Resumen

VELASQUEZ,, Fernando Ricardo Racca et al. Neurofibromatosis tipo 1: seudoaneurisma de arteria temporal. Salud(i)Ciencia [online]. 2020, vol.24, n.4, pp.184-187.  Epub 10-Oct-2020. ISSN 1667-8682.  http://dx.doi.org/10.21840/siic/164379.

La neurofibromatosis es una enfermedad producida por una mutación en el cromosoma 17; fue descrita por Friedrich Daniel von Recklinghausen en 1882. Se caracteriza por la aparición de tumores benignos en distintos órganos que, ocasionalmente, pueden malignizarse. Se describen cuatro tipos de neurofibromatosis; la más frecuente es la de tipo 1, que se produce por mutaciones en el gen NF1, inhibiendo la neurofibromina, y en un pequeño porcentaje de casos por microdeleción 17q11. En el 50% de los casos es autosómica dominante y la penetrancia es del 100%. Su prevalencia es de 1/3000 nacidos vivos y afecta por igual a ambos sexos. El diagnóstico se efectúa por la presencia de signos característicos y puede corroborarse por medio de estudios genéticos. Suele manifestarse en la infancia y comprometer la piel, con formación de múltiples neurofibromas, gliomas de la vía óptica, hamartomas del iris, malformaciones óseas, hipertensión arterial, alteraciones vasculares, tumores intracraneales y de las vainas de nervios periféricos, convulsiones, hidrocefalia, déficit cognitivo y dificultades del aprendizaje. La enfermedad vascular es una complicación rara que suele ser asintomática, puede afectar los vasos que van desde la aorta proximal hasta las arteriolas pequeñas, incluyendo estenosis arteriales, aneurismas y malformaciones arteriovenosas. El pronóstico suele ser bueno; las causas de mortalidad temprana son las neoplasias y las vasculopatías. Presentamos el caso de un paciente con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 que presentó ruptura de seudoaneurisma dependiente de la arteria temporal izquierda, con fístula con drenaje a la vena facial superficial, que se resolvió favorablemente mediante tratamiento endovascular.

Palabras clave : neurofibromatosis; seudoaneurisma arterial; tratamiento endovascular; embolización; vasculopatía; angiografía; neurofibromina.

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