Resumen

AUDICIO, Paola; MENDEZ, María Soledad; QUEIJO, Cecilia  y  LEMES, Aída. Caracterización bioquímica y genética de pacientes con defectos congénitos de la glicosilación: experiencia en Uruguay. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2021, vol.55, n.3, pp.283-288. ISSN 0325-2957.

Os defeitos congênitos da glicosilação (CDG) são um grupo de doenças genéticas, autossômicas e recessivas.Descritos pela primeira vez por Jaeken em 1980, eles incluem na N- e O- glicosilação de proteínas e lipídios.Pacientes com defeitos da N-glicosilação mostram um amplo espectro de manifestações clínicas, com alto comprometimento neurológico. Por esse motivo, a implementação de uma metodologia necessária para contribuirno diagnóstico. O Laboratório de Pesquisa Neonatal incorporou isoeletro-enfoque da transferrina (IEF)como método de screening e posterior sequenciamento do gene PMM2 como método confirmatório para asamostras que apresentaram triagem alterada. Neste trabalho, são apresentadas as experiências e resultadosobtidos entre novembro de 2017 e dezembro de 2018, que permitiram estabelecer um algoritmo de trabalhoque teve um impacto positivo no diagnóstico desses pacientes.

Palabras clave : Defeitos congênitos; Glicosilação; Focagem isoelétrica; Fosfomanomutase 2.

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