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BAG. Journal of basic and applied genetics

versión On-line ISSN 1852-6233

BAG, J. basic appl. genet. vol.26  supl.1 Ciudad Autónoma de Buenos Aires set. 2015

 

CONFERENCIAS

Conferencias

 

1
CONFERENCIA DR. FRANCISCO SÁEZ ARTE Y CIENCIA DE LA CRÍA DE ANIMALES

Oyarzabal M.I.

Facultad de Ciencias Veterinarias, CIC, Universidad Nacional de Rosario.
E-mail: moyarzab@unr.edu.ar

El hombre comenzo a domesticar animales en diferentes lugares y epocas, simultaneamente con la transformacion de su estilo de vida de cazadorrecolector a sedentario hace 8.000-10.000 anos. Los animales domesticados acompanaron las migraciones humanas, la expansion del comercio y las conquistas militares. Se adaptaron a nuevos ambientes, sufrieron presiones selectivas naturales y de preferencias culturales. Durante mucho tiempo, la cria animal fue una coleccion de practicas empiricas transmitidas oralmente. Se conocen muy pocos escritos sobre el tema hasta el siglo XVIII. A partir de entonces, Bakewell y sus contemporaneos sistematizaron los libros genealogicos, introdujeron el concepto de pruebas de progenie, aplicaban endocria, apareaban el mejor” con el “mejor”, priorizaban la adaptacion de los animales al ambiente, evaluaban el fenotipo. Practicaban el arte de la cria, observaban, intuian, probaban y adquirian experiencia. Fue una etapa conocida como la del conocimiento “pre-cientifico”, en alguna medida utilizado como termino peyorativo. Posteriormente se conocieron las leyes de Mendel, se planteo la discusion entre mendelianos y biometristas. Lush publico su obra como primer genetista que recogio el saber del arte de la cria y lo unio al pensamiento “cientifico”. De ahi en mas, el desarrollo de la informatica y de la genetica molecular permitieron la aplicacion de tecnicas para identificar y seleccionar genes y genotipos. .Esta revolucion tecnologica nos permitira alcanzar un impacto, al menos equivalente al de la “era pre-cientifica” en la cria animal?

2
POTENCIAL DE ADAPTACIÓN GENÉTICO
DEL PINO OREGÓN A LA SEQUÍA

Rozenberg P.

INRA, Val de Loire, Orleans, Francia.
E-mail: philippe.rozenberg@orleans.inra.fr

Los decaimientos forestales que acompanan las temperaturas altas y las sequias asociadas al cambio climatico pueden interpretarse como un proceso evolutivo de seleccion natural. La posibilidad de aprovechar estos decaimientos para acompanar y acelerar el proceso natural de evolucion dependera de varios factores, entre los que se destacan la intensidad de seleccion, la variacion fenotipica y genetica y la heredabilidad de los caracteres adaptativos relacionados. En Francia se han observado decaimientos en los bosques de pino Oregon (Pseudotsugamenziesii var. menziesii). Hemos definido varios caracteres de resistencia a la sequia a partir del analisis de la microdensidad de la madera de los anillos de crecimiento. Disponemos de tarugos recolectados en tres ensayos de progenies de pino Oregon ubicados en Francia en sitios de condiciones ambientales/climaticas y edaficas contrastantes. Se incluyeron en el estudio 56 progenies pertenecientes a tres procedencias de la zona costera del Estado de Washington, Estados Unidos. Calculamos la variacion fenotipica, la varianza genetica aditiva, el coeficiente de variacion genetica aditiva y la heredabilidad sensu stricto (h2) de los caracteres de resistencia a la sequia de 12 anillos de crecimiento sucesivos, para cada una de las tres procedencias dentro de cada ensayo. En total logramos obtener 108 estimaciones del coeficiente de variacion genetica aditiva y de la heredabilidad para 33 caracteres de resistencia a la sequia. Las magnitudes de las heredabilidades estimadas por caracter, sitio, procedencia o ano fueron muy variables.

3
DEFECTOS MONOGÉNICOS EN LA INSENSIBILIDAD A LA GH

Domené HM1.

