Resumo

SESARINI, Carla et al. Diagnóstico genético prenatal no invasivo de factor Rh y sexo fetal a través del análisis de ADN fetal libre en plasma materno. Arch. argent. pediatr. [online]. 2009, vol.107, n.5, pp.405-409. ISSN 0325-0075.

Introducción. El análisis de ADN fetal libre en plasma materno permite estudiar material genético del feto sin realizar procedimientos invasivos sobre el embarazo. Objetivo. Evaluar la factibilidad y desempeño diagnóstico de la determinación del genotipo RhD y del sexo fetal a través del análisis molecular de ADN fetal libre en plasma de embarazadas mediante reactivos de uso general en biología molecular. Material y métodos. Se extrajeron 109 muestras de sangre de embarazadas. Se amplificó por PCR en tiempo real una porción del gen RhD para el diagnóstico de Rh fetal en mujeres Rh-negativas y una región del cromosoma Y para la determinación del sexo fetal. Ambos datos se compararon con los resultados neonatales. Resultados. Respecto de las 109 muestras, 26 embarazos están en curso, 4 tuvieron abortos espontáneos y en 3 se perdió el seguimiento. De las 76 restantes con resultado neonatal, en 65 mujeres Rh-negativas se efectuó el análisis del gen RhD para la determinación del Rh fetal y en 66 muestras se realizó la determinación del sexo fetal. Quince muestras fueron no concluyentes y se excluyeron del análisis. El valor predictivo para RhD-positivo y RhD-negativo fue 85% y 90%, respectivamente, mientras que la predicción de sexo masculino fue 94,3% y la del femenino 95%. Conclusiones. La determinación no invasiva del RhD y sexo fetal en plasma materno mediante reactivos de uso general en biología molecular fue factible en la mayoría de los casos, con un desempeño diagnóstico similar al descripto en la bibliografía.

Palavras-chave : ADN fetal libre; Diagnóstico prenatal; Rh fetal; Sexo fetal.

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