La relación entre el Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y el Trastorno de Tourette (TT), se ha estudiado ampliamente en los últimos años, encontrando una correlación neurofisiológica y neuroanatómica relevante, evi denciada en la clínica a través de los síntomas y signos. Según la última edición del DSM 5-TR1 se incluyen ambas enfermedades dentro del capítu lo de los trastornos del neurodesarrollo.
El TDAH es el motivo de consulta más fre cuente en los servicios de psiquiatría infantil, neuropediatría y pediatría del desarrollo, a nivel global2. Se calcula una prevalencia mundial en niños escolares al rededor del 5% a un 5.3%, se gún los metaanálisis realizados a nivel mundial y de 2.8% en adultos3. A partir del cambio de criterios diagnósticos del DSM 5, las prevalencias mundiales han estado en aumento4.
El Trastorno de Tourette es un trastorno en el neurodesarrollo caracterizado por la aparición de múltiples TICS motores y uno o varios foné ticos, con una duración mínima de un año para su diagnóstico5, de curso fluctuante, frecuencia e intensidad variable5,6. Su prevalencia es de 1/200 niños, es más común en hombres que en muje res, en una razón de 1:1.6 a 9:17.
Al igual que el TDAH, el TT tiene una base genética, epigenética y ambiental. Algunos es tudios han evidenciado un origen poligénico importante con deleción en NRXN1, duplicación en CNTN6, polimorfismo de un solo nucleótido ubicado en un intrón de COL27A1 y variantes de novo en CELSR38.
Comorbilidad entre TDAH y Trastorno de Tourette
Dicha asociación se ha estudiado desde dife rentes áreas, la mayoría consideran que la prin cipal comorbilidad del TT es el TDAH y que su posible explicación no solo se encuentra en los genes que comparten, sino, en la alteración de redes neuronales, principalmente en el circui to cortico-estriado talámico-cortical, que pue de estar o no acompañado de alteraciones en el volumen y/o funcionamiento de los ganglios basales y un desbalance en los sistemas de neu rotransmisores, principalmente los dopaminér gicos, catecolaminérgicos y gabaérgicos9.
Respecto a la coexistencia de ambas entida des, algunos reportan que en NNA con TDAH hay una prevalencia de 20% del TT, mientras que otros, hablan de una prevalencia del 20 al 90% de TDAH en los casos de NNA con TT10,11. La expli cación para este rango tan amplio radica en que muchas veces el diagnóstico de la comorbilidad es tardío, incluso hasta la adultez, interfiriendo un tratamiento oportuno que termina en una importante repercusión en la calidad de vida y funcionalidad de los pacientes.
En Latinoamérica se realizó un estudio des criptivo de cohorte retrospectivo en 126 pacien tes chilenos, encontrando una edad promedio 6.5 ± 2.2 años, y de edad de diagnóstico de TT de 9.4 ± 2.7 años12. Reportaron que dentro de las comorbilidades más frecuentes estaba el TDAH en un 43.6% y que en varias oportunidades los padres consideraban que sus hijos tenían “ma los hábitos” y “mañas” en las que presentaban alteraciones motoras, los cuales fueron esclare cidos después como TICS13.
Haciendo referencia a la neurofisiología y neuroanatomía de ambas entidades, estudios han reportado niveles anormales en la neuro transmisión de dopamina y glutamato, con alteraciones en los ganglios basales, principalmente en la simetría del globo pálido, lo que también repercute no solo en la aparición de TICS sino, en el circuito de recompensa, ampliamente es tudiado en el TDAH7, Otros estudios, han tratado de describir el papel del núcleo accumbens, por ejemplo, Akkermans et al, realizaron un estudio que evaluó la activación neuronal de los gan glios basales y el tálamo durante anticipación y recepción de recompensas, a través de reso nancia magnética funcional, incluyó 124 niños de 8 a 12 años (TS n = 47, de los cuales 29 te nían TDAH comórbido; TDAH n = 29; controles sanos n = 48), encontrando una hipoactivación del núcleo accumbens derecho durante la recompensa a la anticipación13. Al parecer, este es un marcador que mide el impacto de la gravedad del TDAH no tanto del TT, sin embargo, al estar comórbidos, puede ser de gran interés para el enfoque terapéutico a futuro de este grupo de pacientes14.