1Centro de Investigaciones Endocrinológicas (CEDIE-CONICET) Dr. César Bergadá, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
E-mail: hdomene@cedie.org.ar

La insensibilidad a la GH (IGH) se caracteriza por niveles bajos de IGF-I con niveles elevados de GH y falta de respuesta de IGF-I al tratamiento con GH. Mediante la estrategia del gen candidato se han descripto alteraciones moleculares en diferentes genes que afectan la accion de la GH sobre su receptor (GHR), la transmision de la senal y la induccion de la transcripcion (STAT5B), la sintesis de IGF-I (IGF1) y su transporte (IGFALS). Los pacientes con alteracion en GHR presentan talla baja severa, desproporcion craneo-facial, obesidad troncular y voz aflautada. Los defectos en IGF1 resultan en retraso de crecimiento pre y postnatal, microcefalia, hipoacusia y retardo mental. La inactivacion del gen STAT5B provoca severo retraso de crecimiento postnatal asociada con inmunodeficiencia y alteracion de la inmunidad celular. En la deficiencia de ALS el retraso de crecimiento es menos severo y se encuentran niveles circulantes disminuidos de IGF-I, con preservacion de sus niveles tisulares. Mediante WES (Whole Exome Sequencing) se han caracterizado: mutaciones activantes en el gen STAT3 en pacientes con IGH, inmunodeficiencia y autoinmunidad y mutaciones inactivantes en el gen PAPPA2A responsable de la proteolisis de IGFBPs que permiten el acceso de IGF-I a sus receptores de membrana. Estos estudios han permitido realizar el diagnostico etiologico de la IGH, establecer el tratamiento adecuado y han contribuido a una mejor comprension de los mecanismos biologicos que controlan el crecimiento pre y postnatal en el humano.

4
CINCO AVENIDAS DE ESTUDIO DEL DESARROLLO INFANTIL

Lejarraga H1.

1Universidad de Buenos Aires.
E-mail: cursotesis07@gmail.com

El desarrollo infantil es el curso de los cambios en la conducta sensorio-motriz la respuesta emocional, la inteligencia el lenguaje y el aprendizaje. Este complejo proceso admite varias miradas y perspectivas de estudio. Para Arnold Gessel, el desarrollo en un proceso madurativo, la variable de cambio es la conducta observable, para John Watson, el desarrollo es el resultado del ambiente, y la conducta del nino se puede inducir y condicionar modificando los estimulos. La variable de cambio es la conducta aprendida. La teoria psicoanalitica de Freud asume la existencia de zonas erogenas que se van depositando en diferentes bordes del cuerpo, condicionando periodos oral, sadico- anal, y genital que se estructuras secuencialmente alrededor del complejo de Edipo, pero se telescopan y estan presentes en la conducta del adulto. Para Freud la variable de cambio es la respuesta emocional. Un poco despues, Jean Piaget, estudia el desarrollo como proceso cognitivo, en el cual el nino construye esquemas para comprender al mundo. Para esta perspectiva, la variable de cambio es el esquema. Finalmente, los culturalistas (Vigotsky, etc) estudian los contextos socio-culturales donde el desarrollo tiene lugar. Todas estas perspectivas tienen un sustrato estructural que es la microestructura cerebral, cuya plasticidad, permite el desarrollo el aprendizaje, y la reparacion eventual de funciones perdidas.

5
EXPOSICIÓN RESIDENCIAL Y OCUPACIONAL A AGROQUÍMICOS, PRINCIPALES MECANISMOS DE DAÑO Y PATOLOGÍAS ASOCIADAS

Simoniello M.F.

Cátedra de Toxicología, Farmacología y Bioquímica, Universidad Nacional del Litoral, Argentina.
E-mail: fersimoniello@yahoo.com.ar

La expansion de la superficie agricola a nivel nacional y el modelo productivo actual han promovido un aumento de los volumenes aplicados de distintos plaguicidas en los ultimos anos. En consecuencia, la evaluacion de la exposicion laboral a mezclas complejas de plaguicidas constituye una prioridad regional. Se ha sugerido que la proximidad de las viviendas a los campos agricolas tratados con pesticidas tambien constituye un factor estrechamente relacionado con la exposicion para las poblaciones vecinas. Considerando esto, se han evaluado trabajadores rurales y aplicadores de plaguicidas (n= 223), personas que viven en localidades con gran produccion agricola (n= 377) y pacientes con Lupus Eritematoso Sistemico (n= 91) con el fin de vincular la exposicion con los posibles efectos generado en la salud. Los resultados mostraron inhibicion de las enzimas colinesterasas, alteraciones en el estado oxidativo y dano en el ADN cuando fueron comparados respecto a donantes que residen en areas urbanas sin antecedentes de exposicion ocupacional a plaguicidas. Se realizo un meta-analisis de las encuestas y de los resultados de los biomarcadores que permitio caracterizar a los factores condicionantes de la exposicion utilizando estadistica multivariada. Como consecuencia, se resalta la importancia del desarrollo de estrategias para intervenir y atenuar la exposicion de poblaciones humanas a plaguicidas y considerar los riesgos relacionados.tecnologica nos permitira alcanzar un impacto, al menos equivalente al de la “era pre-cientifica” en la cria animal?

