Resumen

GRUPO DE INMUNOLOGIA PEDIATRICA. Registro argentino de inmunodeficiencias primarias: Segundo informe. Arch. argent. pediatr. [online]. 2007, vol.105, n.5, pp.453-460. ISSN 0325-0075.

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades poco frecuentes, habitualmente diagnosticadas en la edad pediátrica, que comprometen el desarrollo y las funciones del sistema inmunitario. En 1994 se constituyó el Grupo de Inmunología Pediátrica de la Sociedad Argentina de Pediatría que se propuso, entre otros objetivos, mantener un Registro de las inmunodeficiencias primarias, cuyo primer informe se publicó en 2001: comprendía los 652 casos diagnosticados en Argentina entre 1984 y 1999. Este segundo informe analiza la evolución del Registro, la progresión experimentada en las áreas mayores de diagnóstico y el aporte de la biología molecular, que ha permitido identificar numerosos genes implicados en la etiología de las inmunodeficiencias primarias. El registro incluye 1.319 pacientes a diciembre de 2005; 918 (69,5%) deficiencias humorales, 192 (14,5%) asociadas a otros defectos, 80 (6%) asociadas a defectos del fagocito, 58 (4,3%) defectos del fagocito, 52 (3,94%) defectos celulares y 19 (1,4%) defectos del complemento. Las patologías más diagnosticadas fueron la deficiencia de IgA (42%), la inmunodeficiencia común variable (10%) y la agammaglobulinemia ligada al sexo (8%). El síndrome de DiGeorge y la ataxia-telangiectasia (5% c/u) fueron los trastornos más frecuentes. Se confirmaron diagnósticos por biología molecular en 184 pacientes de todo el país entre 1995 y 2005. El número de casos anuales se incrementó en general, sin embargo, documentamos subregistro o subdiagnóstico en la mayor parte de las provincias con excepción de Buenos Aires y Santa Fe. Esto muestra la necesidad de elaborar un proyecto más eficiente de difusión y educación para su detección temprana en el futuro. Con el análisis de los datos volcados al Registro, pretendemos mantener informados a los pediatras del país, reiterando el interés que representa mantener un registro actualizado de las inmunodeficiencias primarias, a través de su participación mediante la comunicación de nuevos casos.

Palabras clave : Inmunodeficiencias primarias; Registro argentino de inmunodeficiencias primarias.

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