Con relación a lo anterior, en el campo de la genética se han identificado múltiples genes en la patogénesis del TDAH en pacientes con TT, en los que se incluye el COMT, DRD2, MAOA, SL C6A4, MOBP, DRD1 y FASD27. Si bien, el meca nismo genético exacto se desconoce, nos habla de la importancia del manejo conjunto e inter disciplinario de este grupo de pacientes, para su diagnóstico eficaz.
Evaluación clínica de la comorbilidad:
Evaluar un paciente en quien coexisten am bos diagnósticos es un reto clínico y semiológico para el pediatra, psiquíatra infantil o neurope diatra. Basados en la alta frecuencia con la que pueden presentarse ambas condiciones como comórbidas proponemos las siguientes acciones que pueden ayudar a la valoración integral del paciente, promoviendo un enfoque oportuno y sistemático de los síntomas más relevantes y/o incapacitantes.
1. Valoración de TICS y/o Tourette en un niño con TDAH
Todos los niños por debajo de los 5 años tienen comportamientos impulsivos, y su conducta re clama una organización de las tareas mentales superiores que va lográndose con el desarrollo.
Los niños con TDAH temprano se manifiestan con gran impulsividad, sus comportamientos no buscan un fin determinado, como si lo hacen en las pataletas o las crisis comportamientos y generalmente no logran regularse con las inter venciones comunes de padres o cuidadores. Su comportamiento sobresale en el grupo del jar dín de infantes y se muestran agresivos, oposi cionistas y retadores en al menos dos ambien tes, casa, parque, jardín de infantes, entre otros.
Muchos niños antes de la edad escolar ma nifiestan Tics y movimientos repetitivos. Por lo general, si la aparición de los tics, en especial si son complejos o fonatorios, ocurre en edades previas a los 5 años suelen anunciar la posibili dad de un futuro desorden de Tics o TT. Es muy raro encontrar tics fonatorios en menores de 5 años, pero la presencia de la menos uno de ma nera sistemática y repetida debe hacernos penar en esa posibilidad15.
Los comportamientos impulsivos que gene ren dificultad social y familiar que se acompa ñen de tics o movimientos involuntarios sis temáticos pueden corresponder a un cuadro comórbido entre TDAH y TT, de inicio tempra no.
En esos casos el inicio temprano nos debe ha cer pensar en una vulnerabilidad genética. Con relativa frecuencia encontramos Tics o Trastor no obsesivo compulsivo (TOC) entre los antece dentes familiares, lo que nos debe orientar a la realización de un examen más minucioso en el NNA. Además, con alguna frecuencia en estos casos tiende a existir una tercera comorbilidad, bien sea con algunos síntomas o con un cuadro completo de TOC.
Si, por el contrario, tenemos un niño con claro diagnóstico de TDAH, que generalmente aparece más temprano, y en el transcurso de su evolu ción aparecen TICS, lo primero que debemos ob servar es la naturaleza y progresión de estos. Los Tics en los niños con TDAH deben diferenciar se de los movimientos desorganizados y poco controlados de la hiperactividad. Estos últimos siempre son voluntarios, no se presentan en sal vas y no tienen las fases propias de los Tics: in confort, urgencia y descarga.
Por otro lado, si los tics se han desencadenado luego del inicio de un estimulante, no necesa riamente corresponde a una comorbilidad, sino, a un efecto secundario relativamente común de estos fármacos. Disminuir la dosis o realizar un ascenso gradual suele ser suficiente para frenar los tics, si a pesar de esta recomendación, no mejoran los tics, se debe podría indicar una me dicación no estimulante12.
Finalmente, no es raro encontrar tics en niños con TDAH que no evolucionan a un TT y que ni siquiera llegan a reunir los criterios diagnósticos de un trastorno por tics, sin embargo, requieren observación longitudinal en el tiempo.
En la Figura 1 describimos el resumen de la valoración clínica de los niños con TDAH en que aparecen TICS posteriormente.
2. Valoración de TDAH en niños con TICS
No se constituye los casos más frecuentes, pero cuando se dan en un NNA con Trastorno por Tics en quien aparecen síntomas de TDAH, deben valorarse los más prevalentes de esta entidad y sus posibles subtipos hiperactivo/im pulsivo. Por ejemplo, en los NNA con TDAH de tipo hiperactivo/impulsivo se observan actos irreflexivos desorganizados, no mediados por la planeación y ejecutados de manera inmediata, no hay tiempo de latencia entre la motivación y la acción y la reflexión suele ser un acto poste rior, muchas veces mediado por la instrucción y la corrección de un tercero.
