Resumo

SARLI, Marcelo; FRADINGER, Erich  e  ZANCHETTA, José. Hipercalcemia hipocalciúrica debida a una mutación de novo del gen del receptor sensor de calcio. Medicina (B. Aires) [online]. 2004, vol.64, n.4, pp.337-339. ISSN 0025-7680.

El objetivo  de este trabajo es presentar el inusual caso clínico  de una paciente de 34 años que consultó para establecer diagnóstico de certeza y conducta terapéutica ante una hipercalcemia asintomática, detectada en un examen bioquímico de rutina. La elevación de la calcemia en ausencia de inhibición de la secreción de parathormona orientó hacia una patología paratiroidea. La persistencia de la hipercalcemia concomitante con hipocalciuria y coincidente con una relación clearance de calcio/clearance de creatinina inferior a 0.01,  hicieron sospechar el diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. La falta de antecedentes familiares llevó a realizar un estudio molecular de la paciente y su grupo familiar. Los resultados de los estudios nos permitieron concluir que la paciente es portadora de una mutación de novo (inactivante) del gen del receptor sensor del calcio. Se incluyen los datos del estudio molecular y una breve revisión bibliográfica del tema.

Palavras-chave : Hipercalcemia hipocalciúrica familiar; Mutaciones del receptor sensor del calcio.

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