Resumen

WOODS, Adriana Inés; PAIVA, Juvenal; LAZZARI, María Ángela  y  SANCHEZ-LUCEROS, Analía. Variantes genéticas frecuentes del factor von Willebrand: su influencia en el laboratorio y la clínica. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2019, vol.53, n.2, pp.183-192. ISSN 0325-2957.

O fator von Willebrand (VWF) é uma glicoproteína altamente polimórfica. Diversas variantes genéticas assintomáticas muito frequentes são descritas aqui, suas influências em estudos fenotípicos, nos níveis plasmáticos de VWF e, portanto, em diferentes entidades clínicas. Variações na frequência alélica também são detalhadas segundo diferentes grupos étnicos analisados. O objetivo desse trabalho é alertar sobre a necessidade de conhecer a frequência dos polimorfismos na população normal, a fim de evitar possíveis conclusões errôneas no momento de encontrar variações genéticas não relatadas anteriormente na literatura científica.

Palabras clave : Fator de von Willebrand; Fenótipo; Genótipo; Variantes genéticas.

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