Resumo

ACOSTA, Maria Teresa. Enfermedades sin diagnostico y enfermedades raras: avances en neurodesarrollo. Medicina (B. Aires) [online]. 2023, vol.83, suppl.4, pp.52-56. ISSN 0025-7680.

Las enfermedades raras y enfermedades sin diag nóstico se han posicionado en los últimos años como condiciones clínicas que han permitido avanzar el en tendimiento de las funciones de los genes y el im pacto en el desarrollo del individuo. En esta revisión, presentamos como los esfuerzos individuales hechos por muchos años para entender la fisiopatología de en fermedades comunes, enfermedades raras y otras aún más raras, como las enfermedades sin diagnóstico, que se unen hoy para, de manera cooperativa, avanzar en el conocimiento científico. Estos avances en el conoci miento permiten aplicar los avances obtenidos en un grupo de condiciones clínicas a otras con características fenotípicas similares o viceversa. El trabajo conjunto de equipos multidisciplinarios y la comunicación entre clínicos e investigadores proporcionarán oportunidades para proveer mejores oportunidades de tratamiento para pacientes y familias a lo largo de múltiples diagnósticos comunes o raros.

Palavras-chave : Enfermedades raras; Neurodesarrollo; Enfermedades sin diagnóstico; Autismo; Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad; Genética.

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