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Archivos argentinos de pediatría
versão impressa ISSN 0325-0075versão On-line ISSN 1668-3501
Resumo
DURO, Eduardo Alfredo e PICCONE, Elizabeth. Displasia diastrófica: un raro tipo de osteocondrodisplasia. Arch. argent. pediatr. [online]. 2007, vol.105, n.2, pp.143-146. ISSN 0325-0075.
Introducción. La displasia diastrófica, una rara enfermedad genética autosómica recesiva, es una osteocondrodisplasia que se presenta cada medio millón de nacimientos. Cuadro clínico. Se presenta una niña recién nacida con displasia diastrófica cuyo diagnóstico se logró inmediatamente al nacer. Conclusiones. La radiología simple posibilita el diagnóstico de certeza y permite orientar a los padres en la prevención de complicaciones asociadas.
Palavras-chave : Baja talla; enanismo; Osteocondrodisplasias; Displasia diastrófica; Enanismo diastrófico.