Si bien los actos irreflexivos de los niños con TT pueden parecer impulsivos, en ellos prevale ce más la desinhibición como manifestación y ésta evoluciona tórpidamente, generando actos claramente inapropiados, inoportunos o social mente inaceptables. Es difícil poder valorar el concepto de voluntariedad de la desinhibición, pues en ella los NNA son conscientes del daño o incomodidad que producen, pero este no es su ficiente para controlar esos fenómenos.
Cuando en el niño con Tics prevalece la in atención, es importante descartar que esta no obedezca a una consecuencia directa de los síntomas motores y su efecto con los tiempos atencionales. Niños con tics complejos, fonato rios e incluso tics simples pueden ver alterada su atención, no por un TDAH sino por la dis tracción que estos síntomas producen o por el intento de focalizarse en los movimientos para controlarlos.
En el caso de la hiperactividad, en el NNA con TDAH se observa una dificultad en la eje cución del control motor y la actividad, no re lacionado con desinhibición. En este grupo de NNA se pueden evidenciar movimientos brus cos, poco planeados y que parecieran no com pletar una actividad. Se puede comparar con la desinhibición propia del TT, pero está más relacionada con el control motor, que va desde la inquietud en la postura hasta la franca hi peractividad14.
En la Figura 2 describimos el resumen de la valoración clínica de los niños con TICS y apari ción de TDAH posterior.
Una vez determinada la comorbilidad, ¿cómo se debe tratar?
En el caso en el cual exista la comorbilidad es imperativo tratar los dos desórdenes, pues es claro que uno actúa sinérgicamente complican do el otro. Sin embargo, se debe evaluar con cual se debe iniciar. Para la mayoría de los autores se trata inicialmente el trastorno que más sínto mas y afectación produce en el NNA.
Hay que recordar que, en la infancia y la ado lescencia, dejar un paciente con síntomas de desinhibición, impulsividad y comportamien tos inapropiados no solo tiene consecuencias directas en el momento de los síntomas. Puede generar la asimilación de esos comportamien tos inapropiados y desencadenar incluso hasta trastornos de personalidad a futuro.
Es por esto, que las intervenciones terapéu ticas comportamentales asociadas al entrena miento familiar son la base del tratamiento, así como evaluar la posibilidad de que se requieran y se puedan llegar a aplicar ajustes a nivel esco lar, en tareas académicas, procesos de aprendi zaje e interacción social con pares en el NNA con TDAH y Tourette.
En ese mismo sentido, el tratamiento en pa cientes con ambas entidades debe tener un en foque multimodal, incluyendo participación del grupo familiar, psicología, terapia ocupacional y psicofármacos según el requerimiento del NNA, así como terapias enfocadas a sus necesidades y en algunas oportunidades grupos de apoyo. Entre los psicofármacos más usados están los estimulantes, los agonistas alfa e inhibidores de la recaptación de norepinefrina. Estudios han mostrado que los agonistas alfa, pueden considerarse el tratamiento adecuado para la comorbilidad de las dos entidades, teniendo en cuenta que es considerado de primera línea para los TICS y controla los síntomas del TDAH. Otra opción recomendada son los estimulantes y por último los inhibidores de recaptación de nore pinefrina. En los estudios más recientes, se ha evaluado el papel del agonista parcial de la dopamina (aripiprazol) para el tratamiento del TT con TDAH con síntomas leves y la estimulación magnética transcraneal repetitiva, pero sus re sultados aún no son concluyentes y requieren de más estudios.
Conclusión
La comorbilidad entre TDAH y TT es una condición frecuente. Con fuertes bases neuro biológicas, genéticas y de neurodesarrollo que explican esta interacción. Ambas condiciones comparten síntomas similares, como la impul sividad, desinhibición comportamental, control, acción y ejecución de movimientos. De esto, re cae la importancia de establecer con claridad si este conjunto sintomático es una comorbilidad o condiciones propias de cada cuadro, para esta blecer prioridades en el tratamiento, prevención de secuelas y complicaciones, mejorar la calidad de vida de los NNA y funcionalidad. Futuras in vestigaciones serán necesarias para profundizar esta interacción y ofrecer diagnósticos más tem pranos e intervenciones oportunas.