Resumo

ARBERAS, Claudia  e  RUGGIERI, Víctor. Autismo y epigenética: Un modelo de explicación para la comprensión de la génesis en los trastornos del espectro autista. Medicina (B. Aires) [online]. 2013, vol.73, suppl.1, pp.20-29. ISSN 0025-7680.

Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por presentar compromiso en la integración social, el desarrollo del lenguaje e intereses restringidos. Se expresan durante la infancia y van variando su expresión clínica a lo largo de los años; estas variaciones pueden relacionarse a los abordajes terapéuticos, drogas utilizadas para modificar conductas y factores ambientales, entre otros. Hasta el momento, las diversas alteraciones genéticas identificadas no son suficientes para explicar la génesis de todos estos procesos, incluso muchas de las mutaciones encontradas también están presentes en personas no afectadas. A través de la comprensión de las bases biológicas y fisiopatológicas de entidades fuertemente asociadas a los TEA como los síndromes de Rett, Frágil X, Angelman y Alcohol fetal, entre otros, es que se ha jerarquizado el rol de los cambios epigenéticos en los trastornos del neurodesarrollo. Los fenómenos epigenéticos son procesos biológicos normales, necesarios para la vida de la célula y del individuo, muy especialmente vinculados con el desarrollo embrionario. Los fenómenos que comprometen los distintos procesos epigenéticos (alteraciones que cambian el funcionamiento o expresión de un gen, sin haber modificado la estructura del ADN) han demostrado también tener importancia en la génesis de los trastornos del neurodesarrollo. Las alteraciones del mecanismo epigenético pueden ser reversibles, lo que podría explicar la variación del fenotipo autista a lo largo del tiempo. En este trabajo analizaremos los mecanismos epigenéticos normales, los trastornos del espectro autista, su asociación con entidades específicas asociadas a mecanismos epigenéticos alterados y posibles abordajes terapéuticos relacionados a estas alteraciones.

Palavras-chave : Autismo; Epigenética; Síndrome de Rett; Frágil X; Síndrome de Angelman.

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