Resumen

ARAUJO, M. Beatriz; EIBERMAN, Gabriel; ETCHEVERRY, Natalia  y  PACHECO, Gabriela. Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina. Arch. argent. pediatr. [online]. 2022, vol.120, n.3, pp.12-12.  Epub 01-Jun-2022. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2022.e123.

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una enfermedad autosómica recesiva rara, con una prevalencia 1:200 000 - 1:1 000 000, y se caracteriza por quilomicronemia en ayunas y niveles muy elevados de triglicéridos (> 880 mg/ dl). LPL es el gen más frecuentemente afectado, luego APOC2, GPIHBP1, APOA5 y LMF1; todos ellos comprometen la función de la lipoproteinlipasa endotelial. El SQF suele presentarse en la infancia con dolor abdominal recurrente, xantomas eruptivos, retraso del crecimiento, pancreatitis y, en ocasiones, asintomático. El tratamiento convencional es la restricción dietética de grasas.

Se muestra el resultado clínico de 20 pacientes pediátricos con SQF reclutados de 4 hospitales en Argentina.

Palabras clave : hiperlipoproteinemia tipo I; hipertrigliceridemia; dislipidemias.

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