Resumen

GOMEZ-MANZO, Saúl et al. Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: Aspectos clínicos e bioquímicos. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2014, vol.48, n.4, pp.409-420. ISSN 0325-2957.

A deficiência da Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia mais frequente, com uma prevalência global do 4,9%, e com aproximadamente 330 a 400 milhões de pessoas afetadas no mundo. A G6PD tem um importante papel no equilíbrio celular redox intracelular, especialmente nos eritrócitos; em condições de estresse oxidativo induzido, (por exemplo, pela exposição a agentes externos como fármacos, alimentos, ou infecções) as hemácias portadoras da variante enzimática e com deficiência da atividade enzimática, sofrem danos irreversíveis que condicionam a sua destruição acelerada. A hemólise explica o espectro de manifestações clínicas desta doença, que incluem icterícia neonatal, episódios de hemólise aguda induzida por agentes externos ou anemia hemolítica crônica. Este trabalho faz uma resenha dos aspectos epidemiológicos e clínicos desta doença, e revisa os aspectos fisiopatológicos no nível bioquímico-molecular, com ênfase especial na caracterização genética, estrutural e funcional das variantes associadas à deficiência de G6PD.

Palabras clave : Glicose-6-fosfato desidrogenase; Erros inatos do metabolismo; Anemia hemolítica hereditária; Diagnóstico molecular.

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