Servicios Personalizados
Revista
Articulo
Indicadores
- Citado por SciELO
Links relacionados
- Similares en SciELO
- uBio
Compartir
Acta bioquímica clínica latinoamericana
versión impresa ISSN 0325-2957versión On-line ISSN 1851-6114
Resumen
AUDICIO, Paola; SEGOBIA, Betsey; QUEIJO, Cecilia y QUEIRUGA, Graciela. Primeiros resultados do Plano Piloto de Pesquisa Neonatal de Hemoglobinopatías no Uruguai. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2017, vol.51, n.2, pp.243-248. ISSN 0325-2957.
As hemoglobinopatias são as doenças monogênicas mais frequentes e causam significativa morbidade e mortalidade em todo o mundo. Em janeiro de 2013, o Laboratório de Pesquisa Neonatal iniciou um programa piloto objetivando conhecer a incidência dessas doenças na população uruguaia, encaminhado a reduzir seu impacto através de tratamento instituído precocemente. Neste trabalho são apresentados os resultados achados pelo programa piloto de triagem neonatal das hemoglobinopatias entre janeiro de 2013 e dezembro de 2014. Durante este período foram processadas amostras de sangue em papel de filtro, coletadas nas primeiras 40 horas de vida de todos os recém-nascidos, dentro do território uruguaio. Elas foram analisadas por HPLC-CE (Variant Nbs, BIORAD). A incidência encontrada foi de 1/26.000 casos patológicos e 1/180 portadores. A incidência de portadores encontrados por departamento está de acordo com a taxa de população afrodescendente estimada no último censo.
Palabras clave : Hemoglobinopatias; Triagem neonatal; Doença falciforme.