6
REALIDADES Y EXPECTATIVAS SOBRE LA SELECCIÓN GENÓMICA APLICADA AL MEJORAMIENTO VEGETAL

Zambelli A.

Centro de Investigación en Biotecnología, Advanta Semillas.
E-mail: andres.zambelli@advantaseeds.com

Los primeros esfuerzos en el mejoramiento vegetal asistido por marcadores moleculares se dirigieron al mapeo de caracteres cuantitativos (QTLs) en poblaciones biparentales, al desarrollo de marcadores de ADN asociados a ellos y su aplicacion en esquemas de seleccion recurrente de caracteres monogenicos. La disponibilidad de mapas moleculares de alta densidad y de plataformas de genotipificacion de alto rendimiento dio lugar a lo que se conoce como seleccion genomica (SG), un abordaje aplicable al mejoramiento para atributos poligenicos. La SG consiste en estimar los valores geneticos de una poblacion de cria como una funcion del genotipo. Esto requiere del desarrollo de un modelo de regresion a partir del analisis genotipico y fenotipico de un grupo de individuos (poblacion de entrenamiento) para luego predecir los valores geneticos del resto de los individuos sobre la base de sus genotipos y sin la necesidad de datos fenotipicos. Al momento de pensar en una utilizacion practica de la SG, se deben analizar las variables que impactan en la precision predictiva, como por ejemplo, la estructura de la poblacion de cria, el tamano de la poblacion de entrenamiento necesaria para ajustar el modelo de prediccion inicial, la densidad de marcadores moleculares, la tecnologia de genotipificacion y el enfoque estadistico. En esta presentacion se propone debatir la eficiencia de la SG aplicada a programas de mejoramiento agronomico y su utilidad como una herramienta que contribuya al incremento de la ganancia genetica por unidad de tiempo con un balance costo-beneficio favorable.

7
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE AVANZADA EN ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS

Rosa A.L.

Sanatorio Allende, Fundación Allende y CONICET.
E-mail: alberto_l_rosa@yahoo.com.ar

El vertiginoso desarrollo de la genetica y la genomica impacta a diario y de manera exponencial en nuestra vida. Su avance en ciencias medicas y ciencias clinicas, tan solo en las dos ultimas decadas, ha transformado conceptos y paradigmas historicos del diagnostico clinico conduciendo a una medicina personalizada. A pesar de nuestro asombro cotidiano, parecieramos estar apenas en el umbral de esta nueva era. Las neurociencias y la neurologia clinica han recibido un impacto mayor en esta explosion del conocimiento. Modernos centros de analisis utilizan poderosas metodologias de Hibridacion Genomica Comparativa (DNA microarrays), Analisis de Genomas Completos (WGS) y/o de Exomas (WES), usando complejas plataformas informaticas y exhaustivas bases de datos. El diagnostico de certeza en enfermedades hereditarias, o sus factores geneticos de predisposicion, permite establecer pautas especificas de pronostico y/o tratamientos personalizados y de asesoramiento genetico. El entusiasmo frente a este progreso contrasta con las limitadas alternativas de herramientas de reparacion o de compensacion farmacologica del dano genetico encontrado. El potencial terapeutico de multiples farmacos es estudiado en protocolos clinicos internacionales. En este dinamico escenario aparecen complejos desafios, eticos y legales, vinculados al acto de explorar la intimidad genomica de un individuo. Este aspecto no es menor al impacto emocional y sus consecuencias en la vida privada del paciente y su familia, frente a la recepcion del resultado de un estudio de genoma.

8
ALGUNAS CONSIDERACIONES ÉTICAS DE
LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA

Coco R.L.

