Resumen

BAY, Luisa et al. Enfermedad hepática y dislipemia como manifestación de deficiencia de lipasa acida lisosomal (LAL-D): Aspectos clínicos, diagnósticos y nuevo tratamiento. Actualización. Arch. argent. pediatr. [online]. 2017, vol.115, n.3, pp.287-293. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.287.

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética aún poco reconocida, con significativa morbimortalidad en niños y en adultos. Esta guía orienta sobre cuándo sospechar la enfermedady cómo diagnosticarla. Serecomienda agregar la deficiencia de lipasa ácida lisosomal a la lista de diagnósticos diferenciales de las sepsis, enfermedades oncológicas, enfermedades de depósito, diarrea prolongada y desnutrición crónica y linfohistiocitosis hemofagocítica. Asimismo, se sugiere considerarla en pacientes jóvenes con dislipemia y arterioesclerosis y en enfermedades que ocurran con hígado graso y/o hepatomegalia. La hepatomegalia, hiperlipidemia y/o elevación de las transaminasas en ocasión de controles de rutina o de otras afecciones deberían hacer sospechar la deficiencia de lipasa ácida lisosomal, al igual que en pacientes con cirrosis criptogénica. Hoy existe la opción de un tratamiento de remplazo enzimático específico.

Palabras clave : Cirrosis; Dislipidemias; Enfermedad de Wolman; Esteatosis hepática no alcohólica; Deficiencia de lipasa ácida lisosomal.

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