Resumo

BRONBERG, Rubén; ZIEMBAR, María; DRUT, Mónica  e  GOLDSCHMIDT, Ernesto. Síndrome de Smith-Magenis: comunicación de un caso y revisión de la bibliografía. Arch. argent. pediatr. [online]. 2008, vol.106, n.2, pp.143-146. ISSN 0325-0075.

El síndrome de Smith-Magenis (SSM) consta de apariencia facial característica que progresa con la edad, retraso en el desarrollo, déficit cognitivo y trastornos conductuales asociados a una anomalía molecular en la zona crítica 17p11.2. El tratamiento incluye: intervención temprana en programas de educación especial, entrenamiento vocacional y terapias del lenguaje, físicas, ocupacional, conductuales y de integración sensorial. Presentamos una niña de 14 años con retraso mental, trastornos conductuales y dismorfias faciales, con diagnóstico de SSM confirmado mediante estudio citogenético y de hibridación in situ fluorescente (FISH).

Palavras-chave : Síndrome de Smith-Magenis; Retraso en el desarrollo; Déficit cognitivo; Trastornos conductuales.

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