Fecunditas-Medicina Reproductiva. Buenos Aires, Argentina.
E-mail: robertococo@fecunditas.com.ar

Louise Brown, el primer bebe de probeta, fue el comienzo de la tecnologia reproductiva de alta complejidad. La fecundacion y el desarrollo de los ovocitos fecundados hasta el estadio de blastocisto es una realidad desde entonces, y cada dia va en aumento su uso. Al inicio hubo indicaciones medicas muy precisas, pero rapidamente se extendio a otras indicaciones medicas y no medicas, al punto que hoy es una alternativa eficaz para lograr el embarazo. Los avances logrados en la tecnologia reproductiva, dio lugar a la ilusion de que todo es posible y es asi que situaciones impensadas a lo largo de la historia de la humanidad hoy son contemplados por la tecnologia reproductiva. Mujeres u hombres solos, homosexuales, pacientes sin gametas, sin utero y deferentes, personas trans, parejas que acceden a PGD por diferentes motivos (riesgo genetico, tipificado HLA, Isoinmunizacion RHD, predisposicion a canceres, la erradicacion de enfermedades mitocondriales y mas recientemente la posibilidad de editar genes como reemplazo de los defectuosos). En estos 37 anos de existencia de la tecnologia reproductiva humana, han nacido mas de 5 millones de ninos por FIV en el mundo entero, se ha logrado un premio Nobel, ha posibilitado nuevas configuraciones familiares y ha desterrado certezas consideradas eternas como “madre hay una sola y es la que pare”. Como los avances de la ciencia no se pueden detener, tendriamos que empezar a admitir que los avances logrados tienen sentido en la medida que no danen fisica ni emocionalmente a las personas que requieran de las innovaciones logradas.

9
TRANSCRIPTÓMICA EVOLUTIVA:
EXPRESIÓN DIFERENCIAL Y DIVERGENCIA DENTRO Y ENTRE ESPECIES

Lessa E.P.

Departamento de Ecología y Evolución, Facultad de Ciencias, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.
E-mail: enrique.lessa@fcien.edu.uy

Las aplicaciones de la transcriptomica al estudio de la evolucion se han visto ampliadas de manera sustantiva en anos recientes. Se presenta un panorama de dichas aplicaciones y se los ilustra con ejemplos desarrollados en nuestro grupo de trabajo. En primer lugar, se muestra como los transcriptomas de glandulas salivares de murcielagos evidencian que la expresion ectopica de genes puede formar parte de las adaptaciones a un modo de vida energeticamente demandante. En segundo lugar, la secuenciacion de transcriptos permite identificar genes que han divergido por seleccion natural direccional, contribuyendo tanto a la divergencia entre especies cercanas como a la acumulacion de cambios a escalas filogeneticas mayores. En tercer lugar, la expresion diferencial de genes en el rinon, estudiada en las mismas especies en ambientes diversos (estepa patagonica y bosque andino), cumple un papel en la divergencia ecologica incipiente. Su estudio permite indagar los mecanismos del ajuste funcional a regimenes ambientales diversos y comenzar a estudiar regiones del genoma sometidas a presiones selectivas divergentes.

10
CONFERENCIA
EWALD A. FAVRET
RESERVORIO GÉNICO Y ESPECIE
TAXONÓMICA EN PLANTAS SUPERIORES. ¿DOS CONCEPTOS EN PUGNA?

Camadro E.L.

EEA Balcarce, INTA-FCA, UNMdP.
E-mail: camadro.elsa@inta.gob.ar

La especie es una de las unidades mas importantes de la biologia. Aunque es mucho lo publicado, no hay unanimidad de opinion sobre su significado biologico y la delimitacion de taxones especificos. El termino “especie” se ha usado para el concepto de especie y el taxon especifico, creando confusion. Desde la Antiguedad, el reconocimiento de organismos se baso en diferencias. Segun este concepto tipologico, aplicado en las plantas, una especie es un conjunto de individuos que comparten ciertas propiedades definitorias. El concepto de especie biologica, por su parte, considera el significado de la especie en la naturaleza: los individuos de la misma especie conforman una comunidad reproductiva, aislada reproductivamente de otros grupos semejantes, aunque co-existan en el mismo sitio. Los parientes silvestres de los cultivos son fuente invalorable de diversidad genetica para el mejoramiento. Para conservacion y uso de ese germoplasma se aplica el concepto de Reservorio Genico (Gene Pool), modificado como Grupo Taxon bajo el supuesto de que la jerarquia taxonomica es una aproximacion a la distancia genetica real y la taxonomia clasica de utilidad para estimar relaciones geneticas. El concepto de: (a) especie tipologica es arbitrario, con claras falencias; (b) especie biologica no puede aplicarse a plantas con reproduccion asexual, o sexual y asexual, con patrones complejos de hibridacion; (c) Grupo Taxon, es de dificil aplicacion por disidencias entre taxonomos. Se propone considerar a las poblaciones aisladas como reservorios genicos, independientemente de la morfologia.