigar la influencia genética,
los estudios de niños adoptados (que no guardan
relación genética alguna entre sí ni con los padres
adoptivos), permiten estimar en qué proporción el
medioambiente influye sobre el desarrollo.
La Tabla 1 ilustra los coeficientes de correlación
para la capacidad cognitiva general (ccg) entre familiares
biológicos y adoptados, criados juntos o
en hogares diferentes (criados aparte).4
Tabla 1. Coeficientes de correlación de ccg entre familiares biológicos y adoptados9
El "r" entre gemelos idénticos (MZ) criados
juntos es muy alto (r= 0,86) y esta relación no
cambia mucho cuando son criados aparte (r= 0,72)
(en hogares diferentes). Esto significa que el
medioambiente no está influenciando mucho el
parecido entre gemelos idénticos; ellos se parecen
entre sí, sobre todo, porque comparten los genes.
Siempre en la Tabla 1, los coeficientes de correlación
entre el CI de hermanos no relacionados genéticamente,
criados por adopción y que viven juntos
es de 0,32, lo que permite inferir que un tercio de la
varianza total puede ser explicado por la influencia
del medioambiente. La correlación entre padres
adoptivos y sus hijos adoptados es aún menor, de
0,19, lo que sugiere que el medioambiente tiene
más influencia en la resemblanza entre hermanos
adoptados que entre padres e hijos adoptados.
El medioambiente parece influir más en gemelos
no idénticos que en hermanos no gemelos. En
la Tabla 1, la correlación del CI entre gemelos no
idénticos criados juntos es de 0,60, un poco más
alta que el valor de 0,47 para hermanos no gemelos
criados juntos. Pareciera que el medioambiente
influye con mayor intensidad en el parecido entre
hermanos gemelos que entre hermanos no gemelos.
Los gemelos pueden ser más similares entre
sí, no solo porque compartieron el mismo útero
en el mismo momento, sino que, como tienen
igual edad, comparten también la misma escuela,
el mismo aula, la misma edad de los padres, etc.
MEDIOAMBIENTE COMPARTIDO Y NO COMPARTIDO
Se pueden identificar dos tipos de medioambiente:
el medioambiente compartido (MAC) y el
no compartido (MANC). El primero es aquel que
es común e idéntico para dos personas; por ejemplo,
el nivel socioeconómico, la cultura, la ciudad en que viven, etc. El segundo es aquel que no es
compartido por la otra persona (hermano o padre,
etc.); por ejemplo, diferentes escuelas a las que
concurren dos hermanos, el haber padecido accidentes
(uno sí y el otro no), diferentes enfermedades,
diferentes amigos, diferentes clubes, etc.
La influencia relativa de ambos componentes del
medioambiente puede ser estudiada con técnicas
de correlación del ccg en familias.
El papel del MAC para la capacidad cognitiva
general es del 20% para padre e hijos, 25% para
hermanos y del 40% para gemelos.4 El resto de la
varianza debida al medioambiente debe ser atribuida
al medioambiente no compartido y al error
de medición, factor que en todos los estudios se
estima entre el 5% y el 10 % de la varianza total.
Trabajos recientes han realizado valiosos aportes
sobre los factores que actúan dentro de lo que
se puede llamar MANC, algunos de los cuales se
ilustran en la Tabla 2.
Tabla 2. Medioambiente no compartido2
No todos los factores presentes en una misma familia deben considerarse como pertenecientes al medioambiente compartido. Algunos de ellos deben considerarse como medioambiente no compartido. La existencia de factores sistemáticos no compartidos entre hermanos de una misma familia puede explicarse porque los padres interaccionan con cada hijo de una forma diferente. En el caso de dos hermanos no gemelares, uno de ellos tiene un hermano mayor y el otro tiene un hermano menor, los padres se comunican con ambos hijos de manera diferente, ambos tienen un medioambiente fraterno diferente, no compartido. Recientes líneas de investigación de la conducta, concentradas en el estudio del medioambiente no compartido, tal vez expliquen la pregunta hecha por Plomin en 1987: "¿Por qué los niños de una misma familia son tan diferentes"?5
ACCIÓN DEL MEDIOAMBIENTE SOBRE EL DESARROLLO DURANTE EL TRANSCURSO DE LA VIDA
Siguiendo a Plomin y cols.2 si uno le preguntara
a cualquier pediatra: "¿piensa usted que el
efecto de la herencia es cada vez más o menos importante
a lo largo de toda la vida humana?", la
mayoría respondería que la herencia es cada vez
menos importante, pero lo haría por dos razones:
• las experiencias de la vida (afectos, educación, accidentes, ocupación, etc.) se acumulan en los individuos a medida que pasa el tiempo y las diferencias de estas experiencias entre los individuos contribuirían a las diferencias en el fenotipo, de manera tal que la heredabilidad disminuiría;
• la mayoría cree que los factores genéticos son fijos, no se modifican desde el momento de la concepción en adelante.
