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Revista de nefrologia, dialisis y trasplante
versión On-line ISSN 2346-8548
Resumen
TOLEDO, Sabina López et al. Polimorfismo rs2291166 del gen TJP1 como marcador en estadios tempranos de nefropatía en pacientes con Diabetes Mellitus Tipo 2. Rev. nefrol. dial. traspl. [online]. 2021, vol.41, n.4, pp.21-30. ISSN 2346-8548.
Objetivo:
Analizar la asociación entre el polimorfismo rs2291166 del gen TJP1 con los niveles de glucosaminoglucanos (GAGS) excretados en orina como marcador de las primeras etapas de la nefropatía. Material y métodos: Se analizaron 600 muestras de orina de sujetos recién diagnosticados con diabetes tipo 2, de las cuales se incluyeron 203. La detección de GAGS en orina directa se realizó mediante prueba de turbidez de albúmina ácida y precipitación con cetilpiridinio (CPC). Resultados: El 26,64% de los pacientes diabéticos se encuentran en estadios tempranos de nefropatía, lo que corresponde a pacientes con prueba GAG positiva, siendo los que tienen mayor excreción de GAGS, heterocigotos para el polimorfismo. Conclusión:Sugerimos que el
polimorfismo de TJP1 rs2291166 influye en la mucopolisacariduria en pacientes diabéticos tipo 2 de la población mexicana; que podría usarse como un marcador genético/ bioquímico válido para las primeras etapas de la nefropatía diabética.
Palabras clave : heparán sulfato; mucopolisacariduria; nefropatía; permeabilidad glomerular.
