Resumo

KINGSTON, Constanza P. C.; SABIO PAZ, Verónica  e  SOLANA, Claudio L.. Miocardiopatía hipertrófica neonatal: una forma de presentación clínica de la enfermedad de Pompe. Arch. argent. pediatr. [online]. 2006, vol.104, n.5, pp.438-440. ISSN 0325-0075.

La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica por déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica. Los pacientes afectados presentan hipotonía, alteración de la succión, falta de progreso, imposibilidad de adquirir pautas madurativas y miocardiopatía hipertrófica con insuficiencia cardíaca y muerte en el primer año. La manifestación más prominente es la cardíaca, el diagnóstico puede realizarse precozmente por la hipertrofia miocárdica. El diagnóstico temprano cobra mayor importancia a partir del desarrollo de una enzima recombinante humana (rhAGLU). Los pacientes tratados han demostrado mayor supervivencia y adquisición de pautas madurativas. Presentamos el caso de un recién nacido con miocardiopatía hipertrófica en quien se diagnosticó enfermedad de Pompe. A partir del paciente, se diagnosticó a su padre con la forma del adulto de la enfermedad, situación pocas veces descripta. Con el desarrollo de rhAGLU comenzó una nueva era en la historia de la enfermedad y nuestro paciente ya se encuentra en tratamiento.

Palavras-chave : Enfermedad de Pompe; Miocardiopatía hipertrófica; Alfa glucosidasa ácida; RhAGLU; Glucogenosis tipo II.

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