Ambos conceptos son erróneos. Los factores
genéticos devienen cada vez más importantes a
lo largo de la vida del individuo.6-9
En el año 2002 publicamos un estudio epidemiológico
en el cual se estudió, en forma multivariada,
la influencia de ocho factores medioambientales sobre
la edad de cumplimiento de una serie de parámetros
madurativos en 3573 niños sanos de todo el
país.10 Los factores medioambientales estudiados
fueron: tipo de consulta (privada, pública, etc.), nivel
ocupacional del padre, sexo del niño, orden de
nacimiento, asistencia a guardería, nivel educacional
de la madre, edad materna y número de hermanos.
La Tabla 3 muestra el número de esos factores
medioambientales que influyen significativamente
sobre la edad (más temprana o más tardía) de cumplimiento
de parámetros de desarrollo a medida
que el niño tiene mayor edad.
Tabla 3. Número de factores medioambientales que influyen en el cumplimiento de parámetros del desarrollo a medida que
el niño crece10
Según esta tabla, a medida que el niño crece
hay una mayor proporción de factores medioambientales
que influyen sobre la edad de cumplimiento
de parámetros que se cumplen a edades
más avanzadas. En el caso del dibujo de la figura
humana, cinco de los ocho factores estudiados
influyeron significativamente sobre la edad de
cumplimiento de este parámetro. Esto puede ser
así en los primeros años de vida, pero estudios
realizados a edades más avanzadas y en períodos
largos de la vida humana, muestran un panorama
muy diferente.
La correlación de ccg entre padres e hijos biológicos
aumenta, desde menos de 0,20 en la lactancia,
hasta más de 0,20 en la edad escolar y 0,30
en la adolescencia. Iguales resultados se encuentran
entre la madre y sus hijos biológicos criados
aparte, indicando que la resemblanza padres-hijos
en ccg es debida a factores genéticos, y que esta
resemblanza aumenta con la edad.
La Tabla 4 muestra las diferencias entre los coeficientes
de correlación calculados para ccg entre
gemelos idénticos y no idénticos a distintas edades. 9 Las diferencias fueron obtenidas restando
siempre, coeficientes entre gemelos idénticos, menos
coeficientes entre gemelos no idénticos. Cuanto
mayor sea el coeficiente entre gemelos idénticos
y menor el de gemelos no idénticos, más importante
será la contribución de la genética al rasgo
en estudio, en este caso, la ccg. A edades tempranas,
la diferencia entre ambos coeficientes es relativamente
baja, de 0,20, pero a medida que el
niño crece estas diferencias aumentan hasta llegar
a 0,45 entre gemelos adultos, lo cual indica que el
componente genético de la resemblanza aumenta
con la edad a expensas de una reducción del componente
medioambiental.
Tabla 4. Diferencias en los coeficientes de correlación de ccg entre gemelos idénticos y no idénticos9
Esta tabla es coherente con los resultados de
otros estudios: a los 60 años, la heredabilidad encontrada
fue muy alta, del 80%, una de las más
altas encontradas en estudios de desarrollo.11 En
otro estudio hecho con gemelos (¡de 75 años de
edad!) se halló una heredabilidad del 75%.12
Más arriba (Tabla 1) hemos visto que la correlación
de ccg para hermanos adoptivos es de 0,32;
sin embargo, estas correlaciones reflejan la similitud
entre hermanos adoptivos cuando ellos son
niños. Pero un estudio hecho en 1978 en adolescentes
y adultos jóvenes encontró un coeficiente
de correlación de -0,03 (o sea prácticamente cero)
para 84 pares de hermanos adoptivos de entre 16
y 22 años.9 El estudio más contundente fue uno
de diez años de duración, realizado sobre 200 pares
de hermanos adoptivos. A la edad de 8 años,
el coeficiente de correlación entre el cociente intelectual
era de 0,20, pero diez años después era
cercano a cero.13
Pareciera que el ambiente compartido es importante
durante la infancia, cuando el niño está en el hogar. Luego, esa influencia se debilita a medida
que el niño entra en la adultez. La fracción
compartida del medioambiente actúa con mayor
fuerza en la primera infancia y la fracción no compartida
tiene más influencia a medida que el niño
se aleja del hogar y se transforma en adulto.
