Resumo

GOLDSCHMIDT, Ernesto et al. Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX: Presentación de cuatro casos nuevos. Arch. argent. pediatr. [online]. 2010, vol.108, n.4, pp.e88-e91. ISSN 0325-0075.

El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas. Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica.

Palavras-chave : 47; XXX; Triple-X; Cromosomopatía; Fenotipo triple-X; Aneuploidías cromosómicas.

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