Resumen

KARATAF, Murat Q. et al. Coexistencia infrecuente de la enfermedad de Tay-Sachs, coartación aórtica y reflujo vesicoureteral de grado V. Arch. argent. pediatr. [online]. 2022, vol.120, n.1, pp.131-140.  Epub 01-Feb-2022. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2022.eng.e25.

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad metabólica hereditaria neurodegenerativa. Existen cuatro tipos según el inicio de los síntomas clínicos: infantil, infantil de inicio tardío, juvenil y adulto. El tipo infantil tiene el peor pronóstico. Recientemente, se describieron diferentes anomalías que acompañan a los trastornos metabólicos e influyen en el pronóstico.

Presentamos el caso de un lactante con enfermedad de Tay-Sachs junto con coartación aórtica y reflujo vesicoureteral bilateral (RVU) de grado V. Se realizó el seguimiento del paciente en el consultorio externo de Cardiología Pediátrica. En la ecografía abdominal, se observó ectasia pielocalicial, y se detectó reflujo vesicoureteral bilateral de grado V en la cistouretrografía miccional. No se ha informado previamente la coexistencia de estas anomalías. Este caso pone de manifiesto que no se deben subestimar las anomalías del examen neurológico en los pacientes con una cirugía cardíaca reciente, porque podría perderse la oportunidad de diagnosticar enzimopatías congénitas.

Palabras clave : enzimopatías congénitas; trastorno de depósito lisosomal; gangliosidosis monosialogangliósido 2 (GM2); anomalías congénitas; coartación aórtica.

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