De acuerdo con este enfoque, podríamos esquematizar
la influencia de los distintos factores
que actúan sobre el desarrollo de acuerdo a las Figuras 1 y 2.
Figura 1. Influencia relativa de los factores que actúan
sobre el desarrollo durante la niñez*
Figura 2. Influencia relativa de los factores que actúan
sobre el desarrollo en la adultez*
¿Por qué la influencia genética aumenta con la edad?, ¿es que tal vez existen genes nuevos que se activen en la adultez? Más probablemente, las pequeñas diferencias genéticas presentes desde la temprana infancia pueden autorreforzarse y acumularse a lo largo de la vida, expresando diferencias importantes en el genotipo a edades avanzadas.2 Para un niño de 6-7 años, los padres, maestros y amigos contribuyen significativamente a sus experiencias intelectuales, pero en la vida adulta, que depende más de la iniciativa de las personas y es más autodirigida, el medio puede tener una influencia menor en las capacidades y conducta de los individuos. Se ha postulado que aquellos adultos que tienen una propensión genética a tener una alta ccg, se mantienen activos leyendo, escribiendo o, simplemente, pensando, más que otras personas con menos ccg genético. Tales experiencias vitales de la adultez no solo reflejan sino que pueden reforzar las diferencias genéticas.
CAMBIOS Y CONTINUIDAD EN EL DESARROLLO
En el desarrollo infantil podemos identificar
períodos de cambios y de continuidades, entendiendo
por continuidades al progreso regular y
constante de determinados aspectos del desarrollo,
y por cambios, los períodos de aceleración
más o menos brusca del desarrollo. En el niño se
pueden identificar tres períodos de cambio: de la
lactancia a la etapa preescolar y los pasajes a la
edad escolar y a la adolescencia. Existen modelos
matemáticos complejos que han estudiado la contribución
de los factores genéticos y del medioambiente
en ambos tipos de períodos del desarrollo.14
Los genes pueden influir tanto en los cambios
experimentados en el desarrollo y no sólo en su
continuidad, y hacerlo en una forma diferente.
Por ejemplo, los genes que actúan sobre el lenguaje
no pueden mostrar sus efectos sino hasta el segundo
año de la vida, que es cuando esta función
se está desarrollando.
A su vez, el medioambiente en sus dos formas
(compartido y no compartido) puede tener una influencia
diferente sobre ambos aspectos: de cambio
y en el período de continuidad del desarrollo.
Un modelo longitudinal de análisis14 permitió encontrar
evidencia para el cambio genético en dos
importantes momentos de la vida: de la lactancia
a la edad escolar y de la edad escolar a la adolescencia.
Según este modelo, los factores medioambientales
compartidos actuarían principalmente
en la continuidad del desarrollo. Los factores socioeconómicos
(medioambiente compartido), tan
presentes en nuestra problemática epidemiológica
local, y que permanecen relativamente constantes,
pueden también formar parte relevante de
esta "continuidad medioambiental compartida".
Reflexiones finales
Los estudios de heredabilidad sirven también
para comprender la forma en que el medioambiente
actúa sobre este desarrollo.
Resulta necesario identificar mejor los factores
que conocemos bajo el nombre de "medioambiente"
y sobre qué rasgos del desarrollo pueden influir.
La investigación del desarrollo y la interacción
genética-medioambiente permite comprender mejor
cómo actúa el hombre en la naturaleza y cómo
actúa la naturaleza en el hombre.
Agradecimientos
Agradezco a los Dres. Víctor Penchaszadeh y
María Magdalena Contreras la revisión del manuscrito.
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