Resumo

POTES, Tatiana et al. Epilepsia mioclónica progresiva secundaria a enfermedad por cuerpos de Lafora. Medicina (B. Aires) [online]. 2018, vol.78, n.6, pp.436-439. ISSN 0025-7680.

La enfermedad de Lafora es infrecuente; sin embargo, es una de las causas más comunes de epilepsia mioclónica progresiva. Presentamos el caso de una mujer de 19 años sin comorbilidades y pautas madurativas normales, que inició a los 8 años con convulsiones y que a partir de los 15 años agregó deterioro cognitivo progresivo. Fue internada en nuestra institución con diagnóstico de estatus epiléptico super refractario. Se diagnosticó enfermedad de Lafora, confirmada por la anatomía patológica, y posteriormente se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, que confirmó el diagnóstico. Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico, ofrecer mejor calidad de vida, asistencia médica adecuada y brindar asesoría genética a los familiares.

Palavras-chave : Estatus epiléptico; Epilepsia mioclónica progresiva; Enfermedad de Lafora.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )